Оглавление
- Абеталипопротеинемия (синдром Бассена-Корнцвейга) - причины
- Абеталипопротеинемия (синдром Бассена-Корнцвейга) - симптомы
- Абеталипопротеинемия (синдром Бассена-Корнцвейга) - диагностика
- Абеталипопротеинемия (синдром Бассена-Корнцвейга) - лечение
Абеталипопротеинемия, также известная каксиндром Бассена-Корнцвейга, акантоцитоз или дефицит аполопопротеина B, представляет собой генетически обусловленное метаболическое заболевание, при котором организм не вырабатывает определенные липопротеины — вещества, необходимые для усвоения организмом жиров, холестерина и жирорастворимых витаминов из пищи (кроме того, они отвечают за эффективный транспорт этих веществ в кровоток). Как следствие, снижается всасывание некоторых жиров, а также жирорастворимых витаминов (витамины А, D, Е и К) из пищеварительного тракта в кровь, и как следствие - дефицит этих веществ в организме.
Пациент с синдромом Бассена-Корнцвейга не способен вырабатывать группу липопротеинов, называемых бета-липопротеинами, которые отвечают за транспорт холестерина .
ПРОВЕРЬТЕ >> Что такое ТРИГЛИЦЕРИДЫ? Функции триглицеридов в организме
Абеталипопротеинемия (синдром Бассена-Корнцвейга) - причины
Нарушение жирового обмена вызвано мутацией гена MTTP, который содержит инструкции по созданию микросомального белка-транспортера триглицеридов (MTP), необходимого для производства бета-липопротеинов.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т.е. для того, чтобы ребенок заболел, он должен получить по одной копии дефектного гена от каждого родителя.
Абеталипопротеинемия (синдром Бассена-Корнцвейга) – симптомы
Жиры необходимы для правильного роста и развития, а также функционирования систем и органов, особенно нервных и зрительных органов. Поэтому их недостаток проявляется в:
<ул>Кроме того, наблюдаются симптомы дефицита витаминов А, D, E< /a> и K. Также может возникнуть анемия.
Абеталипопротеинемия (синдром Бассена-Корнцвейга) – осложнения
Самым серьезным осложнением абеталипопротеинемии являются проблемы со зрением. Если их не лечить, они могут ухудшиться и со временем привести к потере зрения.
Кроме того, заболевание прогрессирует до мышечной слабости и атаксии, что затрудняет ходьбу и выполнение повседневных дел.
У некоторых людей с синдромом Бассена-Корнцвейга также может наблюдаться задержка умственного развития (которая может проявляться, в том числе, в нарушениях речи).
Абеталипопротеинемия (синдром Бассена-Корнцвейга) - диагноз
Врачи назначают анализы крови и уровень холестерина. Кроме того, можно измерить уровень аполипопротеина B и витаминов A, D, E и K.
Анализ крови показывает искажение эритроцитов (шипиковые клетки, акантоцитоз), что приводит к снижению уровня циркулирующих эритроцитов и, как следствие, к анемии.
Кроме того, вам может понадобиться:
<ул>Абеталипопротеинемия (синдром Бассена-Корнцвейга) - лечение
Больному с абеталипопротеинемией назначают большие дозы жирорастворимых витаминов, особенно витамина Е, который способствует выработке липопротеинов. Также можно использовать другие добавки, включая линоленовую кислоту.
