Ахондроплазия: причины, симптомы, лечение

Оглавление

1. Ахондроплазия: причины
2. Ахондроплазия: симптомы
3. Ахондроплазия: диагностика
4. Ахондроплазия: лечение
5. Ахондроплазия : прогноз

Ахондроплазия – генетически обусловленное редкое заболевание. Данные о частоте встречаемости этого образования различаются в разных источниках, но одно можно сказать наверняка: ахондроплазия не является распространенным заболеванием, поскольку встречается у 1 из 40 000 до 1 из 15 000 живорожденных детей ^{[1] ]}. Что касается пола людей, страдающих ахондроплазией, то заметной тенденции к более частому возникновению этого заболевания в зависимости от пола не наблюдается - ахондроплазия встречается с одинаковой частотой у женщин и мужчин.

Ахондроплазия: причины

Ахондроплазия возникает в результате генетических мутаций. Это заболевание вызвано мутациями в гене FGFR3 (аббревиатура от рецептора фактора роста фибробластов 3), то есть гене рецептора фактора роста фибробластов. Продукт этого гена участвует в процессах, связанных с ремоделированием хрящевой и костной ткани – генетические отклонения, возникающие при ахондроплазии, приводят к нарушениям эндохондрального окостенения, и в этом суть симптомов ахондроплазии.

В подавляющем большинстве, до 90% всех случаев ахондроплазии, заболевание вызвано спонтанной мутацией у ребенка ^[2]. Это значит, что генетическая ошибка возникает у самого пациента, а его родители вполне типичного роста и сами не страдают ахондроплазией. До конца не известно, что приводит к появлению спонтанных мутаций, приводящих к ахондроплазии, но одним из факторов, которые могут быть вовлечены в их возникновение, является преклонный возраст отца (старше 35 лет).

В остальных случаях ахондроплазии заболевание обусловлено наследованием мутировавшего гена от родителя (или родителей), страдающего ахондроплазией. В такой ситуации заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что если один из родителей страдает ахондроплазией, риск развития заболевания у потомства достигает 50%. Если пара забеременела и у обоих партнеров ахондроплазия, у них есть 50% риск того, что их ребенок родится с ахондроплазией, 25% вероятность того, что их ребенок будет здоровым, и 25% риск того, что их ребенок станет носителем. обе копии мутировавшего гена (а такая ситуация в случае ахондроплазии летальна, а значит, приводит к гибели плода).

Ахондроплазия: симптомы

Первые нарушения, связанные с ребенком, больным ахондроплазией, проявляются с момента его рождения (а зачастую и раньше, поскольку первые изменения могут наблюдаться у больных еще во внутриутробном периоде жизни). К наиболее типичным симптомам ахондроплазии относятся:

Вышеуказанные нарушения, наблюдающиеся уже в период сразу после рождения, при ахондроплазии также могут сопровождаться снижением мышечного тонуса (гипотонусом). Кроме того, у детей с этим заболеванием чаще развивается гидроцефалия — это состояние может потребовать лечения, поэтому новорожденные с ахондроплазией проходят визуализирующие исследования, чтобы подтвердить или исключить накопление чрезмерного количества жидкостей внутри черепа.

По мере взросления ребенка с ахондроплазией другие симптомы заболевания могут становиться все более очевидными. Характерной особенностью ахондроплазии является задержка роста – это заболевание является одной из причин карликовости, при ее течении мужчины достигают среднего роста около 131 сантиметра, тогда как женщины с ахондроплазией имеют в среднем около 124 сантиметров ^{[3]< /sup>.}

Описанные до сих пор симптомы ахондроплазии, к сожалению, не единственные проблемы, связанные с этим заболеванием. Пациенты с ахондроплазией, как правило, имеют чрезмерно глубокие искривления позвоночника, а также у них повышен риск спинального стеноза. Из-за дефектов строения грудной клетки у больных могут развиваться нарушения дыхания, а кроме того - из-за анатомических различий относительно строения структур головы - в У людей с ахондроплазией у них чаще встречаются ЛОР-заболевания, такие как рецидивирующие инфекции среднего уха. Еще одна проблема, о которой чаще всего сообщают среди людей, страдающих ахондроплазией, — это ожирение.

Следует подчеркнуть один аспект - поскольку ахондроплазия связана со многими различными нарушениями, обычно они не затрагивают функционирование нервной системы, - у пациентов с ахондроплазией интеллект обычно не отклоняется от нормы.

Ахондроплазия: диагностика

Ахондроплазию можно заподозрить на основании характерных симптомов этого образования, обнаруживаемых после рождения ребенка. Вы можете заподозрить, что ваш ребенок страдает ахондроплазией, но вы можете сделать это и во время беременности - чтобы заставить врача задуматься о такой возможности, вы можете провести УЗИ во время беременности, во время беременности. какие аномалии, предполагающие ахондроплазию, будут обнаружены (например, необычно большие размеры головы по сравнению с гестационным возрастом).

Однако вышеизложенное описывает только то, как можно заподозрить ахондроплазию. Окончательный диагноз заболевания можно поставить после генетических тестов, выявляющих характерные для этого объекта мутации.

Ахондроплазия: лечение

В настоящее время не существует метода этиотропного лечения ахондроплазии, т.е. такого, который бы устранял мутацию, связанную с этим заболеванием, и устранял вызываемые ею последствия. У пациентов с ахондроплазией терапия проводится в первую очередь при возникновении некоторых осложнений этого состояния, таких как значительное сужение позвоночного канала, приводящее к сдавлению спинного мозга (при котором возможно хирургическое лечение) или частые инфекции среднего уха (при которых возможно проведение хирургического лечения). пациентам могут быть рекомендованы антибиотики).

Некоторым пациентам с ахондроплазией с целью увеличения роста предпринимаются попытки введения препаратов гормона роста. Однако такая процедура в настоящее время кажется спорной, поскольку, по мнению некоторых исследователей, полученные таким способом результаты сложно признать удовлетворительными.

Ахондроплазия: прогноз

Ахондроплазия, безусловно, может оказать существенное влияние на жизнь больных, но есть по крайней мере одна информация, связанная с этим заболеванием, которая обнадеживает. Хорошей новостью в данном случае является то, что чаще всего продолжительность жизни людей, страдающих ахондроплазией, не короче, чем продолжительность жизни людей из общей популяции.

Источники:

^[1] Материалы Национального института исследования генома человека, доступны в Интернете: https://www.genome.gov/19517823/learning-about-achondroplasia/ ^[2] Материалы Национальной организации по редким заболеваниям доступны в Интернете: https://rarediseases.org/rare-diseases/achondroplasia/^{[ 3]}Материалы США. Национальная медицинская библиотека, онлайн: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia#diagnosis