Оглавление
<ол>Альбинизм (врожденный альбинизм), который принято считать заболеванием, на самом деле представляет собой дефект, заключающийся в отсутствии пигмента (красителя) в глазах, коже и волосах, которым является меланин. Врожденное витилиго обычно проявляется при рождении, в отличие от витилиго, которое проявляется гораздо позже.
Альбинизм встречается сравнительно редко — он случается один раз на 10 000 тысяч рождений (исключение составляет Танзания, где на 200 детей рождается 1 альбинос). Помимо собственного (генерализованного) альбинизма, существует еще локальный (частичный) альбинизм.
Альбинизм (врожденное витилиго) – причины
Альбинизм — это генетическое заболевание, поэтому определяющим фактором этого заболевания является наследование генов < /a>, т.е. чтобы у ребенка развился альбинизм, он должен унаследовать и от матери, и от отца (или только от одного из родителей) по одному гену, ответственному за дефект.
Это заболевание наследуется совершенно случайно, поэтому может поражать все этнические группы. Часто случается, что родители альбиносов здоровы, хотя являются носителями аномального гена.
Непосредственной причиной альбинизма является отсутствие фермента тирозиназы, который превращает предшественника меланина в пигмент меланин.
Альбинизм (врожденное витилиго) – виды и симптомы
1. Врожденный генерализованный альбинизм (собственно альбинизм)
Чтобы у ребенка появились симптомы генерализованного врожденного витилиго, он должен унаследовать один ген, ответственный за дефект, как от матери, так и от отца. У ребенка с этим типом дефекта кожа с рождения светлая, розовая (это вызвано тем, что сквозь тонкую, очень светлую кожу проступают кровеносные сосуды). Вначале на теле новорожденного заметны небольшие обесцвеченные пятна. Со временем пятна витилиго увеличиваются и начинают сливаться друг с другом, покрывая все тело.
Альбиносы необычайно чувствительны к солнечному свету, поскольку они не производят меланин, который защищает кожу от вредного воздействия солнечных лучей. Поэтому у альбиносов очень часто появляются эритема, волдыри, эрозии и чрезмерное ороговение кожи.
Люди, страдающие врожденным витилиго, также могут иметь белые или бело-желтые волосы и, очень редко, розовые или красные радужки (на самом деле радужная оболочка глаза чаще всего бесцветна, сквозь нее проступают только кровеносные сосуды – отсюда и цвет). Обычно альбиносы способны производить достаточно меланина, чтобы их глаза стали светло-голубыми. Витилиго кожи сопровождается альбинизмом ногтей и нарушениями зрения, например светобоязнью, нистагмом, изменениями сетчатки.
Читайте также: Цвет глаз – статистика, наследование, таблицы цвета глаз
2. Врожденный частичный альбинизм (локальный альбинизм)
Чтобы у ребенка появились симптомы частичного витилиго, он должен унаследовать аномальный ген только от одного родителя.
Частичное витилиго обычно проявляется изменением цвета кожи с пятнами витилиго, расположенными вдоль нервов и волос. Чаще всего изменение цвета кожи происходит по центральной линии лба, но может также затрагивать волосы, ресницы и брови. На самом деле на коже рук и ног изменения никогда не появляются. У людей, страдающих этим заболеванием, иногда наблюдается разноцветная радужная оболочка.
В этом случае может случиться так, что ребенок не заболеет, даже если он усыновил ген, ответственный за заболевание.
Альбинизм (врожденное витилиго) и нарушения зрения
Частичное витилиго также может сопровождаться другими симптомами. Помимо изменений кожи, могут возникать определенные виды нарушений, например, заболевания глаз или нарушения слуха. Способы наследования синдромов этих заболеваний несколько отличаются от таковых при врожденном альбинизме. Одним из таких синдромов является, например, синдром Менде, при котором пятна витилиго сопровождаются глухотой.
Альбинизм (врожденное витилиго) – возможно ли лечение?
Альбинизм неизлечим. Пациенту следует избегать только воздействия солнечных лучей. Для этого ему следует использовать солнцезащитные препараты с высоким УФ-фильтром.
Рекомендуемая статья:
