Оглавление
- Врожденная анальгезия: причины
- Врожденная анальгезия: симптомы
- Врожденная анальгезия: диагноз
- Врожденная анальгезия: лечение
- < a>Врожденная анальгезия: прогноз для пациента
Врожденная анальгезия является редким заболеванием: к настоящему времени описано лишь несколько десятков случаевврожденной нечувствительности к боли. Боль — это одно из сенсорных переживаний, которое разные люди переживают совершенно по-разному: одни из нас более чувствительны к боли, другие — гораздо меньше. Может показаться, что лучше бы вообще не чувствовать боли, но на самом деле такого рода переживания очень важны – именно боль (например, в животе) сообщает нам о том, что у нас какое-то заболевание. Чувство боли также помогает нам избегать неблагоприятных для нас факторов — например, когда мы случайно опускаем руку в кастрюлю с кипящей водой, мы рефлекторно отдергиваем ее после того, как начинаем чувствовать боль. Поэтому боль – это в некоторой степени полезный опыт, а неспособность ее чувствовать рассматривается как… болезнь. Некоторые люди вообще не чувствуют боли с момента рождения — с таким необычным состоянием борются пациенты с врожденной анальгезией (также называемой врожденной нечувствительностью к боли).
Врожденная анальгезия: причины
Врожденная нечувствительность к боли – это генетически детерминированное заболевание. Это вызвано главным образом мутациями в гене SCN9A, который кодирует один из потенциалзависимых натриевых каналов. Эти каналы в большом количестве обнаруживаются в ноцицепторах (т.е. рецепторах нервных клеток, отвечающих за получение болевых ощущений), и когда их функции нарушаются из-за мутаций, пациенты могут быть совершенно нечувствительны к боли. Врожденная анальгезия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, а это означает, что для возникновения заболевания должны быть унаследованы обе копии аномального гена.
Проблемы, возникающие у детей, страдающих аутизмом, аналогичны расстройствам, возникающим при врожденной анальгезии. У таких больных также встречается нечувствительность к болевым раздражителям, хотя в связи с тем, что у таких больных, как правило, наблюдаются нарушения восприятия различных сенсорных раздражителей, в классическом подходе аутизм не включается в группу проблем, связанных с врожденной нечувствительностью к боли. /п >
Врожденная анальгезия: симптомы
Основным расстройством, связанным с нечувствительностью к боли, является неспособность воспринимать этот сенсорный стимул. Проблемы при описываемом образовании существуют у пациента с рождения, но могут быть диагностированы относительно поздно, поскольку больной не сообщает о сенсорных нарушениях в отношении раздражителя, в принципе совершенно ему чуждого.
Однако различные явления могут свидетельствовать о том, что пациент борется с расстройствами болевой чувствительности. У детей могут быть заметны многочисленные прикусывания языка или щек – их испытывает каждый из нас, но из-за боли, которая их сопровождает, мы склонны их избегать. Люди с врожденной нечувствительностью к боли ее не чувствуют, поэтому различные травмы тела, иногда вызванные ими самими, возникают гораздо чаще. У пациентов с врожденной анальгезией часто возникают ожоги (как на поверхности тела, так и в полости рта - при контакте с горячими предметами они могут не убегать от них, выпивая кипящую жидкость). , они также могут не чувствовать боли). Многочисленные ушибы, а иногда даже переломы костей также могут привлечь внимание – у пациентов с врожденной аналгезией такие явления происходят чаще, поскольку не приводят к боли, поэтому пациенты просто гораздо менее осторожны и, следовательно, более восприимчивы к таким событиям.
Врожденная анальгезия: диагностика
Диагноз врожденной аналгезии основывается на выявлении характерных для этого образования нарушений (т.е. неспособности чувствовать болевые раздражители). Наличие этого заболевания у пациента можно подтвердить, проведя генетические тесты, которые позволят выявить мутации, характерные для врожденной нечувствительности к боли.
Врожденная анальгезия: лечение
Как правило, в настоящее время не существует терапевтических вариантов, которые позволили бы пациентам с врожденной аналгезией чувствовать болевые стимулы. Некоторые исследования выдвинули гипотезу, что за возникновение этого явления ответственно перепроизводство эндорфинов (так называемых гормонов счастья) в мозгу пациентов. Благодаря этой теории были предприняты попытки использовать у пациентов антагонист опиоидных рецепторов — налоксон, который устраняет влияние эндорфинов на нервные клетки. Однако эта терапия в настоящее время широко не используется, поскольку она позволила получить ожидаемые результаты только у некоторых пациентов. В связи с тем, что врожденная аналгезия неизлечима, пациенты с этим заболеванием должны в первую очередь быть осведомлены о ситуации, в которой они находятся. следует избегать. Речь идет обо всех событиях, которые приводят к такому ощущению у людей, правильно чувствующих боль – уже в раннем детстве следует предупреждать людей с врожденной нечувствительностью к боли, в том числе: от травм и ожогов. Также необходимо тщательно наблюдать пациента с врожденной анальгезией – это позволит быстро распознать возможные травмы (например, переломы) и как можно раньше начать их лечение.
Врожденная анальгезия: прогноз для пациента
Сам факт наличия врожденной анальгезии не приводит к сокращению жизни пациентов, но последствия диагноза этого состояния могут привести к сокращению выживаемости по сравнению со средним показателем. Более высокий риск смерти при врожденной нечувствительности к боли связан с более частым возникновением у этой группы больных различных травм. Источники: 1. Справочные материалы для дома генетики, США. Национальная медицинская библиотека, доступно онлайн: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-pain#definition2. Материалы Информационного центра по генетическим и редким заболеваниям доступны в Интернете: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain
