Оглавление
- Серповидноклеточная анемия – причины
- Серповидноклеточная анемия - симптомы
- Серповидноклеточная анемия - диагностика
- Серповидноклеточная анемия - лечение
- Излечима ли серповидноклеточная анемия?
- Серповидноклеточная анемия – генная терапия< /li>
Серповидноклеточная анемия (серповидноклеточная анемия, дрепаноцитоз) – врожденное, генетически обусловленное заболевание крови, относящееся к группе анемий. гемолитический. Суть ее — неправильная структура гемоглобина — белка, входящего в состав эритроцитов, отвечающего за транспортировку кислорода к клеткам.
Мутировавший гемоглобин не только слабо связывает молекулы кислорода, но и способствует деформации эритроцитов, которые вместо нормальной формы диска принимают серповидную форму - серповидные (так называемые дрепаноциты). Измененная форма эритроцитов, вызванная заболеванием, вызывает их чрезмерное разрушение и, таким образом, сокращает время выживания. Дрепаноциты выживают всего около десятка дней вместо примерно 100. Костный мозг не успевает за выработкой новых клеток крови, из-за чего развивается анемия. Более того, деформированные эритроциты имеют тенденцию слипаться. В результате они могут попасть в мелкие кровеносные сосуды, блокируя доступ крови к различным частям тела.
Заболевание чаще всего диагностируется у мулатов и чернокожих людей, реже у белых.
Серповидно-клеточная анемия - причины
Причиной серповидноклеточной анемии является мутация гена, кодирующего гемоглобин, что вызывает изменения в его структуре.
Серповидно-клеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что для появления симптомов заболевания вы должны получить обе копии мутировавшего гена от родителей. Если вы унаследуете только одну мутированную копию, вы станете носителем только гена серповидноклеточной анемии.
Серповидноклеточная анемия - симптомы
Признаки серповидноклеточной анемии появляются уже примерно на 3-м месяце жизни ребенка:
<блок-цитата>Первыми симптомами серповидноклеточной анемии обычно являются опухшие руки и ноги, а наиболее частой жалобой является боль в различных местах.
<ул>Наиболее частой непосредственной причиной смерти детей с серповидноклеточной анемией до 5 лет является поражение селезенки в результате закупорки сосудов.
Носители дефектных генов более устойчивы к малярии
Носители только одной копии дефектного гена (гетерозиготы) более (но не полностью) устойчивы к малярии. Все потому, что измененная болезнью форма клеток крови не позволяет малярийному паразиту развиваться – мутировавшие эритроциты захватываются, разрушаются и выводятся вместе с паразитом селезенкой. Это объясняет, почему серповидноклеточная анемия встречается преимущественно у людей из эндемичных по малярии районов (тропические и субтропические страны, особенно центральная и западная Африка).
Серповидно-клеточная анемия - диагностика
Серповидно-клеточная анемия диагностируется с помощью анализа крови.
Лечение серповидно-клеточной анемии
Основным методом лечения серповидноклеточной анемии является переливание крови. Поддерживающее лечение включает: антибиотикотерапию, обезболивающие и препараты, повышающие эластичность эритроцитов.
Излечима ли серповидноклеточная анемия?
Другим методом лечения серповидноклеточной анемии является трансплантация костного мозга, однако у взрослых следует ожидать реакцию трансплантата, направленную против хозяина (реакция РТПХ). Ученые из Национального института диабета, болезней органов пищеварения и почек США в Бетесде решили решить эту проблему. В их исследовании приняли участие 10 человек. Каждый из них, вместо того, чтобы получить сильнодействующие, разрушающие костный мозг препараты, подвергся облучению. Затем за 7 дней до процедуры пациентам вводили алемтузумаб — препарат, разрушающий клетки иммунной системы для предотвращения отторжения трансплантата. Наконец, пациентам трансплантировали специфические стволовые клетки CD34, которые трансформируются во все типы клеток крови. Они были собраны у братьев и сестер пациентов. После процедуры пациентам вводили другой препарат — рапамицин — для предотвращения отторжения трансплантата.
Результаты исследования оказались весьма многообещающими. У 9 из 10 больных из крови исчезли больные эритроциты и исчезли симптомы анемии. Это эффективный метод лечения серповидно-клеточной анемии, но он очень дорогой (особенно в странах, где встречается этот вид анемии, т. е. преимущественно в странах Африки). Найти подходящего донора тоже проблема.
Серповидноклеточная анемия - генная терапия
Впервые в мире специалисты больницы Hôpital Necker Enfants Malades в Париже успешно применили генную терапию для лечения врожденной серповидноклеточной анемии. Процедуру провели 13-летнему мальчику. Врачи удалили у мальчика генетический дефект эритроцитов, сначала полностью уничтожив его костный мозг, где они производятся. Затем они воссоздали его из стволовых клеток мальчика, но предварительно генетически модифицировали их в лаборатории. Это лечение включало введение в них правильного гена с помощью вируса. Костный мозг регенерировал, производя нормальные эритроциты. Через два года после процедуры 15-летний мальчик чувствует себя хорошо и не проявляет никаких симптомов серповидноклеточной анемии. Однако специалист утверждает, что мальчика пока невозможно «вылечить». Необходимы дальнейшие наблюдения.
