Оглавление
- Анэнцефалия: причины
- Анэнцефалия: Клиническая картина
- Анэнцефалия: диагностика
- Анэнцефалия: лечение и прогноз
- Анэнцефалия: профилактика
- Анэнцефалия: риск заболевания при последующих беременностях
Анэнцефалия (анэнцефалия) — один из наиболее распространенных дефектов нервной трубки. По американской статистике, анэнцефалия встречается в 1 из 1000 беременностей, но детей с анэнцефалией рождается гораздо меньше – эта проблема статистически затрагивает 1 из 10 000 рожденных детей. Такая разница обусловлена очень простой причиной – в значительном числе случаев анэнцефалии у ребенка происходит выкидыш даже на ранних сроках беременности.
Анэнцефалия: причины
До сих пор не было выявлено конкретной причины анэнцефалии. В настоящее время преобладает мнение, что на возникновение анэнцефалии у детей влияет совокупное действие генетических нарушений и различных факторов окружающей среды.
Патологические явления, приводящие к анэнцефалии, возникают рано, еще до достижения плодом первого месяца жизни. В нормальных условиях примерно на третьей неделе внутриутробной жизни образуется предшественник нервной системы человека, так называемый нервный желобок. Различные патологии, нарушающие этот процесс, могут привести к черепно-мозговым расщелинам, наиболее тяжелой формой которых является анэнцефалия.
На сегодняшний день изучено множество генов, мутации которых, возникающие как у матерей, так и у детей, могут способствовать возникновению анэнцефалии. Некоторые генетические дефекты изучены лучше (как в случае с геном MTHFR, продукт которого участвует в метаболизме фолатов и мутации которого могут привести к анэнцефалии), другие мутации пока менее известны, но в В свете современных знаний невозможно указать конкретные мутации, которые могли бы привести к возникновению анэнцефалии.
Факторы окружающей среды играют важную роль в этиологии анэнцефалии. К таким потенциальным причинам анэнцефалии относятся:
<ул>Анэнцефалия: клиническая картина
Анэнцефалия, как уже говорилось, обусловлена неспособностью замыкаться структур первичной нервной системы. Результатом такой ситуации является то, что нервная ткань плода подвергается воздействию околоплодных вод – структуры нервной системы чрезвычайно деликатны и, если они не защищены структурами черепа, со временем деградируют. Именно поэтому у детей с анэнцефалией не развиваются ни полушария головного мозга, ни мозжечок.
Другая проблема, которая обычно связана с анэнцефалией, — это нарушение развития костных структур черепа. У ребенка, рожденного с анэнцефалией, обычно наблюдается красноватое мешковидное образование из соединительной ткани в том месте, где обычно располагаются структуры головного мозга. Возможно, что эта часть головы ребенка будет покрыта кожей, но на самом деле это бывает редко.
Дети, рожденные с анэнцефалией, страдают рядом различных заболеваний, таких как:
<ул>Анэнцефалия: диагностика
Диагноз анэнцефалии может быть поставлен после рождения ребенка на основании данных об изменениях, характерных для этой патологии. Однако диагностировать анэнцефалию во внутриутробном периоде определенно можно. Тесты, проводимые беременным женщинам и на основании которых можно заподозрить анэнцефалию, включают:
<ул>Анэнцефалия: лечение и прогноз
В случае анэнцефалии вообще сложно говорить о лечении – это состояние, к сожалению, фактически неизлечимо. Некоторые дети с анэнцефалией рождаются мертвыми, тогда как те, кто рождаются живыми, умирают в течение примерно дюжины часов или, самое большее, нескольких дней после рождения. Вторая ситуация, упомянутая выше, возникает, когда у пациента развивается остаточный мозг (содержащий центры, контролирующие дыхание или функцию сердца). В действительности, однако, у детей с анэнцефалией надежды нет, поэтому настойчивые попытки сохранить им жизнь противопоказаны.
Анэнцефалия: профилактика
Даже ранняя диагностика анэнцефалии, еще во время беременности, не позволяет лечить этот порок. По этой причине наиболее важно принять меры по предотвращению возникновения анэнцефалии. Профилактика анэнцефалии основана, прежде всего, на приеме добавок фолиевой кислоты. Самое главное – поступление этого минерала в организм, когда у плода развиваются структуры нервной системы. Однако не все беременности планируются, а в случае плановых пациентки зачастую с опозданием узнают о том, что скоро станут мамами. По этой причине прием фолиевой кислоты следует начинать до попытки забеременеть. В общих рекомендациях упоминается прием 0,4 мг фолиевой кислоты в день женщинам, ранее родившим ребенка с пороком развития нервной трубки или тем, в чьих семьях была такая проблема, рекомендуется прием повышенной дозы фолиевой кислоты; , до 4 мг в день.
Анэнцефалия: риск заболевания при последующих беременностях
Пары, у которых есть ребенок с анэнцефалией, могут быть обеспокоены тем, может ли их следующая беременность привести к рождению ребенка с таким же заболеванием. В такой ситуации риск анэнцефалии у другого ребенка, к сожалению, действительно увеличивается (по сравнению с общей популяцией) и оценивается в пределах от 2 до 4%. Источники: 1. Материалы США Национальная медицинская библиотека доступна онлайн: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephaly#resources2. Материалы Центров по контролю и профилактике заболеваний доступны онлайн: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html3. Роберт Дж. Бест, «Анценцефалия», Medscape, доступно онлайн: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overview#a1
