Спиноцеребеллярная атаксия (сокращенно SCA, происходит от английского термина спиноцеребеллярная атаксия) включает группу неврологических заболеваний с склонность к постоянному прогрессированию, и в медицине нет эффективных методов их лечения.
Спиноцеребеллярная атаксия не является распространенным заболеванием — по статистике США, этой проблемой страдают около 150 000 американских пациентов. Однако эти пациенты могут страдать от схожих, но не обязательно полностью идентичных состояний - существует как минимум дюжина спино-мозжечковых атаксий, и, более того, другие типы этого заболевания все еще обнаруживаются.
СКА может возникать у пациентов обоих полов – как женщин, так и мужчин. Интересной особенностью этих заболеваний является то, что при разных типах спиноцеребеллярных атаксий их первые симптомы появляются в разном возрасте – при некоторых типах СМА первые симптомы могут появиться уже в самом раннем детстве, тогда как при других типах заболевания , любые отклонения могут возникнуть только на пятом или даже шестом десятилетии жизни больного.
Оглавление
<ол>Спинноцеребеллярная атаксия: причины
Спинноцеребеллярные атаксии классифицируются как генетические заболевания. Чаще всего полагают, что при СКА тип наследования аутосомно-доминантный, однако некоторые авторы - те, кто расширяет диагностическую категорию и включает в группу заболеваний спиноцеребеллярной атаксии большее, чем типичное, число образований - указывают на сходные заболевания. может также возникать у наследственных лиц по аутосомно-рецессивному типу или наследоваться посредством мутаций, связанных с Х-половой хромосомой.
Тем не менее обычно полагают, что спиноцеребеллярные атаксии вызваны доминантными мутациями, локализованными в аутосомных хромосомах. К сожалению, эта ситуация не является благоприятной, поскольку сопряжена с высоким риском того, что человек с мутацией передаст ее своему потомству. В случае аутосомно-доминантной модели наследования риск того, что дефектная копия гена будет передана потомку, достигает 50%.
Однако наличие генетической мутации не приводит к развитию у пациента симптомов спиноцеребеллярной атаксии — любые симптомы возникают только тогда, когда пациент испытывает последствия переноса мутации.
У людей с диагнозом спиноцеребеллярная атаксия заболевание приводит к постепенному, постоянно прогрессирующему дегенеративному процессу, поражающему в первую очередь мозжечок, но также и другие части нервная система, например структуры ствола мозга или периферическая нервная система.
Спинноцеребеллярная атаксия: симптомы
Симптомы, возникающие у пациентов, страдающих СКА, тесно связаны с тем, где именно протекает патологический процесс. Как отмечалось выше, при спиноцеребеллярных атаксиях преимущественно повреждается мозжечок.
Этот элемент головного мозга в основном отвечает за процессы, связанные с движением, поэтому к симптомам спиноцеребеллярной атаксии чаще всего относятся следующие нарушения:
<ул>Однако внутри группы СКА существует множество различных образований, отличающихся друг от друга не только конкретной мутацией, вызывающей их, но и тем, какие еще, дополнительные недуги появляются в их течении. Как правило, при различных спиноцеребеллярных атаксиях симптомы этих заболеваний могут включать в себя вышеупомянутые недуги, но также включают: симптомы паркинсонизма, хореатические движения или когнитивные расстройства и периферические нейропатии.
Основной симптом заболеваний СЦА – атаксия – достаточно легко выявляется неврологами. Однако ситуация значительно сложнее, когда речь идет о диагностике специфической спиноцеребеллярной атаксии.
Спиноцеребеллярная атаксия: диагноз
Спиноцеребеллярную атаксию можно заподозрить после неврологического обследования, но подтвердить заболевание можно только после генетических тестов.
СКА часто представляет собой диагностическую проблему — существует множество типов этого заболевания, хотя не во всех из них удалось обнаружить конкретную мутацию, вызывающую его.
Поэтому только при некоторых спиноцеребеллярных атаксиях (например, при SCA 3, считающейся наиболее распространенной болезнью в этой группе, также известной как болезнь Мачадо-Джозефа) можно окончательно подтвердить первоначальный диагноз.
Спиноцеребеллярная атаксия: лечение
В настоящее время медицина не располагает методами этиотропного лечения спиноцеребеллярной атаксии, т.е. такими, которые бы устраняли имеющиеся у пациентов мутации.
Проводятся исследования (во все более крупных масштабах) с использованием стволовых клеток в лечении СЦА, хотя, вероятно, пройдет некоторое время, прежде чем эти методы лечения действительно может помочь пациентам немного больше времени.
Пациенты со спиноцеребеллярной атаксией определенно не предоставлены сами себе - очень важную роль играет применение симптоматического лечения (с упором на контроль других заболеваний, сосуществующих с атаксией, таких как паркинсонизм).
Необходимо упомянуть еще об одном методе, который чрезвычайно важен для пациентов с диагнозом спиноцеребеллярная атаксия.
Реабилитация, о которой мы здесь говорим, очень важна для этих пациентов, поскольку регулярное ее применение позволяет пациентам сохранять максимально возможный уровень физической подготовки как можно дольше.
Роль реабилитации при СЦА может быть подтверждена тем, что это заболевание может довольно быстро - даже в течение 10-15 лет - заставить пациента использовать вспомогательные средства для повседневной деятельности, такие как, например, инвалидная коляска.
Эту необходимость можно отсрочить благодаря реабилитации, поэтому так подчеркивается ее значение в жизни пациентов, страдающих спиноцеребеллярной атаксией.
Читайте также:
<ул>Совет эксперта
