Это большое и важное дело, ведь 10-15% диагностированных беременностей заканчиваются ранним прерыванием беременности и самопроизвольным выкидышем. В Польше при 400 000 рождений в год около 40-60 000 пар переживают потерю ребенка в первые недели после зачатия. Несмотря на то, что только около половины беременностей являются запланированными и ожидаемыми, в течение первых нескольких недель, даже в случае незапланированной беременности, существует сильная эмоциональная связь с развивающимся ребенком, и пара уже видит себя счастливыми родителями. Потеря беременности – это всегда большая травма, мы слышим об этом от пар, посещающих генетическую клинику, и высказывания в Интернете также выражают страдания.
<ул>Не женщина и не мужчина, а развивающийся ребенок. У ребенка есть собственный генетический материал: половина его от матери в яйцеклетке, половина от отца в сперме. Чтобы кариотип ребенка был нормальным, репродуктивные клетки, участвующие в оплодотворении, должны иметь правильное число хромосом 23 (они имеют по одной хромосоме каждой пары), но около 20-30% яйцеклеток и около 10% сперматозоидов имеют аномальный хромосомный набор. число хромосом. Если в оплодотворении участвует репродуктивная клетка с аномальными хромосомами, то будет зачат ребенок, имеющий аномальные хромосомы в каждой клетке организма и почти всегда должен умереть, чаще всего к 10-й неделе беременности. Следует добавить, что беременность зачастую вообще не наступает, поскольку эмбрион погибает до того, как приживется в слизистой оболочке матки. Аномальный кариотип обнаруживается у 60% эмбрионов и плодов, выкидышей в первом триместре.
Генетические ошибки в репродуктивных клетках чаще всего возникают в результате неправильного деления хромосом во время мейоза, т.е. деления клетки, при котором клетка, содержащая 46 хромосом, превращается в репродуктивную клетку, содержащую 23 хромосомы. Генетики изучают причины нарушений деления хромосом, и существует несколько теорий. Известным фактором является возраст женщины – женщины 38-40 лет, хотя и имеют сохранный овуляционный цикл, производят большую часть репродуктивных клеток с аномальным генетическим материалом. Поэтому генетики Европы с большой тревогой наблюдают за увеличением возраста беременных, особенно за отсрочкой решения о первой беременности. Многие пары откладывают решение завести ребенка до тех пор, пока не достигнут профессионального положения и финансовой стабильности, когда они будут наслаждаться свободой и путешествовать по миру. Но иногда оказывается, что путь к родительству долог и труден, а решение завести ребенка запаздывает. В Польше ситуация не так плоха, как в странах Западной Европы, но мы также видим явную тенденцию откладывать родительство.
<ул>Генетические ошибки в репродуктивных клетках обычно носят случайный характер и возникают при совершенно нормальном кариотипе (кариотипе – наборе хромосом данного человека) обоих партнеров. Однако есть пары, у которых более высокий риск генетических дефектов у ребенка и связанный с этим риск потери беременности. Я бы выделил три группы таких пар. К первой группе относятся пары, в которых у одного из партнеров имеется сбалансированная хромосомная аберрация. Это может быть так называемая транслокация или инверсия, при которых носителем такого изменения является вполне здоровый человек и до момента репродуктивной неудачи или рождения больного ребенка совершенно не подозревает о носителе аберрации. Вторая группа – носители очень небольших хромосомных изменений, которые трудно обнаружить, к счастью, такая ситуация встречается редко; Третья группа – это пары, в которых один из партнеров склонен к ошибкам деления хромосом при выработке репродуктивных клеток, имея при этом совершенно нормальный кариотип.
<ул>В случае репродуктивной недостаточности (отсутствие беременности, самопроизвольные выкидыши) рекомендуется консультация генетической клиники. Генетик соберет интервью относительно медицинской проблемы, семейного анамнеза и выберет генетические тесты.
Генетическое тестирование после выкидыша
<ул>Ее следует проводить, если были две ранние потери беременности, но если в семье - особенно у матери, сестры или невестки - были потери беременности или ребенок родился с врожденными пороками, кариотипом тестирование следует проводить только после одной потери беременности и даже до первой запланированной беременности. Таким же образом следует провести исследование кариотипа обоих партнеров, если произошла одна потеря беременности после 13-й недели. Тест заключается в исключении носителя аберрации у одного из партнеров. Следует отметить, что носительство хромосомной аберрации практически никогда не исключает шанса на рождение здорового ребенка.
Для определения кариотипа необходимо 1-3 мл венозной крови, собранной с гепарином (желательно в специальной пробирке).
Генетическое тестирование ворсин хориона при невынашивании беременности позволяет определить, был ли причиной потери беременности аномальный кариотип плода. Эта ситуация затрагивает до 60% ранних потерь беременности. Диагностика хромосомной аберрации у погибшего/абортированного эмбриона/плода показывает причину потери беременности, прогноз на сохранение последующих беременностей, а иногда выявляет скрытую хромосомную аберрацию у одного из партнеров. Генетическое тестирование материала помогает направить дальнейшую диагностику причин выкидышей и имеет большое психологическое значение для пары, потерявшей беременность.
Тест может быть выполнен методом QF-ПЦР (демонстрирует наиболее распространенные изменения числа хромосом) или методом микрочипов (показывает отклонения в числе и структуре хромосом, даже очень небольшие, недоступные для тестирования с помощью другие методы).
Для генетического исследования материала из выкидыша необходимо закрепить фрагмент ворсин хориона (при очистке полости матки после гибели беременности), также возможно предохранение удаленного фрагмента хориона. ворсинок во время самопроизвольного выкидыша. Можно использовать стерильную емкость (например, пластиковый контейнер для анализа мочи, можно приобрести в аптеке), а фрагменты биологического материала залить стерильным физиологическим раствором (продается в аптеке).
У женщин с выкидышем, особенно если при исследовании материала выкидыша были исключены хромосомные аберрации, следует рассмотреть возможность проведения тестирования на наследственную тромбофилию. Врожденная тромбофилия состоит из генетически детерминированных нарушений свертываемости крови и склонности к образованию тромбов и сосудистых эмболий. Этот тест особенно рекомендуется, если в семейном анамнезе есть эмболии и тромбы, но многие гинекологи также рекомендуют его без убедительного семейного анамнеза. Генетическое тестирование на врожденную тромбофилию у женщин с выкидышем не входит в список международных рекомендаций, однако из-за серьезных последствий врожденной тромбофилии (риск серьезных осложнений во время беременности также имеются сообщения о повышенном риске некоторых врожденных пороков развития плода). ребенка) и возможности лечения, я не мог пропустить эту информацию.
Для генетического теста на врожденную тромбофилию требуется 1-3 мл крови, собранной в ЭДТА (используются специальные пробирки), тесты можно проводить и на основе мазка со слизистой оболочки полости рта (используются специальные наборы).
Рекомендуемая статья:
