Инвазивные пренатальные тесты проводятся для подтверждения или исключения генетического дефекта плода практически со 100% эффективностью (так как точность этих тестов оценивается в 99,9%). Однако не каждый – инвазивные пренатальные тесты проводятся только при наиболее частых пороках и заболеваниях, среди которых:
<ул>Инвазивные пренатальные тесты предполагают, что врач прокалывает брюшную полость иглой и берет для исследования определенный тип биологического материала - например, клетки или плацентарную ткань. Исследование проводится под контролем УЗИ - специалист видит плод на экране и маневрирует иглой так, чтобы не задеть ребенка.
У ребенка не берут клетки для анализа. Прокол минимальный, поэтому он не может вызвать кровоизлияние. После обследования будущая мама некоторое время остается под наблюдением врача – если она почувствует недомогание, ей быстро окажут помощь.
Инвазивные пренатальные тесты не являются обязательными, а в связи с тем, что каждый из этих тестов несет в себе небольшой риск выкидыша, будущая мама должна подписать согласие.
Оглавление
- Пренатальные инвазивные тесты – показания
- Пренатальные инвазивные тесты - биопсия трофобласта (забор ворсин хориона)
- Пренатальные инвазивные тесты - кордоцентез
- Пренатальные инвазивные тесты - амниоцентез< /а
Пренатальные инвазивные тесты – показания
Основанием проведения инвазивных пренатальных тестов является более высокий, чем обычно, риск врожденного дефекта или генетического заболевания у плода. Этот риск оценивает врач (именно он выдает направление на инвазивный пренатальный тест). Когда врач может выдать направление?
Показаниями к инвазивным пренатальным тестам являются:
<ул>Пренатальные инвазивные тесты - биопсия трофобласта (биопсия ворсин хориона)
Блокирование ворсин хориона проводится между 11 и 14 неделями беременности. Он предполагает сбор фрагмента ворсин хориона (т.е. наружной плодной оболочки) под контролем УЗИ – это делается либо через брюшную стенку, либо через влагалище (затем через шейку матки прямо в матку вводится специальный катетер). Результат исследования получается через несколько дней.
Биопсия ворсин хориона позволяет обнаружить или исключить генные мутации (и диагностировать, в том числе, муковисцидоз или мышечную дистрофию Дюшенна), а также хромосомные аберрации, например, трисомию (диагностика синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау) . Риск выкидыша в случае биопсии трофобласта составляет примерно 1%.
Пренатальные инвазивные тесты - кордоцентез
Кордоцентез – это тест, который можно проводить с 18 недель беременности (обычно на 19-й неделе беременности). -20-я неделя). Под местной анестезией врач использует длинную тонкую иглу, чтобы ввести длинную тонкую иглу через брюшную стенку в пуповину и собрать кровь из пуповинной петли. Обследование занимает несколько минут, но затем необходимо оставаться под наблюдением врача в течение нескольких часов.
Результатов придется ждать около 7 дней. Анализ крови плода, полученный посредством кордоцентеза, может дать много информации – он позволит, например, определить кариотип (набор хромосом) и ДНК и определить, есть ли у ребенка генетическое заболевание. При наличии риска серологического конфликта исследуют морфологию и группу крови плода, а также количество в крови матери антител, разрушающих эритроциты плода – если их много, проводят переливание крови. возможно у плода еще в утробе матери.
Кордоцентез — самый сложный пренатальный тест и самый рискованный: он связан с вдвое более высоким риском осложнений (например, выкидыша), чем другие пренатальные тесты.
Пренатальные инвазивные тесты - амниоцентез
Амниоцентез проводится после 14 недель беременности — обычно между 16 и 19 неделями. После местной анестезии врач прокалывает иглой брюшную стенку и плодный пузырь. С помощью шприца он берет примерно 15 мл околоплодных вод, т. е. околоплодных вод. Есть эмбриональные клетки, происходящие из отслоившейся кожи, мочеполовой и пищеварительной систем.
Их культивируют в лаборатории на специальной искусственной среде, и после того, как клетки размножились, исследуют набор хромосом ребенка, т.е. его так называемый кариотип. Обычно результатов анализов приходится ждать месяц. Сбор околоплодных вод занимает всего несколько минут. Амниоцентез встречается в 0,5-1%. риск выкидыша.
Амниоцентез позволяет обнаружить почти 200 наследственных заболеваний, включая синдром Дауна, синдром Эдвардса, гемофилию и, среди прочих, Мышечная дистрофия Дюшенна, спинальная мышечная атрофия, синдром Ди Джорджа. Риск выкидыша или преждевременных родов в результате амниоцентеза составляет 0,5-1%.
Анализы при беременности – какие обязательны?
Читайте также:
<ул>
Совет эксперта
