Неинвазивные пренатальные тесты: что это такое и когда их следует проводить?

Оглавление

Неинвазивные пренатальные тесты: генетическое УЗИ
Неинвазивные пренатальные тесты: двойной тест
Неинвазивные пренатальные тесты: тройной тест
Неинвазивный пренатальные тесты: тест NIFTY
Пренатальные тесты: цена
Как выглядят пренатальные тесты?

Болезнь Фабри: причины, наследование, симптомы и лечение

Микроцефалия или микроцефалия - причины, симптомы и лечение микроцефалии

Болезнь Хантингтона (хорея Хантингтона): причины, симптомы, лечение

Неинвазивные пренатальные тесты — это тесты, которые следует проводить некоторым беременным женщинам. Это особенно касается женщин старше 35 лет, а также тех, чьи родственники участники (или отец ребенка) ранее страдали генетическими заболеваниями. Также женщины, ранее родившие ребенка с генетическим дефектом (например, с синдромом Дауна), дефектом центральной нервной системы (например, гидроцефалия, спинномозговая грыжа) или при определенной группе метаболических заболеваний (включая муковисцидоз).
Поскольку эти тесты неинвазивны, они позволят лишь оценить риск пороков развития и генетических заболеваний. На их основании невозможно поставить четкий диагноз. Однако их преимущество в том, что они не несут никакого риска осложнений. В этом их отличие от инвазивных пренатальных тестов, которые позволяют точно определить нарушения развития плода, но могут иметь последствия и побочные эффекты, включая потерю беременности.

Неинвазивное пренатальное тестирование: генетическое ультразвуковое исследование
<ул>
Когда проводится генетическое УЗИ?

Генетическое УЗИ проводится между 11-й и 13-й неделями и 6-м днем беременности, а затем между 18-й и 23. неделя беременности.

Что такое генетическое УЗИ?

Врач вводит специальную ультразвуковую головку через влагалище. Ультразвуки, отражающиеся от плода, преобразуются в изображение, видимое на мониторе. Если быть точным, это может занять до получаса. В зависимости от момента осмотра врач может осмотреть плодное яйцо, толщину затылочной складки плода, носовую кость, фаланги кистей, очертания и размеры отдельных органов. Он или она также может оценить состояние плаценты, пуповины и амниотической жидкости.< /п> <ул>

Какие заболевания он может выявить?

УЗИ позволяет с высокой точностью оценить, есть ли у ребенка генетический дефект, например синдром Дауна (выявляет около 80% случаев этого заболевания), синдром Эдвардса и синдром Патау (около 90% выявленных случаев) или синдром Тернера и дефекты развития – например, невральная трубка или расщелина неба.

Сделано после 20. неделе беременности может способствовать выявлению врожденных пороков сердца, который развивается до 43-го дня беременности, но только в конце пятого месяца он становится значительным Для постановки диагноза достаточно было осмотра на УЗИ. Примерно через 27. недель беременностииз-за развивающегося скелета и легких ультразвуку трудно достичь сердца плода.

Неинвазивные пренатальные тесты: двойной тест< /h2> <ул>
Когда проводится двойной тест?

Двойная проверка выполняется между 10-м и 14-м числом. неделя беременности.
<ул>
Что такое двойной тест?

Двойной тест предполагает оценку концентрации в крови РАРР-А и свободной субъединицы бета-ХГЧ (βХГЧ, то есть хорионического гонадотропина) – двух гормонов, вырабатываемых плацентой во время беременности. Результаты анализируются компьютером с помощью специальной программы, называемой модулем расчета риска, в соответствии со стандартами FMF (The Fetal Medicine Foundation).
<ул>
Какие заболевания он может выявить?

Благодаря этому пренатальному тесту можно выявить генетические дефекты у плода, например, синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и другие хромосомные аномалии. Этот тест позволяет лишь приблизительно определить риск врожденных пороков развития плода, поэтому даже положительный результат не означает, что ребенок болен, а, скорее, высок риск развития генетического заболевания. Однако, если результат окажется положительным, врач может назначить инвазивные пренатальные тесты, например амниоцентез.

Неинвазивные пренатальные тесты: тройной тест <ул>
Когда проводится тройной тест?

Тройной тест выполняется между 17 и 20 числами. неделя беременности.
<ул>
Что такое тройной тест?

Тест предполагает оценку уровня трех веществ в крови: альфа-фетопротеина (АФП), хорионический гонадотропин (бета-ХГЧ) и эстриол. Результаты теста, ваш возраст и вес вводятся в компьютер. Специальная программа сравнивает эти данные с данными тысячи здоровых польских женщин.
<ул>
Какие заболевания он может обнаружить?

Тест позволяет оценить, находитесь ли вы в группе повышенного риска генетического дефекта плода. Аномальная (по сравнению со здоровыми женщинами) концентрация любого из тестируемых веществ связана с более высоким риском, среди прочего: Синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Тернера или обструктивная уропатия (затрудняется отток мочи из мочевого пузыря, что приводит, например, к серьезному поражению почек). В этом случае женщина также может получить ложноположительный результат, а это значит, что, несмотря на неверный результат теста, у нее нет какого-либо генетического дефекта.

Неинвазивные пренатальные тесты: тест NIFTY <ул>
Когда проводится тест NIFTY?

тест NI FTY выполняется между 10-м и 25. неделя беременности.
<ул>
Что такое тест NIFTY?

Тест предполагает выделение генетического материала ребенка, циркулирующего в периферической крови матери. Затем он анализируется с использованием передовых методов секвенирования.
<ул>
Какие заболевания он может обнаружить?

Тест NIFTY позволяет определить риск трисомии плода, то есть таких заболеваний, как: Синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18), синдром Патау (трисомия 13). Этот тест характеризуется очень высокой точностью – более 99%. и низкий процент ложноположительных результатов - менее 1%.
<ул>

Пренатальные тесты: цена

Пренатальные анализы могут быть возмещены, если женщина находится в группе риска и получила направление от врача, заключившего договор с Национальным фондом здравоохранения.

К группам риска относятся:

возраст женщины – старше 35 лет.
наличие высокого генетического риска в семье.
хромосомные аномалии у плода, возникшие во время предыдущей беременности.
возникновение структурных хромосомных аберраций в семье
наличие повышенного риска рождения ребенка с мультифакториальным или моногенным заболеванием
ненормальный результат УЗИ
возникновение аномальных концентраций биохимических маркеров благополучия.