Оглавление
- СМА – редкое и опасное заболевание
- < a> Новое лечение прошло успешно.
- Пилотный скрининг
Течение заболевания зависит от возраста, в котором появились первые симптомы заболевания, а также от уровня указанного белка в организме. На этом основании специалисты выделяют четыре типа СМА. Тип 1 проявляется в первые недели жизни, обычно к 6-му месяцу. Это самая тяжелая и, к сожалению, самая распространенная форма заболевания. Типы 2 и 3 проявляются в позднем младенчестве, детстве и подростковом возрасте. Дети приобретают определенные навыки, которые постепенно теряют из-за атрофии мышц. 4-й тип появляется в зрелом возрасте и имеет самое легкое течение, но обычно заканчивается потерей пациентом возможности самостоятельно передвигаться.
СМА – редкое и опасное заболевание
СМА, то есть спинальная мышечная атрофия, является редким заболеванием. Это затрагивает небольшой процент населения – примерно 1000 человек в Польше. Статистика показывает, что это заболевание ежегодно диагностируется примерно у 50 детей. Большинство из них до сих пор умирают в возрасте до 2 лет, поскольку одним из последствий мышечной атрофии, которая является основным симптомом заболевания , является дыхательная недостаточность. У ребенка заболевание обычно протекает агрессивно, затрудняя не только дыхание, но и прием пищи, приводя к полному параличу.
Ситуация меняется, и всё благодаря новому препарату, появившемуся на рынке несколько лет назад. С января 2019 года он доступен и в Польше в рамках лекарственной программы «Лечение спинальной мышечной атрофии». В программу лечения были включены все пациенты со СМА, без каких-либо ограничений по возрасту и прогрессированию заболевания.
- У нас в Польше уже больше года действует лекарственная программа, благодаря которой пациенты со спинальной мышечной атрофией получают препарат нусинерсен, который предназначен для стимуляции гена SMN2 для выработки белка SMN, - поясняет проф. Мария Мазуркевич-Белдзинская, невролог, президент Польского общества детских неврологов. - Клинические испытания нусинерсена показывают, что это лечение приносит удивительно хорошие результаты. У всех детей, принимавших препарат, мы видим значительное улучшение. Даже у тех, кто еще не двигается, наблюдается меньшее слюноотделение и облегчение дыхания. Пациенты с более легкими типами СМА говорят, что наконец-то могут что-то планировать, что их руки стали сильнее, они могут держать чашку - это вещи, которые невообразимо важны для пациентов, - добавляет эксперт.
Новое лечение – успех
Наилучший эффект от лечения нусинерсеном достигается при его назначении как можно раньше, то есть у пациентов с предсимптомными симптомами или с очень небольшим количеством симптомов. Поэтому специалисты, занимающиеся спинальной мышечной атрофией, обращаются в Минздрав с просьбой ввести обязательный скрининг новорожденных на СМА.
- Неонатальный скрининг позволит выявить пациента до появления клинических симптомов, а затем провести немедленное лечение, - говорит профессор. Мазуркевич-Белдзинская. - Такие действия могут вообще предотвратить развитие симптомов СМА у ребенка с таким диагнозом. Однако применение лечения у пациента, у которого заболевание уже находится на очень запущенной стадии, может замедлить его прогрессирование и укрепить мышечную силу, но не заставит пациента встать и начать ходить. Разрушенные нейроны не восстанавливаются.
На смысл введения скрининговых тестов, по мнению профессора Мазуркевич-Белдзиньской, указывают клинические исследования NURTURE, которые были проведены на 25 молодых пациентках, диагностированных в пренатальном периоде по причине наличия СМА у их старших братьев и сестер. В первые недели жизни эти дети получали лечение нусинерсеном, которое принесло отличные результаты.
- Большинство таких пациентов ведут себя совершенно как здоровые дети или почти как здоровые дети, - поясняет наш эксперт. - Они достигают определенных этапов развития, как и их здоровые сверстники, и мы должны помнить, что пациенты со СМА 1-го типа исторически никогда не вели сидячий образ жизни. А здесь у нас есть дети, которые часто стоят и ходят. Это революция, полный прорыв. Это надежда на то, что СМА перестанет быть смертельным заболеванием и что из-за спинальной мышечной атрофии просто больше не будет пациентов, подключенных к аппаратам искусственной вентиляции легких. Единственное условие этого успеха – внедрение скринингового тестирования новорожденных.
Пилотный скрининг
Пилотное тестирование новорожденных на СМА планируется провести в начале следующего года. Такое обещание некоторое время назад дал тогдашний министр здравоохранения Лукаш Шумовский. К сожалению, пандемия коронавируса может задержать запуск пилотного проекта, чего опасаются эксперты.
- Ситуация с COVID динамичная, и в Минздраве произошли изменения, - поясняет профессор. Мария Мазуркевич-Белдзинская, президент PTND. - Однако мы надеемся, что пилот будет реализован. В настоящее время мы являемся второй страной в Европе по количеству пациентов, включенных в программу лечения нусинерсеном. У нас около 650 пролеченных пациентов и 700 человек, имеющих право на лечение в каждой возрастной группе и с каждой формой СМА. Должен подчеркнуть, что эта программа работает просто великолепно.
