Содержание
- Что такое кариотип?
- Тест кариотип – когда проводится? Показания к проведению теста
- Тест на кариотип – что включает в себя и как проходит?
- Тест на кариотип – время ожидания за результаты
Тестирование кариотипа, также известное как цитогенетическое тестирование, – это генетический тест, рекомендованный Польским гинекологическим обществом. Если вы планируете забеременеть, боитесь, что у вашего ребенка может быть генетический дефект или в семейном анамнезе есть генетические заболевания, стоит провести тест на кариотип.
Что такое кариотип?
Кариотип — это полный набор хромосом, присутствующий в клетках тела каждого живого существа (только тех, которые имеют ядро). Число хромосом в кариотипе варьирует в зависимости от вида. Здоровый человек имеет 46 хромосом, соединенных в 22 пары. Кариотип включает также два типа хромосом: неполовые аутосомы и половые хромосомы, т.е. так называемые аллосомы.
Аномалии кариотипа (например, отсутствие или избыток хромосомы) означают, что у такого человека имеется так называемая хромосомная аберрация (мутация). Это, в свою очередь, может вызвать серьезное генетическое заболевание, такое как синдром Дауна, синдром Эдвардса, Патау или Синдром Клайнфельтера. Это также может затруднить зачатие пары или привести к тому, что женщина не сможет сохранить беременность.
<блок-цитата>Тестирование кариотипа – когда оно проводится? Показания к обследованию
Тестирование кариотипа следует проводить в первую очередь парам, которые, несмотря на многомесячные попытки, не могут зачать ребенка. Цитогенетический анализ затем помогает определить, являются ли трудности с зачатием результатом какого-либо дефекта кариотипа женщины или ее партнера. Этот дефект не обязательно вызывает симптомы заболевания, но может вызвать нарушения фертильности. По результатам такого теста генетик оценивает шансы на то, что у данной пары появится собственное потомство. Там же указаны методы лечения, использованные в случае бесплодия.
<р>Причину выкидыша можно также определить с помощью теста кариотипа. Поэтому рекомендуется всем женщинам, перенесшим более 2-3 потерь беременности.
Тестирование кариотипа проводится также детям, внешний вид и поведение которых (так называемый фенотип) позволяют предположить неуточненное генетическое заболевание. Людям, у которых в семье есть родственники с генетическими дефектами, также следует рассмотреть возможность тестирования кариотипа. Их также проводят беременным, особенно если при проведении пренатальных исследований, например УЗИ, врач обнаружил нарушения в развитии плода.
Тестирование кариотипа - что оно включает и как выглядит его ход?
Для проведения теста на кариотип достаточно всего нескольких миллилитров периферической крови, взятой у пациента. Этот тест также не требует какой-либо специальной подготовки. Вам не нужно голодать перед сдачей анализов, как в случае с обычным анализом крови. Если тестирование кариотипа проводится во время беременности, то в качестве образца берут околоплодные воды или фрагмент ворсин хориона. Если исследование кариотипа проводится для диагностики рака, то у пациента берут костный мозг (например, в случае лейкоза) или фрагмент раковой опухоли.
Тестирование кариотипа – время ожидания результатов
В связи с тем, что цитогенетический тест требует культивирования соответствующего количества клеток, время ожидания результата анализа обычно составляет около 3 недель. Он содержит графическое изображение всех хромосом кариотипа обследуемого человека и информацию о том, в норме он или нет.
Рекомендуемая статья:
