Оглавление
Болезнь Канавана, в частности Канавана-ван Богерта-Бертрана (другое название - губчатая лейкодистрофия), представляет собой генетически обусловленное губчатое перерождение нервной системы. Их считают неизлечимыми метаболическими заболеваниями. Причину заболевания следует искать в мутации гена (ASPA), отвечающего за правильное управление ферментом N-ацетиласпартазой. Когда этого фермента недостаточно, в мозге накапливается метаболит ацетиласпартат. Это приводит к перерождению белого и серого вещества головного мозга и постепенному разрушению мозга.
Симптомы болезни Канавана
Заболевание может быть врожденным, детским, подростковым или поздним (весьма спорадические случаи). Обычно бывает, что в какой-то момент родители понимают, что их многомесячный малыш вообще не развивается. Хотя 3-4-месячный малыш уже должен уметь жестко держать голову, этого не происходит. Он не переворачивается на живот и примерно в 7 месяцев, когда ему следует сидеть, все еще просто лежит. Кроме того, существует ряд других тревожных симптомов, которые побуждают обращаться к многочисленным специалистам, которые зачастую ставят ряд неправильных диагнозов. Для постановки точного диагноза требуется долгий путь и множество исследований. Симптомы врожденной и детской болезни Канавана:
<ул>В целом дети с болезнью Канавана не ходят, не разговаривают, не могут самостоятельно есть, имеют плохое зрение (или его отсутствие), часто не держат голову прямо, а их физическое развитие останавливается на ранних стадиях. уровень месячного ребенка. Однако его умственные способности более или менее находятся на уровне, соответствующем его возрасту. Родители детей, страдающих этим заболеванием, утверждают, что чувствуют себя пойманными в ловушку собственного тела. Они не могут говорить, но хотят общаться с миром по-своему – минимальными жестами и мимикой.Признаки ювенильной и поздней формы:
<ул>Болезнь Канавана впервые описала в 1931 году американский невропатолог Миртель Канаван. Он наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что больной должен получить дефектный ген как от отца, так и от матери. Бывает очень редко - один раз на миллион родов, у мальчиков чуть чаще.
Болезнь Канавана: диагноз
Для постановки диагноза необходимо провести ряд биохимических исследований, таких как: определение концентрации NAA (N-ацетиласпартазы) в сыворотке крови, моче и спинномозговой жидкости, кроме того, проводятся визуализирующие исследования - компьютерная томография и
a rel="follow" >магнитно-резонансная томография, а также ЭЭГ и ЭНГ (электронурография).
Лечение болезни Канавана
В настоящее время у нас есть только средства и препараты, борющиеся с симптомами заболевания. В связи со снижением мышечного напряжения в терапии используются различные формы реабилитации и массажи. Прогрессирующую потерю зрения поддерживают все более прочные очки, а снотворные помогают заснуть.
Генная терапия, которая кажется единственным возможным способом преодоления причины болезни Канавана, все еще находится на экспериментальной стадии, хотя и обещает быть очень многообещающей. В США он пока одобрен как единственный метод лечения детей с этим заболеванием. Он предполагает введение здоровых генов в мозг пациента с использованием изолированных зрелых нервных стволовых клеток или стволовых клеток плода. К сожалению, прогноз пока неутешительный. Дети, пораженные болезнью Канавана, живут в среднем 3-10 лет. В более мягкой версии дольше.
