Оглавление
- Болезнь Фабри - причины и наследование
- < a >Болезнь Фабри – симптомы
- Болезнь Фабри – лечение
Болезнь Фабри — врожденная болезнь накопления из группы мукополисахаридозов. Это означает, что это приводит к отложению (запасанию) гликосфинголипидов (вредных продуктов обмена) в кровеносных сосудах и других тканях, а также органах, в результате чего нарушаются их функции. Этот процесс вызван недостатком фермента альфа-галактозидазы А, необходимого в процессе выведения гликосфинголипидов из организма.
Частота заболевания оценивается в 1:40 000–1:120 000 новорожденных мальчиков. Следовательно, заболевание относится к группе редких заболеваний. Болезнью Фабри, по оценкам ассоциации пациентов, в Польше страдают от 50 до 100 человек.
Болезнь Фабри – причины и наследование
Заболевание вызвано мутацией гена GLA в локусе Xq22, который кодирует белок упомянутого фермента альфа-галактозидазы. Мутировавший ген расположен на Х-хромосоме, но наследуется не как большинство заболеваний этой группы, т.е. аутосомно-рецессивно (как утверждает большинство источников), а как сцепленный с полом доминантный признак, аналогично болезни Хантера и болезни Данона (источник). : Кухарчик-Фолтин А., Сердечные проявления болезни Фабри - путь к диагностике., «Folia Cardiologica Excerpta», 2011, том 6, № 2).
Болезнь Фабри – симптомы
Симптомами заболевания являются приступообразные боли в конечностях (особенно суставах), что позволяет заподозрить ревматическую болезнь. Различают два типа боли в течении заболевания:
<блок-цитата>Наиболее частым симптомом болезни Фабри являются нарушения терморегуляции организма - потливость. Это значит, что организм не может охладиться сам, поэтому быстро перегревается, вызывая жар и типичные для заболевания боли в ногах и руках.
Описанные болевые симптомы являются результатом отложения гликосфинголипидов в клетках нервной системы.
Появляются нарушения терморегуляции (больные не потеют) и характерная сыпь в виде ороговевающих гемангиом, которая располагается вокруг бедер, в паху, на половых органах и животе.
Накопление гликосфинголипидов, преимущественно в эндотелиальных клетках сосудов, приводит к поражению многих органов, в частности почек, сердца и головного мозга, что проявляется:
<ул>Несмотря на то, что первые симптомы заболевания появляются уже в детстве – это имело место в 75%. респондентов - целых 73 процента диагнозы ставятся после не менее 5 лет поисков.
<ул>Болезнь Фабри – лечение
Причинное лечение генетических заболеваний невозможно. Терапия основана на добавлении ферментов, т.е. на введении, обычно внутривенно, препаратов, содержащих недостающий фермент, с целью удаления существующих отложений и предотвращения образования новых. Два препарата, содержащие альфа-галактозидазу А, зарегистрированы в Европейском Союзе (агалсидаза а и агалсидаза b) и оба доступны в Польше.
Более подробную информацию об этом заболевании можно найти на веб-сайте Ассоциации семей болезней Фабри.
Лечение Фабри в Польше не компенсируется
В Польше пациенты уже более 12 лет безуспешно борются за доступ к компенсируемой терапии, которая замедляет и облегчает прогрессирование заболевания и дает пациентам шанс вести относительно нормальную и активную жизнь. В настоящее время только люди имеют право на так называемую благотворительные программы лечения, проводимые производителями лекарств. Данной формой доступа к лечению пользуются люди, участвовавшие в клинических исследованиях, и пациенты в тяжелом состоянии. Однако они не уверены, как долго продлится благотворительное финансирование терапии. Многие пациенты с впервые диагностированным заболеванием, в том числе дети, болезнь которых еще не вызвала необратимых изменений, не имеют шансов на доступ к жизненно важному лечению. Среди людей, участвующих в исследовании, 21 пациент получает лечение на благотворительной основе.
- Несмотря на существование ферментозаместительной терапии, которая останавливает развитие заболевания и помогает избежать опасных для жизни осложнений, многие польские пациенты лишены лечения. Во всех странах Европейского Союза люди, страдающие болезнью Фабри, получают эффективное и оплачиваемое лечение. Кажется, только в Польше наше право на жизнь слишком дорого обходится системе здравоохранения, чтобы его принять во внимание, - объясняет Роман Михалик из Ассоциации семей с болезнью Фабри.
Совет эксперта
