Оглавление
<ол>Болезнь Фридрейха (Атаксия Фридрейха) – наиболее распространенное заболевание, при котором генетические дефекты приводят к атаксии. По оценкам, заболевание встречается у одного из 50 000 человек. Однако распространенность носителей мутировавшего гена гораздо выше – по статистике, каждый 110 человек является носителем неверной генетической информации. Заболевание встречается с одинаковой частотой у женщин и мужчин.
Первые симптомы болезни Фридрейха появляются рано, даже в возрасте от 5 до 15 лет. У подавляющего большинства больных нарушения начинаются до 20 лет, однако существуют формы атаксии Фридрейха, при которых первые симптомы появляются лишь на втором-третьем десятилетии жизни.
Болезнь Фридрейха: причины
Болезнь Фридрейха вызвана мутациями в гене FXN, расположенном на 9-й хромосоме. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для заболевания необходимы две копии аномального гена (у носителей одной копии отклонений не возникает). мутировавшего гена).
При этом заболевании проблема заключается в наличии избыточного количества повторов триплета нуклеотидов GAA (гуанозин-аденин-аденин). Этот специфический избыток генетической информации приводит к дисфункции белка, кодируемого геном FXN, — фратаксина. Это вещество обычно содержится в митохондриях и связано с метаболизмом железа. Связанное с мутацией снижение количества фратаксина приводит к накоплению отложений железа в митохондриях, что может отрицательно влиять на функцию многих различных клеточных белков.
Эта взаимосвязь считается одной из причин поражения органов, возникающих у больных болезнью Фридрейха, но, вероятно, не единственным механизмом возникающих нарушений - точный патогенез заболевания до сих пор остается неясным.< /п>
Болезнь Фридрейха: симптомы
Как следует из названия субъекта, атаксия является основной проблемой в течении болезни Фридрейха. Это вызвано прогрессирующим повреждением структур нервной системы, таких как, среди прочего, ганглии дорсальных нервных корешков, спинно-мозжечковый и кортикоспинальный пути. Болезнь Фридрейха сопровождается также повреждением миелиновых оболочек периферических нервов.
К неврологическим симптомам атаксии Фридрейха, обусловленной вышеуказанными патологиями, относятся:
Болезнь Фридрейха проявляется прежде всего заболеваниями нервной системы; к сожалению, это не единственные проблемы больных, страдающих этим заболеванием. Другие проблемы, с которыми сталкиваются люди с этим заболеванием, включают:
<ул>Атаксия — состояние, при котором в той или иной степени нарушается координация движений. Ее возникновение может быть вызвано состояниями, перенесенными пациентом уже в течение жизни (например, инсульт), но причина атаксии может быть и от рождения, наследственные генетические нарушения. Примером второй упомянутой ситуации является болезнь Фридрейха.
Болезнь Фридрейха: диагноз
Наличие болезни Фридрейха у больного можно заподозрить на основании очень раннего (даже в детском возрасте) появления неврологических нарушений. Специфические отклонения могут быть обнаружены при неврологическом осмотре, проводимом врачом, и могут включать в себя:
<ул>Для подтверждения диагноза проводятся генетические тесты на выявление мутаций, приводящих к болезни Фридрейха. Во всем диагностическом процессе также используются методы визуализации, методом выбора в данном случае является магнитно-резонансная томография, позволяющая визуализировать степень дегенерации структур нервной системы. .
Болезнь Фридрейха: лечение
Атаксия Фридрейха — неизлечимое заболевание — до сих пор не разработано лекарство, которое остановило бы прогрессирующую дегенерацию структур нервной системы. Предпринимаются попытки лечения заболевания с помощью ингибиторов гистондеацетилазы или интерферона, но эти методы лечения находятся только на стадии клинических испытаний.
По вышеуказанным причинам у людей с болезнью Фридрейха наиболее важными факторами являются те, которые максимизируют физическую форму пациентов. Они могут проходить различные формы реабилитации, состоящие из различных мышечных упражнений и (в случае пациентов с дизартрией) тренировки речи.
Другие проблемы пациентов с атаксией Фридрейха подлежат специфическому лечению – так обстоит дело, например, со сколиозом, который можно лечить хирургическим путем путем стабилизации позвоночника. При заболеваниях сердца в основном применяют фармакологическое лечение, специфическую терапию можно проводить и пациентам, борющимся с нарушениями углеводного обмена.
Болезнь Фридрейха: прогноз
К сожалению, прогноз для больных атаксией Фридрейха не очень благоприятный — даже более 95% пациентов после 45 лет вынуждены пользоваться инвалидной коляской. Заболевание приводит не только к потере самостоятельности, но и к преждевременной смерти — в одном исследовании установлено, что средний возраст пациентов с болезнью Фрейдреха на момент смерти составляет примерно 38 лет.
Рекомендуемая статья:
Совет эксперта
