Рутинное генетическое исследование материала, собранного при амниоцентезе, не позволяет обнаружить болезнь Гоше, поскольку исследуется только кариотип плода. Чтобы обнаружить ген, ответственный за болезнь Гоше, необходимы узкоспециализированные тесты, направленные на этот ген. Другими словами, ген можно протестировать, но не в рутинных генетических тестах.
Помните, что ответ нашего эксперта носит исключительно информационный характер и не заменяет визит к врачу.
Другие советы от этого эксперта