Оглавление
- Болезнь Гоше - причины
- Болезнь Гоше болезнь - симптомы
- Гоше из плоти и крови - первая информационная кампания о болезни Гоше
- Болезнь Гоше - диагностика
- Болезнь Гоше - диагностика
- Гоше из плоти и крови - первая информационная кампания о болезни Гоше
- Болезнь Гоше - диагностика
- Гоше из плоти и крови - первая информационная кампания о болезни Гоше a>
- Болезнь Гоше - лечение
- Болезнь Гоше - осложнения
Болезнь Гоше – это лизосомная болезнь накопления, т.е. генетически детерминированное заболевание, при котором в результате дефицита или отсутствия одного из ферментов происходит хранится (накапливается) в лизосомах (клеточных структурах, отвечающих за переваривание и хранение веществ).
<блок-цитата>При болезни Гоше липиды, то есть жиры (в частности, глюкозилцерамид), откладываются во внутренних органах. Этот процесс является результатом дефицита глюкоцереброзида – фермента, отвечающего за расщепление липидов в организме.
При этом заболевании наблюдается дефицит или отсутствие фермента глюкоцереброзидазы. Этот фермент отвечает за расщепление вещества, относящегося к группе жиров (глюкоцереброзид). Когда фермент не работает должным образом, неразложившиеся жировые вещества накапливаются во внутренних органах (в том числе в селезенке, печени и костном мозге), что приводит к их разрушению.
Болезнь Гоше - причины
Заболевание вызвано мутацией гена GBA, который кодирует фермент бета-глюкоцереброзидазу. Вызывает значительный дефицит или полное отсутствие глюкоцереброзидазы.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т.е. для появления симптомов заболевания от обоих родителей должна быть унаследована дефектная копия генов. Унаследовав всего одну мутировавшую копию, вы станете бессимптомным носителем.
Болезнь Гоше поражает 1 из 50 000 человек. Хотя его название может показаться многим людям совершенно незнакомым, вопреки внешнему виду, это не очень редкое заболевание. Частота его встречаемости не отличается от частоты некоторых гематологических злокачественных новообразований. Принимая во внимание численность населения Польши, можно предположить, что около 200 поляков могут быть поражены болезнью Гоше.
Большинство из них, вероятно, еще не диагностированы. Поэтому бдительность врачей-гематологов, принимающих пациентов, позволяет отличить болезнь Гоше от других гематологических заболеваний
Болезнь Гоше - симптомы
Выделяют три типа заболевания:
<ул>I тип является наиболее распространенной формой болезни Гоше (примерно 99 процентов случаев заболевания) и характеризуется:
<ул>В среднем 3 из 100 пациентов с невыявленными заболеваниями крови могут страдать болезнью Гоше, - говорит Войцех Освятинский, президент Ассоциации семей с болезнью Гоше.
Течение этой формы заболевания более легкое, чем при других типах, поскольку фермент присутствует, хотя и в остаточных количествах.
II тип — острая неврологическая форма, так называемая инфантильная форма, для которой характерно доминирование неврологической симптоматики:
<ул>Кроме того, увеличиваются печень и селезенка.
III тип заболевания представляет собой промежуточную форму между I и II типами (так называемая ювенильная форма). Его симптомы обычно появляются в детстве. Форма IIIa характеризуется миотонией (длительным сокращением мышц) и умственной отсталостью, а форма IIIb характеризуется надъядерным зрительным параличом. Дополнительно происходит увеличение печени и селезенки, деформации костей (кифоз). Неврологические симптомы менее выражены.
Гоше из плоти и крови - первая информационная кампания о болезни Гоше
Болезнь Гоше - диагностика
Для диагностики заболевания проводятся следующие процедуры:
<блок-цитата>Более подробную информацию о болезни Гоше и инициативе «Гоше из плоти и крови» можно найти на сайте www.chorobyspichrzeniowe.pl
Вместо оценки уровня глюкоцереброзидазы в крови можно исследовать кожу для определения активности фермента в культивированных фибробластах кожи, собранных у пациента.
Также возможна пренатальная диагностика болезни Гоше, которая включает определение активности фермента в ворсинах хориона или в культурах клеток амниотической жидкости.
Болезнь Гоше - лечение
Заболевание лечат ферментозаместительной терапией с использованием β-глюкоцереброзидазы, которая доступна с 1991 года (в Польше с 1995 года). Останавливает накопление жировых веществ в органах и устраняет их избыток, что приводит к нормализации размеров печени и селезенки, а также к уменьшению или устранению недугов, связанных с костной системой.
Этот вид лечения длится всю жизнь. Пациенты имеют право на лечение Координационной группой по ультраредким заболеваниям, назначаемой президентом Национального фонда здравоохранения. С 2012 года все диагностированные и квалифицированные пациенты в Польше получают лечение в рамках лекарственной программы.
Другая форма лечения — экспериментальная генная терапия.
Болезнь Гоше – осложнения
Отказ от скрининга болезни Гоше у гематологических пациентов может задержать постановку правильного диагноза заболевания на срок до 10 лет, что может способствовать:
<ул>В 1882 году Филипп Гоше, молодой студент-медик, описал ранее неизвестную болезнь, которую он обнаружил у тридцатидвухлетней женщины с чрезвычайно увеличенной селезенкой. Однако это редкое заболевание стало полностью понято только в 1960-х годах. Во всем мире более 10 000 человек живут с болезнью Гоше.
Это особенно часто встречается у жителей Восточной Европы, теоретически затрагивая около 700 поляков, из которых только немногие, старше 70, диагностированы и получают лечение. Всего 30 лет назад болезнь Гоше была смертельной.
В статье использованы материалы Ассоциации семей с болезнью Гоше.
Рекомендуемая статья:
