Оглавление
- Болезнь Халлервордена-Шпатца - причины
- Болезнь Халлервордена-Шпатца - симптомы
- Болезнь Халлервордена-Шпатца - диагностика
- Болезнь Халлервордена-Шпатца - лечение
- Болезнь Халлервордена-Шпатца – прогноз
Болезнь Халлервордена-Шпатца, также известная как церебральная энцефалопатия отложения железа или нейродегенерация, связанная с пантотенаткиназой, является редким генетическим заболеванием, которое обычно развивается у детей. Его суть заключается в отложении большого количества железа в черной субстанции и бледном шаре — участках мозга, которые контролируют автоматические движения человека и напряжение мышц, а также регулируют позу тела. Каким образом железо оказывает нейротоксическое воздействие на мозг? Вероятно, инициируя процесс создания активных форм кислорода. Их избыток может вызвать окислительный стресс, который приводит к гибели клеток и постепенной дегенерации центральной нервной системы.
Выделяют четыре типа болезни Халлервордена-Шпатца: ранний детский (развивается до 10 лет), поздний детский (диагностируется с 5 до 10 лет), ювенильный тип (диагностируется с 10 до 20 лет). лет) и взрослый тип, при котором преобладают симптомы синдрома Паркинсона, болезнь Халлервордена-Шпатца встречается один раз на шесть миллионов новорожденных, поэтому ее включают в группу редких заболеваний<. /strong>.
Болезнь Халлервордена-Шпатца – причины
Заболевание вызвано наследственной генетической мутацией гена PANK2. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для возникновения симптомов заболевания должны быть унаследованы две дефектные копии одного и того же гена (по одной мутантной копии от каждого родителя).
Болезнь Халлервордена-Шпатца – симптомы
Симптомами болезни Халлервордена-Шпатца являются:
<ул>Кроме того, наблюдаются дисфагия, т. е. трудности с глотанием, и дизартрия, т. е. нарушения речи. Дети, страдающие этим заболеванием, говорят сквозь стиснутые зубы, их голос становится пронзительным, высоким, иногда слегка гнусавым, и, наконец, они теряют способность говорить, хотя понимание сохраняется. Существуют также нарушения зрения, вызванные пигментным ретинитом с атрофией зрительных нервов.
На поздней стадии заболевания характерна деменция. Однако лишь у определенной группы пациентов наблюдается интеллектуальная задержка. Некоторые пациенты сохраняют способность анализировать и понимать, с чем часто связаны психические расстройства, например вспышки насилия или депрессия.
Эти симптомы необратимы и становятся более серьезными по мере прогрессирования заболевания.
Болезнь Халлервордена-Шпатца – диагностика
Для диагностики заболевания проводят магнитно-резонансную томографию, которая выявляет наличие отложений железа в бледном шаре и черной субстанции. Также проводятся молекулярные тесты для подтверждения наличия мутаций в гене PANK2.
Болезнь Халлервордена-Шпатца – лечение
Причинное лечение генетических заболеваний невозможно, поэтому терапия направлена на уменьшение отдельных симптомов заболевания. С этой целью используются физиотерапия, гимнастика, гипнотерапия и миорелаксирующий массаж. В течение нескольких лет также используется глубокая стимуляция мозга (DBS), которая предполагает имплантацию стимулятора в ядро бледного шара. Этот метод позволяет немного облегчить симптомы заболевания. Также предпринимаются попытки использовать пероральные препараты, хелатирующие железо, но без особого успеха.
Болезнь Халлервордена-Шпатца - прогноз
Время между диагнозом и смертью пациента обычно составляет от 3 до 11 лет. Непосредственной причиной смерти чаще всего является пневмония и дыхательная недостаточность, усугубляющаяся поражением дыхательного центра.
