Болезнь Хантингтона (хорея Хантингтона): причины, симптомы, лечение

Болезнь Хантингтона: причины

Хорея Хантингтона — генетическое заболевание, его вызывают мутации, наследуемые по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что для развития заболевания достаточно получить мутировавший ген только от одного из родителей (хорея Хантингтона обусловлена ​​мутациями гена HTT).

Этот ген кодирует белок под названием хантингтин — хотя его роль еще до конца не изучена, заметно, что он влияет на активность нервных клеток , а дефекты в кодирующем его гене могут привести к различным повреждениям. в эти ячейки.

Дегенерация нервных клеток, которая прогрессирует и возникает с течением времени у пациентов с хореей Хантингтона, является причиной появления симптомов этого заболевания у пациентов.

Наиболее распространенной причиной болезни Хантингтона является наследование мутировавшего гена от родителей. Хоть и редко, но все же случается, что заболевание является результатом мутации, возникшей только у больного человека.

Болезнь Хантингтона: симптомы

Как правило, первые симптомы болезни Хантингтона появляются между 3-м и 4-м десятилетием жизни. Однако случается, что заболевание начинается гораздо раньше - при появлении первых его симптомов до достижения пациентом 20-летнего возраста можно диагностировать ювенильную форму болезни Хантингтона.

У больных, страдающих этим заболеванием, наблюдаются симптомы трех зон, при хорее Гентингтона возникают следующие симптомы:

Наиболее характерными симптомами хореи Хатингтона являются первые из вышеперечисленных недугов — двигательные расстройства. Пациенты с этим расстройством могут испытывать трудности при выполнении запланированных движений, а также специфические непроизвольные движения - в эту группу симптомов хореи болезни Хантингтона входят:

Повреждение клеток нервной системы, возникающее при болезни Гентингтона, приводит к другим заболеваниям, помимо двигательных расстройств. У пациентов могут наблюдаться различные нарушения исполнительных функций, в том числе:

Симптомы болезни Хантингтона также включают психические расстройства — наиболее распространенной проблемой в этом случае является депрессивное настроение, которое может достигать интенсивности, соответствующей депрессивным расстройствам.

Люди, страдающие этим расстройством, могут испытывать неспособность чувствовать счастье, чувство беспомощности и бессмысленности жизни и апатия, нарушения сна и постоянное чувство усталости а >.

Другие психические проблемы, которые могут возникнуть у пациентов с болезнью Гентингтона, включают маниакальные симптомы и обсессивно- компульсивные симптомы.

Симптомы болезни Хантингтона обычно проявляются постепенно – нередко бывает, что самые ранние симптомы вообще не замечаются ни самим больным, ни окружающими. Однако заболевание прогрессирует, и с течением времени после начала у пациентов может наблюдаться все больше и больше недомоганий, а проблемы, существовавшие с самого начала, могут стать более серьезными.

Болезнь Хантингтона: диагноз

Учитывая, какие могут быть симптомы болезни Хантингтона, сразу можно сделать вывод, что диагностировать это заболевание совсем непросто – у человека, борющегося с упомянутыми выше недугами, могут возникнуть депрессивные расстройства или любое из следующих состояний. можно заподозрить деменцию.

В целом в диагностике болезни Хантингтона большое значение имеет анамнез - информация о том, какие симптомы появились у пациента и в каком порядке, а также увеличивалась ли их интенсивность с течением времени.

В постановке диагноза очень помогает информация о том, что некоторые члены семьи пациента страдали подобными недугами.

Позже проводится неврологическое обследование, при котором можно обнаружить отклонения, связанные с заболеванием (например, чрезмерная ригидность мышц или нарушения походки, иногда в кабинете врача специалисту удается наблюдать возникновение); хореические движения у больного.

Перед постановкой окончательного диагноза важно провести визуализирующее исследование головы пациента (например, компьютерная томография или магнитно-резонансная томография), чтобы исключить другие заболевания, которые могут привести к симптомам, похожим на хорею Хантингтона.

Однако окончательный достоверный диагноз можно поставить только после проведения генетических тестов, в ходе которых у обследуемого человека выявляют наличие генетической мутации, характерной для данного субъекта.

Болезнь Хантингтона: лечение/h2>

В настоящее время болезнь Хантингтона остается, к сожалению, неизлечимым заболеванием - пациентам предлагается симптоматическое лечение, цель которого - снизить интенсивность испытываемых ими симптомов.

При хореических движениях их интенсивность можно снизить применением таких препаратов, как: тетрабеназин, амантадин или средства, принадлежащие к группе бензодиазепина и нейролептиков.

При лечении болезни Хантингтона также применяют препараты, обычно применяемые у пациентов с болезнью Паркинсона, а также - в случаях значительной выраженности симптомов расстройств настроения – антидепрессанты.

Регулярная реабилитация также чрезвычайно важна, а когда у пациентов наблюдаются значительные проблемы с речью, полезны логопедические занятия.

На данный момент единственным методом лечения болезни Хантингтона является симптоматическое лечение, но не исключено, что в будущем пациентам будут предложены и другие виды терапевтических вмешательств.

Ученые до сих пор работают над терапевтическими методами, которые могли бы помочь пациентам с этим расстройством — в качестве примера можно упомянуть исследования по терапии с использованием стволовых клеток, которые можно было бы вводить в центральную нервную систему пациентов с болезнью Хантингтона (эти клетки заменить те нейроны, которые дегенерировали из-за болезни).

Болезнь Хантингтона: прогноз

Больные, страдающие болезнью Хантингтона, со временем обычно испытывают все больше трудностей в повседневной жизни – из-за двигательных нарушений они могут быть не в состоянии выполнять профессиональные обязанности, и, наконец, им становится очень трудно выполнять повседневные, обычные бытовые обязанности. обязанности.

Обычно пациент умирает от первых симптомов заболевания примерно через 20 лет.