Болезнь Краббе – генетическое заболевание обмена веществ.

Оглавление

1. Болезнь Краббе - причины
2. Болезнь Краббе заболевание - симптомы
3. Болезнь Краббе - диагностика
4. Болезнь Краббе - лечение
5. < a>Болезнь Краббе - история Кароля
6. Дети, страдающие болезнью Краббе, обычно умирают в возрасте до двух лет
7. Клиника в г. Роттердам, который занимается болезнью Краббе
8. Третья беременность – пренатальные тесты показали, что ребенок не будет отягощен генетическим заболеванием
9. < a>Неожиданная беременность – стресс и страх, есть ли у ребенка риск генетического заболевания

Болезнь Краббе (глобоидная лейкодистрофия) относится к группе так называемых болезни накопления и связаны с дефицитом или отсутствием фермента, необходимого для правильного построения миелина, то есть вещества, окружающего нервные волокна.

Следствием этого дефекта является избыток галактоцереброзида, который нарушает функционирование центральной (центральной) и периферической нервной системы, что приводит к прогрессирующим мышечным и нервным дисфункциям, - говорит он. док. Кандидат наук. мед. Иоланта Сыкут-Цегельска, заведующая отделением метаболических заболеваний, эндокринологии и диабетологии, Институт «Помник-Центр Здровия Дзиецка» в Варшаве, координатор Orphanet Polska

Болезнь Краббе является примером заболевания, которое встречается редко, хотя общее число больных в странах ЕС оценивается более чем в 240 000. Большинство из них имеют генетическую основу и имеют тяжелое клиническое течение; они зачастую представляют угрозу для жизни или становятся причиной хронической инвалидности, - добавляет эксперт.

Болезнь Краббе - причины

Причиной болезни Краббе являются мутации гена GALC(14q31), кодирующего лизосомальный фермент галактоцереброзидазу, катализирующий реакцию гидролиза галактозы из галактоцереброзида и галактозилсфингозина (психозина).

Накопление психозина приводит к демиелинизации центральной и периферической нервной системы.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для возникновения заболевания человек должен унаследовать две измененные копии одного и того же гена (по одной измененной копии от каждого родителя).

Если человек унаследует одну измененную копию и одну нормальную копию, то в большинстве случаев этот человек будет незатронутым носителем, поскольку наличие нормальной копии уравновешивает наличие измененной копии.

Быть носителем означает, что вы не подвержены этой болезни, но вы являетесь носителем измененной копии одного гена в паре и можете передать ее своему потомству.

Болезнь Краббе - симптомы

Выделяют четыре формы заболевания:¹

Сообщений о возникновении ювенильной формы в польской литературе нет, а в английской литературе она встречается спорадически. Ученых, интересующихся этой темой, также немного, что, вероятно, связано с малым масштабом проблемы с точки зрения общества и, как следствие, отсутствием финансирования такого рода исследований.¹

Младенческие симптомы появляются между 2-м и 6-м месяцами жизни, а течение заболевания можно разделить на 3 стадии:

Пациенты переходят в вегетативное состояние и умирают в возрасте до 2–3 лет, обычно из-за инфекций дыхательной системы.

При поздней инфантильной/подростковой (1–8 лет) и взрослой (>8 лет) формах симптомы в начале заболевания вариабельны, а прогрессирование заболевания вариабельно (обычно медленнее у пожилых пациентов).

Симптомы у пациентов с поздней инфантильной/подростковой формой напоминают таковые, наблюдаемые при инфантильной форме, тогда как начальные симптомы при взрослой форме часто бывают:

Болезнь Краббе - диагностика

Диагноз ставится на основании симптомов, неврологического обследования и результатов ферментативных и генетических тестов.

Болезнь Краббе - лечение

Лечение ограничивается гемопоэтической трансплантацией стволовых клеток у предсимптомных пациентов с инфантильной формой и в легких случаях с поздним началом. Доказано, что этот метод лечения замедляет прогрессирование заболевания.

Другие варианты терапии (например, терапия белками-шаперонами, заместительная ферментная терапия, генная терапия)  в настоящее время исследуются на животных моделях.

Болезнь Краббе - история Кароля

Кароль родилась 19 июня 1995 года. Он был нашим первым, долгожданным ребенком. Все шло по плану: сначала свадьба, потом собственная квартира и ребенок. Беременность и роды прошли без происшествий. Каролек хорошо ел, хорошо развивался и в трехмесячном возрасте начал поднимать голову.

Когда ему было меньше полугода, к нам в гости пришли друзья с ребенком такого же возраста. Именно тогда мы впервые заметили, что Каролек ведёт себя иначе, чем другой мальчик. Он был очень апатичным и гораздо менее подвижным. Мы начали наблюдать за ним.

Вскоре я пошёл с ним к врачу в поликлинику. Врач сказал, что ребенок... недоедает, и порекомендовал консультацию в клинике по грудному вскармливанию. Я кормила Кароля грудью, он ел довольно много и уж точно не был худым.

Только примерно через месяц и совершенно случайно - благодаря личному знакомству - мы оказались в Детском Центре Здоровья. Каролек остался в больнице для сдачи анализов. Об их результатах мы узнали довольно быстро. Я никогда не забуду этот визит.

Врач метаболического отделения сообщил, что Кароль страдает болезнью Краббе - редким метаболическим заболеванием генетического происхождения, приводящим к дефициту или полному отсутствию определенного фермента. Шансов на выздоровление нет.

Мы узнали, что состояние нашего сына будет постепенно ухудшаться и что такие дети обычно умирают до достижения двухлетнего возраста. Уходя, мы получили листовку из хосписа. Для нас это было шоком. Муж не выдержал напряжения, что-то крикнул врачу...

Дети с болезнью Краббе обычно умирают до второго года жизни

Я до сих пор не знаю, как я все это пережила. Чтобы думать как можно меньше, я старалась сосредоточиться на конкретных делах – повседневных делах, связанных с уходом за больным сыном. И это становилось все труднее.

Неврологические расстройства прогрессировали - Каролек терял зрение, у него все больше трудно было глотать, он задыхался. Мне приходилось кормить и поить его через зонд. Я никогда никуда не выходил, даже на прогулку, без электроотсасывателя для отсасывания выделений из дыхательных путей.

Это было очень тяжело. Иногда к нам приходили работники хосписа – психолог и двое молодых людей. Я им очень благодарен. Они были единственными людьми, причастными к происходящему, они сопровождали меня в моих страданиях.

Люди обычно избегают семей с такими больными детьми, потому что не знают, как реагировать на несчастье. Кроме того, чувство отчуждения и непонимания усиливалось тем, что это очень редкое заболевание.

Каролек умер ночью, во сне, через 10 дней после своего первого дня рождения. Наш сын родился без фермента, необходимого для правильного функционирования нервной системы. Это редкое генетическое заболевание, вызванное наличием у обоих родителей одного аномального гена.

Это так называемый рецессивный ген - на мое и мужа здоровье не влияет, но при встрече двух людей с такими генами велик риск (25%), что ребенок унаследует оба рецессивных гена и заболеет.

Вероятность того, что такой ген есть у обоих партнеров, очень мала, но это был, к сожалению, наш случай. Можно с горечью сказать, что мы «избранники судьбы».

Клиника в Роттердаме, занимающаяся болезнью Краббе

Мы сдали анализы сразу после того, как у Каролека диагностировали заболевание, и нам сказали, что если мы решим завести еще одного ребенка, то делаем это на свой страх и риск. Трудно отказаться от мечты о семье, но мы боялись попробовать.

Однако через некоторое время нам позвонили и сообщили, что в Нидерландах, в Роттердаме найдена клиника, занимающаяся болезнью Краббе и способная определить ее по пренатальные тесты, заболеет ли ребенок. Тогда мы предприняли попытку. Я забеременела во второй раз довольно быстро и без проблем.

На 21-й неделе мне сделали амниоцентез, и образец амниотической жидкости был отправлен в Нидерланды. Результаты анализов мы ждали около месяца. Они прибыли в CZD по факсу. И они были как приговор - смертный приговор нашему второму ребенку.

Мы узнали, что он снова мальчик и снова страдает от этой проклятой болезни. Мне пришлось прервать беременность. Было бы жестоко родить ребенка только для того, чтобы заставить его страдать, обречь его на медленную, неизбежную смерть. Мы уже знали, что это значит.

Однако нашлись люди, у которых хватило смелости обвинить меня в «прервании беременности». Насколько нужно быть бессердечным и лишенным воображения, чтобы заставлять женщин рожать в такой ситуации? Но ко мне не так-то легко прикоснуться.

Я знала, что должна быть сильной, должна справиться, я абсолютно не могла сломаться. И я был сильным. После двух неудачных попыток даже мой муж – прирожденный оптимист – немного разочаровался. Нам не хотелось об этом говорить. Но мы не дистанцировались друг от друга, хотя в таких кризисных ситуациях иногда бывает.

В конце 1997 года я забеременела в третий раз. Очередной амниоцентез и месяц ожидания результатов анализов. Чем ближе приближалась дата встречи с ними, тем больше я боялся. Помню, это был вечер пятницы, и я был на работе. Телефон зазвонил сразу после 15:00.

Я подумал: кто, черт возьми, звонит в это время? Уже почти выходные. Женщина из Детского центра здоровья сказала, что только что пришли результаты из Нидерландов и наш ребенок здоров. Я почувствовал холод. Так что это возможно! Я родлю нормального, здорового ребенка, сына. Какое облегчение, какая радость! После двух лет жизни в постоянном страхе.

Благодаря пренатальным тестам мы также знали, что у малыша нет других серьезных дефектов, особенно невральной трубки, и такие знания бесценны. Но, конечно, страх меня не покинул полностью. После пережитого каждая более сильная схватка и каждое дополнительное обследование вызывали тревогу. К счастью, беременность протекала без осложнений и 23 июля 1998 года Якуб родился.

Большой, здоровый, красивый мальчик. Когда он был маленький, меня все беспокоило - когда у него икала по ночам, мне хотелось пойти с ним к врачу! Прошло много времени, прежде чем я понял, что с Якубом можно обращаться, как с любым другим здоровым ребенком. Я, например, очень долго перемешивала ему все блюда, потому что помнила те жуткие моменты, когда Каролек задыхался и задыхался.

Наверное, я всегда буду чрезмерно опекающей матерью... Однако Якуб прекрасно развивался: рос как сорняк, редко болел, довольно рано начал говорить, а когда дело доходит до ходьбы... уф, просто вспоминаю это заставляет меня чувствовать усталость.

Этот малыш вообще не ходил, он просто бежал! Он был самым активным ребенком, которого я знал – как будто в его ноги был встроен мотор. Это продолжалось довольно много лет. Движение всегда было его стихией - в семилетнем возрасте он был отличным пловцом и лыжником, а сегодня, девятилетним, он тренирует хоккей в "Легии" и чувствует себя очень хорошо.

Неожиданная беременность – стресс и беспокойство по поводу того, находится ли ребенок в группе риска генетического заболевания. болезнь

Мы никогда не хотели иметь единственного ребенка, но планировали завести второго ребенка, когда Якуб пойдет в школу. Между тем, сразу после его третьего дня рождения я узнала, что беременна.

Я не был в восторге. Я только вернулась на работу после декретного отпуска, хотела продолжить обучение и написать кандидатскую диссертацию. Моя жизнь была стабильной и счастливой - мы построили дом, фирма мужа процветала.

И тут все вернулось снова, страх вернулся. Я боялся. Мне не хотелось снова проходить все эти анализы и ждать результатов. Для меня это был очень трудный период. Надо помнить, что тестовый материал собирается на 21-й неделе, а результаты известны через месяц – это почти полгода постоянного беспокойства!

Роберт пытался поднять мне настроение и успокоить, убеждал, что все будет хорошо... Так и было. Результаты испытаний оказались успешными. Людвик родился 23 марта 2002 года. С тех пор, как он родился, у меня не было сомнений, хорошее ли сейчас время для рождения еще одного ребенка, и я не могу представить, чтобы у меня не было его сегодня.

Он совершенно другой, чем его старший брат – более спокойный, задумчивый. Когда он был маленьким, он часто удивлял нас какой-нибудь мудрой проницательностью. В 5 лет он начал играть на фортепиано. Он очень тронул нас, когда в прошлое Рождество исполнил свои первые рождественские гимны.

Я потеряла двоих детей, я пережила самые худшие моменты, которые только может пережить мать. Сегодня у меня двое замечательных сыновей. Жизнь не всегда складывается так, как мы хотим. Но самое главное – не терять надежду. Надо верить, что судьба изменится и после худших времен наступят лучшие времена. Мы сделали это.

Библиография:

В тексте использованы фрагменты статьи Агнешки Рошковской из ежемесячного журнала «М як мама».