Оглавление
- Болезнь Помпе - причины
- Помпе болезнь - симптомы
- У тысячи поляков может быть редкая болезнь Помпе
- Болезнь Помпе - диагноз < li>Болезнь Помпе – лечение
- Пациенты ждут до 8 лет, чтобы поставить диагноз. Это болезнь Помпе
Источник: newsrm.tv
Источник: newsrm.tv
Болезнь Помпе — генетически обусловленное нервно-мышечное заболевание, обусловленное дефицитом или отсутствием фермента, ответственного за расщепление одного из веществ обмена — гликогена. В результате этого дефицита в клетках организма – преимущественно мышечных – накапливаются полисахариды, что приводит к разрушению и ослаблению мышц конечностей, дыхательных мышц и сердца. Выделяют две формы заболевания – инфантильную форму и позднюю, взрослую форму. Болезнь Помпе поражает людей всех возрастов. На сегодняшний день диагноз диагностирован примерно у 50 000 пациентов во всем мире. В Польше - всего 30.
В зависимости от времени проявления симптомов заболевания различают два типа болезни Помпе - ранний (инфантильный тип - первые симптомы обычно появляются в возрасте до 1 года) и поздний (детский, подростковый и взрослый типы). ).
Болезнь Помпе – причины
Недостаток фермента, ответственного за расщепление гликогена, вызван мутацией гена, содержащего инструкции по выработке этого фермента.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для того, чтобы ребенок заболел, он должен получить по одной копии дефектного гена от каждого родителя. В ситуации, когда каждый родитель является носителем одной аномальной копии гена, вероятность рождения ребенка с болезнью Помпе составляет 25%.
Болезнь Помпе – симптомы
Симптомы заболевания зависят от уровня активности ферментов. При инфантильной форме наблюдается недостаток фермента, поэтому симптомы заболевания очень четкие:
<ул>У некоторых детей может развиться увеличение печени, языка или потеря слуха.
<р>Первыми симптомами поздней формы, возникающими у взрослых, будут утомляемость, появляющаяся даже при незначительной нагрузке, и одышка. Однако поначалу одышка может быть неочевидной. Пациент может чувствовать только его последствия, такие как головные боли, бессонница и снижение концентрации внимания. В дальнейшем в результате повреждения скелетных мышц больной ограничивает способность ходить и испытывает трудности, особенно при подъеме по лестнице. Также могут развиться деформации позвоночника.
- В 23 года у меня появились первые симптомы болезни Помпе. Через два года я оказался в пульмонологическом отделении больницы с острой дыхательной недостаточностью. Потом был поставлен диагноз. Ослабление дыхательных мышц приводило к нарастанию гипоксии и ощущению постоянной усталости. Повседневные занятия, такие как прогулка по городу, подъем по лестнице или профессиональная работа, от которой мне в конце концов пришлось отказаться, стали испытанием, - вспоминает Мацей Птасинский, президент Ассоциации пациентов с болезнью Помпе, которая является соорганизатором кампании «Наш Эверест», в интервью информационному агентству NewsrmTV.
Тысяча поляков может иметь редкую болезнь Помпе
Симптомы заболевания зависят от уровня активности ферментов. При инфантильном типе наблюдается полное отсутствие фермента, что приводит к тяжелым генерализованным симптомам у новорожденных и детей грудного возраста. В свою очередь, частичная недостаточность ферментов может возникнуть в любом возрасте после младенчества. Тогда симптомы становятся мягче (например, нет кардиомиопатии).
Болезнь Помпе – диагностика
У большинства пациентов в крови обнаруживается повышенный уровень креатинфосфокиназы (КФК). Если вышеперечисленное дополнительно произойдет симптомов целесообразно провести сухой анализ крови для определения концентрации фермента, ответственного за расщепление гликогена.
<блок-цитата>Тест включает прокалывание пальца пациента и взятие одной капли крови на промокательную бумагу. Если уровень фермента резко снижается, можно заподозрить болезнь Помпе. Окончательный диагноз ставится на основании результатов генетического теста.
Поздняя форма болезни Помпе может напоминать, например, поясную мышечную дистрофию, полимиозит и даже спинальную атрофию. мышцы. В результате диагностика заболевания может затянуться и продлиться даже несколько лет.
Болезнь Помпе – лечение
В случае болезни Помпе применяют ферментозаместительную терапию, т.е. пациенту вводят препарат, замещающий активность фермента и позволяющий осуществить правильное расщепление гликогена. Благодаря этому прогрессирование заболевания будет остановлено. Однако препарат не позволяет повернуть болезнь вспять. Определенное значение в лечении имеет соблюдение диеты с низким содержанием сахара и высоким содержанием белка.
Ассоциация пациентов с болезнью Помпе — это место, куда люди, борющиеся с этим заболеванием, могут обратиться за помощью.
