Болезнь Рендю-Ослера-Вебера (врожденный геморрагический ангиоматоз)

Болезнь Рендю-Ослера-Вебера – причины

Причиной врожденного геморрагического ангиоматоза является нарушение строения сосудистой стенки, приводящее к образованию сегментарных расширений сосудов (телеангиэктазии) и мелких вен, чаще всего в слизистой оболочке носа, губ, полости рта. , языке, пищеводе, желудке, дыхательных и мочевыводящих путях, анусе и на коже (кончиках пальцев).

Нарушение структуры сосудов вызвано мутацией гена, отвечающего за выработку эндоглина — белка, строящего стенки сосудов.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, а это значит, что для появления симптомов заболевания достаточно передать ребенку только одну копию гена, определяющего возникновение заболевания.

болезнь Рандю-Ослера-Вебера - симптомы

Характерным симптомом врожденного геморрагического ангиоматоза являются носовые кровотечения, которые могут появиться уже в детстве и усилиться в дальнейшем. кровотечения из желудочно-кишечного тракта, дыхательных и мочевыводящих путей возникают значительно реже.

Сосудистые поражения на коже или слизистых оболочках обычно плоские, круглые, диаметром 1–3 мм, красного цвета. Их количество увеличивается с возрастом, что сопровождается усилением кровоточивости.

Болезнь Рендю-Ослера-Вебера может сопровождаться другими врожденными пороками, например поликистозом почек, аневризмами аорты и сосудов головного мозга, болезнью Виллебранда, гемофилией, дисфункцией тромбоцитов и другими.

Болезнь Рендю-Ослера-Вебера - диагностика

Диагноз ставится на основании физикального осмотра и обнаружения типичных гемангиомных очагов в полости рта или на коже.

При подозрении на то, что ангиоматозное поражение может возникнуть только в дыхательных путях или желудочно-кишечном тракте, необходимо эндоскопическое исследование.

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера - лечение

Целью лечения является временная остановка кровотечения и снижение его частоты. Терапия включает также лечение ишемических поражений.

Например, при наиболее частых носовых кровотечениях в зависимости от степени кровотечения могут применяться тампонада носа, коагуляция (аргоновая, электрокоагуляция, лазер), эмболизация и перевязка наружной сонной, верхнечелюстной и решетчатой ​​артерий. В крайних случаях, когда кровотечение очень сильное, могут быть использованы методы дермопластики («замена» слизистой оболочки носа свободным кожным лоскутом) или ушивания полости носа. Пациентам также может потребоваться многократное переливание крови.

Библиография:

Марианьска Б., Фабиянска-Митек Й., Виндыга Й., Лабораторные исследования в гематологии, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Варшава 2003

Скорек А., Станкевич К., Проблемы диагностики и лечения болезни Рендю-Ослера-Вебера, Оториноларингология 2010, № 9