Оглавление
- Болезнь Санфилиппо (мукополисахаридоз III типа) - причины и наследование < li>Болезнь Санфилиппо (мукополисахаридоз III типа) - симптомы
- Болезнь Санфилиппо (мукополисахаридоз III типа) - диагностика
- < a >Болезнь Санфилиппо (мукополисахаридоз III типа) - лечение
- Болезнь Санфилиппо (мукополисахаридоз III типа) - прогноз
Болезнь Санфилиппо (мукополисахаридоз тип III, МПС III) — очень редкое генетическое заболевание, вызывающее накопление одного из мукополисахаридов — сульфатгепаринов - в тканях и органах, что приводит к их необратимому повреждению и в дальнейшем к разрушению детского организма.
Заболеваемость МПС III оценивается в 1 на 66 000 рождений.
Болезнь Санфилиппо (мукополисахаридоз III типа) - причины и наследование
Причиной заболевания является генетическая мутация, приводящая к отсутствию одного из четырех ферментов (специальных белков), отвечающих за расщепление сульфата гепарина и выведение его из организма: гепаран-N-сульфатазы (тип мукополисахаридоза). III А), альфа-N-ацетилглюкозаминидаза (мукополисахаридоз типа III Б), альфа-глюкозаминидин-ацетилтрансфераза ацетил-кофермента А (мукополисахаридоз типа III С), N-ацетилглюкозамин-6-сульфатаза (мукополисахаридоз типа III D).
Заболевание наследуется по рецессивному типу, а это означает, что для появления симптомов заболевания ребенок должен получить копию дефектных генов от обоих родителей.
<ул>Болезнь Санфилиппо (мукополисахаридоз III типа) - симптомы
Первые 2-3 года жизни ребенок развивается нормально. Однако по истечении этого периода психомоторное развитие начинает регрессировать. Вначале симптомы заболевания неспецифичны, так как наблюдаются изменения в поведении, эмоциональные проблемы, гиперактивность с признаками аутизма.
Затем умственное развитие ребенка замедляется – ему становится трудно концентрировать внимание и запоминать, он перестает нормально говорить.
Затем появляются симптомы двигательной недостаточности – ребенок неустойчиво стоит на ногах, часто теряет равновесие, с трудом передвигается. Со временем он теряет способность ходить.
Потом меняются черты лица — губы утолщаются, шея становится короткой, а нос становится слишком широким.
Кроме того, ребенок часто простужается, страдает хроническими ушными инфекциями (часто вызывающими потерю слуха) и гипертрофией третьей миндалины. Кроме того, он может бороться с повторяющейся диареей. Также может развиться пигментный ретинит или обструктивное апноэ во сне (СОАС).
Болезнь Санфилиппо (мукополисахаридоз III типа) - диагностика
Основой диагностики является анализ мочи – при синдроме Санфилиппо наблюдается повышенная экскреция геперансульфата с мочой. Кроме того, проводятся генетические тесты (на выявление мутаций).
Также рекомендуются визуализирующие исследования для определения того, какие изменения произошли в отдельных органах, например компьютерная томография для определения изменений в структуре головного мозга, УЗИ сердца, УЗИ или компьютерная томография брюшной полости, а также аудиологическое исследование для диагностики нарушений слуха. .
Болезнь Санфилиппо (мукополисахаридоз III типа) - лечение
Причинное лечение невозможно. Однако недавно проф. Гжегож Венгжин из Гданьского университета разработал препарат, который тормозит прогрессирование заболевания, тем самым продлевая жизнь больных людей (это показали первые пилотные исследования на пациентах). Его основу составляет экстракт сои, из которого получают генистеин – вещество, тормозящее развитие синдрома Самфилиппо. Однако средств на дальнейшие исследования не хватает.
Болезнь Санфилиппо (мукополисахаридоз III типа) - прогноз
Ребенок не доживает до совершеннолетия и чаще всего умирает в 13 или 14 лет.
Источник: Ассоциация «Спасем жизнь»
<ул>
