Оглавление
- Болезнь кленового сиропа (MSUD) – причины
- < a>Болезнь кленового сиропа (БКБС) – симптомы
- Болезнь кленового сиропа (ББСД) – диагностика
- Болезнь кленового сиропа (MSUD) - лечение
- Болезнь кленового сиропа (MSUD) - диета
- Болезнь кленового сиропа (MSUD) - прогноз< /a>
- a>
Заболевание мочи кленовым сиропом (MSUD), в медицинской терминологии также известное как кетоацидурия аминокислот с разветвленной цепью, представляет собой генетически обусловленное нарушение обмена веществ, при котором организм не разрушает разветвленную цепь. аминокислоты - лейцин, изолейцин и валин (они часто встречаются в продуктах питания, особенно богатых белком).
Как следствие, эти вещества и токсичные продукты их распада (α-кетокислоты) накапливаются в организме, что приводит к постепенному его отравлению и, если не проводить лечение, к летальному исходу.
Заболеваемость болезнью кленового сиропа оценивается в 1:185 000 человек, но в некоторых изолированных популяциях она встречается гораздо чаще (например, среди меннонитов Пенсильвании, в США, один из 380 детей рождается с этим заболеванием) . В настоящее время его можно обнаружить с помощью тестов, проводимых в рамках обследования новорожденных.
Причины болезни кленового сиропа (MSUD)
Причиной болезни кленового сиропа является дефицит активности ферментного комплекса дегидрогеназы α-кетокислот, ответственного за распад аминокислот с разветвленной цепью в организме. Оно вызвано мутацией генов BCKDHA, BCKDHB и DBT, которые содержат инструкции по выработке вышеупомянутых веществ. ферментный комплекс.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для того, чтобы ребенок заболел, он должен получить по одной копии дефектного гена от каждого родителя. В ситуации, когда каждый родитель является носителем одной аномальной копии данного гена, вероятность рождения ребенка с МСУД составляет 25%.
ПРОВЕРКА>> ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ: причины, наследование и диагностика
<блок-цитата>Моча ребенка имеет характерный сладкий запах, напоминающий запах кленового сиропа – отсюда и название заболевания.
Симптомы болезни кленового сиропа (MSUD)
Ребенок рождается здоровым, но обычно через несколько дней появляются тревожные симптомы, такие как:
<ул>При возникновении этих симптомов ваш ребенок должен как можно скорее обратиться в больницу. В противном случае возможно поражение головного мозга и дальнейшая кома, возникающая в результате накопления в организме вырабатываемых веществ, токсичных для ребенка. Если не лечить заболевание, оно может даже привести к смерти.
Болезнь кленового сиропа (MSUD) – диагностика
При подозрении на болезнь кленового сиропа берут анализы мочи и крови (в виде капли крови, высушенной на так называемой скрининговой бумаге и плазмы или сыворотки крови). Затем в лаборатории анализируют профиль органических кислот в моче и крови. Окончательный диагноз ставится на основании обнаружения повышенного уровня лейцина, изолейцина и валина в крови.
Лечение болезни кленового сиропа (MSUD)
В больнице ребенок подключен к капельнице. Иногда для удаления токсичных продуктов распада аминокислот из организма необходим гемодиализ или перитонеальный диализ.
Болезнь кленового сиропа (MSUD) – диета
Больной должен всю оставшуюся жизнь соблюдать диету, предполагающую ограничение продуктов, содержащих вышеперечисленные продукты. аминокислоты с разветвленной цепью. Их нельзя полностью исключить из рациона, поскольку они являются экзогенными соединениями, т. е. такими, которые организм не может вырабатывать самостоятельно, поэтому необходимо обеспечивать их в небольших количествах с пищей. Эти соединения входят в состав белков, выполняющих множество важных функций в организме человека, в том числе строительных материалов, что особенно важно для детей.
<блок-цитата>Грудное вскармливание младенцев с MSUD не запрещено.
Потребление аминокислот с разветвленной цепью должно быть ограничено только тем количеством, которое необходимо для поддержания нормального роста ребенка с MSUD. Сколько аминокислот с разветвленной цепью может потреблять ребенок с пищей, вопрос индивидуальный и зависит от возраста, веса и уровня переносимости. При соответствующем количестве потребляемых кислот с разветвленной цепью, а значит – при правильной концентрации лейцина, изолейцина и валина в крови, центральная нервная система защищена от повреждений.
Основными источниками лейцина, изолейцина и валина в рационе больного МСУД являются картофель, овощи, фрукты и небольшое количество круп и молока. Это продукты с низкой биологической ценностью белка. К безопасным продуктам, не содержащим белка или содержащим его следовые количества, относятся: сахар, мед, варенье, варенье, чай, травяные настои, сало, маргарин и растительные масла.
В свою очередь, к продуктам, запрещенным в рационе больного МСУД, относятся мясо, мясное ассорти, рыба, яйца, молоко, сыр и все продукты на их основе. Это продукты, характеризующиеся высокой биологической ценностью белка.
<блок-цитата>Состав рациона зависит от текущей концентрации аминокислот в плазме крови ребенка
Пациент должен находиться под наблюдением врача-диетолога, который составляет меню на основе текущих результатов анализов.
Постоянным элементом рациона являются заменители белка, свободные от аминокислот с разветвленной цепью.
Читайте также: Каковы причины и симптомы болезни Вильсона?
Болезнь кленового сиропа (MSUD) – прогноз
Прогноз относительно психомоторного развития ребенка зависит от времени, прошедшего от появления первых симптомов до диагностики заболевания. Чем раньше будет проведено соответствующее лечение, тем ниже риск поражения нервной системы
Совет эксперта
