Генетические заболевания. Возможен ли аборт при генетическом заболевании?

"2021-11-24" "10:00"

Существует множество рисков, которые могут нарушить развитие плода во время беременности. Зачастую они имеют внешнее происхождение, как в случае внутриутробного заражения или попадания токсинов в организм матери. Однако существуют и внутренние угрозы. К ним относятся различные генетические мутации, которые приводят к заболеваниям. Их часто можно диагностировать раньше благодаря пренатальным тестам. В случаях неизлечимого генетического заболевания законодательство многих стран допускает аборт. А как это выглядит в Польше?

Существует множество рисков, которые могут нарушить развитие плода во время беременности. Зачастую они имеют внешнее происхождение, как в случае внутриутробного заражения или попадания токсинов в организм матери. Однако существуют и внутренние угрозы. ...
Autor: Getty Images

Оглавление

  1. Текущий правовой статус. Когда можно сделать аборт?
  2. Методы пренатального тестирования
  3. Генетическое консультирование. Показания к генетическому тестированию

Генетические заболевания представляют собой гетерогенную группу заболеваний, вызванных различными генетическими мутациями. Они могут касаться строения или строения одного гена (это моногенные заболевания), а также фрагментов или целых хромосом (хромосома – это форма организации генетического материала в клетке).

Большую часть этих генетических заболеваний можно диагностировать во время беременности (также известной как пренатальный период). Это достигается прежде всего за счет ультразвукового исследования, проводимого гинекологом, и различных методов пренатального тестирования. Выполнение их особенно рекомендуется женщинам с факторами риска.

Каков текущий правовой статус в отношении возможности абортов в Польше в случае генетических заболеваний? Узнайте о методах пренатального тестирования, что включает в себя генетическое консультирование и каковы показания к генетическому тестированию.

Вопросы законности абортов в Польше регулируются Законом о планировании семьи, защите человеческого плода и условиях допустимости прерывания беременности от 7 января 1993 года. Согласно этому закону аборты можно было производить в трех ситуации:

<ул>
  • Когда беременность представляет угрозу здоровью или жизни беременной женщины,
  • При наличии обоснованного подозрения, что беременность стала результатом запрещенного действия (инцеста или изнасилования),
  • Когда пренатальные анализы или другие медицинские показания указывают на высокую вероятность тяжелого и необратимого поражения плода или неизлечимого заболевания, угрожающего его жизни.
  • Согласно решению Конституционного Трибунала от 22 октября 2020 года (фактически после его опубликования, 27 января 2021 года, когда решение приобрело обязательную юридическую силу), проведение аборта в третьей из вышеперечисленных ситуаций стало незаконным. .

    Поэтому, если во время беременности диагностировано или подозревается генетическое заболевание, аборт на этом сроке сделать нельзя.

    В первом и втором случаях аборт можно производить «до тех пор, пока плод не сможет жить самостоятельно вне тела беременной». В третьем случае это было возможно до 12-й недели беременности.

    Рекомендуемая статья:

    Инвазивные пренатальные тесты – виды и показания

    Методы пренатального тестирования

    Проведение пренатальных тестов — очень важная часть ухода за беременной женщиной и ее развивающимся ребенком. Они позволяют заранее обнаружить нарушения. Это дает возможность корректировать некоторые из них во время беременности.

    Примером этого является клапан задней уретры, который предотвращает выведение мочи. По поводу этого дефекта возможна внутриутробная операция. Это дает шанс на дальнейшее правильное развитие плода. Другие дефекты, которые можно исправить, включают некоторые дефекты сердца или дефекты нервной трубки.< /п>

    Доступные в настоящее время методы пренатального тестирования делятся на неинвазивные (без воздействия на внутриутробную среду) и инвазивные (при которых материал собирают изнутри матки).

    Неинвазивные методы:

    <ул>
  • УЗИ: в настоящее время это базовое обследование, которое проводится каждой беременной женщине. Благодаря развитию технологий новейшие ультразвуковые аппараты способны очень точно визуализировать плод. Это позволяет выявить подавляющее большинство врожденных пороков и на этом основании заподозрить генетические заболевания. УЗИ часто является первым этапом пренатальной диагностики. При поиске заболеваний и пороков наибольшее значение имеют ультразвуковые исследования, проводимые в первом и втором триместре беременности.
  • Эхокардиография плода: в народе это называется ЭХО-тестом. Обычно они проводятся между 18 и 22 неделями беременности. Позволяет выявить многие пороки сердца и аритмии.
  • Биохимическая диагностика: эти тесты включают измерение концентрации специфических белков и гормонов в крови беременной женщины (бета-ХГЧ, PAPP-Aбелок, эстриол и альфа-фетопротеин). В первом триместре проводится двойной тест (определяется уровень белка РАРР-А и бета-ХГЧ). Однако во втором триместре проводится тройной тест (эстриол, альфа-фетопротеин и бета-ХГЧ). Повышенные или пониженные концентрации вышеперечисленных белков и гормонов повышают вероятность существования некоторых генетических синдромов (в том числе синдрома Дауна). Еще один интересный тест – определение ДНК плода в крови матери. Их можно проводить после 10-й недели беременности. Многие генетические заболевания можно диагностировать на основе анализа ДНК.
  • Инвазивные методы:

    <ул>
  • Отбор проб ворсинок хориона: этот тест проводится между 9 и 12 неделями беременности. Собирают ворсинки, являющиеся компонентами плаценты. Он позволяет оценить хромосомы (кариотип) плода.
  • Амниоцентез: тест проводится между 15 и 20 неделями беременности. Он включает в себя сбор околоплодных вод из амниона плода. Это также позволяет оценить кариотип.
  • Кордоцентез: тест, проводимый после 16-й недели беременности. Кровь собирают из пуповины плода. Как и предыдущие, он позволяет оценить кариотип.
  • Инвазивные тесты связаны с низким риском (около 1%) осложнений. К ним относятся выкидыш, преждевременное излитие вод или кровотечение из половых путей. При выборе этих тестов следует учитывать плюсы и минусы. Чтобы польза от исследования перевешивала риски.

    Читайте также: Пренатальная диагностика выявляет пороки сердца. Какие исследования позволят выявить порок сердца у плода?

    Рекомендуемая статья:

    Неинвазивные пренатальные тесты: что они включают в себя и когда их следует проводить?

    Генетическое консультирование. Показания к генетическому тестированию

    Еще одним важным аспектом охраны материнства является генетическое консультирование. Как уже говорилось, это важно ввиду возможности исправления некоторых дефектов, обнаруженных во время беременности. Более того, зная об их наличии, беременная женщина может лучше подготовиться к родам.

    Речь идет о родах в специализированном центре с обеспечением надлежащего ухода. Иногда в таком центре можно провести быструю операцию при пороках, которые невозможно вылечить внутриутробно. Зачастую это дает ребенку шанс на выживание и выздоровление.

    Не у всех беременных женщин есть показания для генетического консультирования и тестирования. Есть группа с повышенным риском генетических дефектов и заболеваний.

    В группу беременных, которым необходимо пройти генетическое тестирование, входят:

    <ул>
  • Женщины старше 35 лет (сдача экзамена имеет право на сдачу экзамена в том календарном году, в котором им исполняется 35 лет),
  • В ситуации, когда у беременной женщины или отца ребенка диагностированы структурные хромосомные дефекты,
  • Хромосомное заболевание возникло у плода или ребенка во время предыдущей беременности.
  • У беременной женщины значительно выше риск рождения ребенка, страдающего моногенным или мультифакториальным заболеванием.
  • Описанные выше ультразвуковые и/или биохимические тесты выявили отклонения, указывающие на повышенный риск хромосомных аберраций или дефектов плода.
  • Поэтому при обнаружении любого из вышеперечисленных факторов риска генетических заболеваний врач проводит дополнительную диагностику. Проводит УЗИ плода и биохимические исследования. Если риск генетических заболеваний высок, это является показанием к проведению инвазивных пренатальных тестов (описано ранее).

    В зависимости от решения беременной женщины проводится один из этих тестов. Если диагностировано генетическое заболевание, женщина находится под наблюдением генетической клиники.

    Все эти мероприятия (ранние пренатальные тесты, генетическое консультирование) направлены на максимально быстрое выявление потенциальных генетических заболеваний и врожденных дефектов. Это позволяет в ряде случаев исправить дефекты еще во внутриутробном периоде. Это также позволяет подготовить соответствующие условия для родов.

    Рекомендуемая статья:

    Аборт: его влияние на физическое и психическое здоровье женщины

    Совет эксперта