Оглавление
- Полиглутаминовые заболевания - причины
- Полиглутамин заболевания - симптомы
- Полиглутаминовые заболевания - диагностика
- Полиглутаминовые заболевания - лечение. Исследование РНК — новая надежда для пациентов
Полиглютаминовые заболевания – это группа неизлечимых редких генетических заболеваний, приводящих к гибели клеток головного мозга. К ним относятся девять заболеваний:¹
<ул>Полиглутаминовые заболевания – причины
Полиглютаминовые заболевания вызваны мутацией гена. Здоровый ген имеет до 26 CAG-повторов, которые соответствуют глютамину – органическому соединению, входящему в состав белка, необходимому живым организмам. У людей с полиглутаминовыми заболеваниями количество CAG-повторов превышает это число. Например, при хорее Хантингтона оно превышает 40 повторений. Информация, хранящаяся в гене, считываемая в процессе транскрипции и трансляции, транскрибируется в продукты гена — РНК и белок. Во-первых, транскрипция производит мРНК, сохраняющую информацию об увеличении количества CAG-повторов. Окончательный перевод генетической информации в определенную белковую структуру происходит в процессе трансляции. Белок также сохраняет информацию о расширенной последовательности CAG. РНК и белок, образующиеся из гена, токсичны для клетки и нарушают происходящие в ней процессы. В конечном итоге это приводит к гибели клеток, что особенно заметно в нервной системе.
Мои исследования доказывают, что продукт поврежденного гена - РНК - играет роль в патогенезе полиглутаминовых заболеваний, в том числе путем создания упомянутых кластеров РНК. Это показывает, что предлагаемая терапия должна учитывать оба генных продукта – РНК и белок – а не только поврежденный белок, как постулировалось ранее. Удалив только поврежденный белок, мы устраним лишь часть причины заболевания и, следовательно, часть симптомов. Текущая работа также включает возможность удаления кластеров РНК, что может быть частью терапии
Полиглутаминовые заболевания – симптомы
<ул>Полиглутаминовые заболевания - диагностика
Окончательный диагноз ставится на основании генетического теста. Срок ожидания результатов 10 – 14 дней. Тест не возмещается, его стоимость составляет примерно 500 злотых.
Полиглутаминовые болезни - лечение. Исследование РНК — новая надежда для пациентов
Найти терапевтическое средство, которое остановит или задержит течение полиглутаминовых заболеваний, сложно по нескольким причинам. Проблема, среди прочего, заключается в том, генетическая основа заболевания, и ученые пока не способны эффективно «ремонтировать» гены во всех клетках взрослого организма. Кроме того, заболевание в первую очередь поражает нервную систему, доступность которой для лекарств ограничена наличием физического барьера, отделяющего кровь от мозга. Поэтому часто возникает необходимость вводить лекарства напрямую в мозг, что очень опасно. Ученые могут назвать и определить местонахождение генов, ответственных за полиглутаминовые заболевания, но механизмы их образования еще не изучены. Эту задачу взяла на себя исследовательская группа из Института биоорганической химии Польской академии наук в Познани. Участвуя в его работе, Мартина Урбанек, магистр искусств, стипендиат программы L'Oréal Polska For Women and Science, в рамках своей докторской диссертации проводит исследования кластеров ядерной РНК в клеточных моделях полиглутаминовых заболеваний.
Библиография:
<р>1. Дубас-Шлемп Х., Тайлец А., Михаловска-Мармуровска Х., Спихальска К., Болезнь Хантингтона – неврологическое или психиатрическое расстройство? История болезни, «Польская психиатрия» 2012, том XLVI, номер 5В статье использованы материалы создателей программы L'Oréal Polska «Для женщин и науки»
