Генетические заболевания, наиболее часто диагностируемые в Польше
Генетические заболевания не всегда диагностируются сразу после рождения. Иногда о них узнают только взрослые, например, в случае сдачи анализов после потери беременности. Бывает, что заболевание проявляется с возрастом или только в последующих поколениях, когда, например, оба родителя являются носителями, что приведет к полномасштабному заболеванию потомства.
По оценкам, даже каждый третий человек в Польше может быть носителем какого-либо генетического заболевания. Также оказывается, что проживание в определенных регионах может предрасполагать к генетическим заболеваниям больше, чем проживание в других странах.
Исследованы гены поляков, словаков и чехов
Предрасположенность жителей Центральной и Восточной Европы к генетическим заболеваниям установлена благодаря анализам биотехнологической компании ДНК ЭРА. Это компания, которая занимается прямым генетическим анализом ДНК. Было проанализировано 13 000. Люди из Словакии, Чехии, Польши.0
Исследование показало генетическую предрасположенность к генетическим заболеваниям у каждого третьего человека. Генетически детерминированные заболевания, чаще всего диагностируемые в этом регионе мира, – это пищевая непереносимость.
Один аллель каждого гена наследуется от родителей. Если мы унаследуем один дефектный аллель, а другой правильный, болезнь может не проявиться, но может передаться потомству. Если кто-то унаследовал дефектный ген от каждого родителя или наличие заболевания определяет пол (это касается, в частности, гемофилии или дальтонизма) , то человек может заболеть, даже если у родителей нет симптомов генетического заболевания.
Пищевая непереносимость, плохие запястья и болезнь Альцгеймера – вот что заложено в генах поляков
Дорота Крушиньска, биотехнолог из ДНК ЭРА, призналась в интервью Радио Зет: - Почти 30 процентов. наших клиентов являются носителями гемохроматоза. Это заболевание, характеризующееся повышенным всасыванием железа в тонком кишечнике
Как может проявляться это заболевание? -Невылеченный [гемохроматоз] может привести к серьезным проблемам со здоровьем, таким как повреждение органов. Носительство других аутосомно-рецессивных заболеваний, которые обычно становятся очевидными только тогда, когда человек наследует две дефектные версии данного гена, обычно встречается относительно реже. Например, у 1 из 70 человек наблюдается дефицит MCAD — дефект, не позволяющий организму использовать жир в качестве источника энергии, — пояснила Дорота Крушиньска.
Специалист добавил, что на основе собранных компанией данных установлено, что примерно 35 процентов жители нашего региона — люди с мутацией гена, связанного с целиакией. - Это аутоиммунное заболевание тонкой кишки, вызываемое глютеном, то есть белками, содержащимися в определенных видах злаков. При этом заболевании иммунная система «борется» с собственными клетками и тканями в кишечнике, - добавила Дорота Крушиньска в DNA ERA.
Известна региональная предрасположенность к генетическим проблемам. Например, в Скандинавии и Нидерландах у большинства жителей нет проблем с перевариванием лактозы, а вот в Италии и Испании трудности с перевариванием лактозы испытывает каждый второй житель. Проблема распространена среди китайцев. В Европе более чем каждый третий человек в Центральном и Восточном регионе предрасположен в той или иной степени к проблемам с непереносимостью лактозы.
Биотехнолог Дорота Крушиньска, цитируемая RadioZet, добавила: - Почти каждый третий из нас имеет повышенную потребность в кислотах омега-3, 63%. люди имеют предрасположенность к синдрому запястного канала, а у 12 процентов существует ген, предрасполагающий к болезни Альцгеймера
