Коричневый диабет, т. е. первичный гемохроматоз, представляет собой генетически обусловленное метаболическое заболевание, суть которого заключается в накоплении избытка железо в органах, преимущественно в печени, поджелудочной железе и суставных хрящах.
Это происходит потому, что система, отвечающая за выведение этого элемента из организма, работает неправильно. Это контролирует всасывание железа из пищеварительного тракта и функционирует без нарушений. В организме здорового человека содержится примерно 3-4 г железа. В свою очередь, через 10 лет накопления в организме больного примерно 2 мг железа в сутки может накопиться до 40 г этого элемента.
Это приводит к повреждению и отказу органов, в которых накапливается железо, в том числе: к циррозу печени, который увеличивает риск развития рака печени, кардиомиопатии , сердечная недостаточность, экзокринная поджелудочная железа и диабет.
Коричневый диабет (первичный гемохроматоз) - причины
Заболевание вызвано мутацией гена HFE, что приводит к нарушению выведения железа и, как следствие, к его накоплению в организме.
Коричневый диабет наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для появления симптомов заболевания от каждого родителя должна быть унаследована копия дефектного гена HFE. Подсчитано, что 6% людей являются носителями мутировавшего гена. обществе, а его заболеваемость оценивается в 1:200 - 1:400, что делает его наиболее распространенным генетически детерминированным заболеванием.
Коричневый диабет (первичный гемохроматоз) – симптомы
Симптомы заболевания начинают проявляться в зрелом возрасте, обычно после 40 лет у мужчин и около 50 лет у женщин. Ранние симптомы коричневого диабета неспецифичны, но внимание может привлечь триада симптомов (так называемый синдром трех А):
<ул>Когда в организме накапливается избыточное количество железа, возникает полноценная классическая форма коричневого диабета, то есть:
<ул>Коричневый диабет (первичный гемохроматоз) - диагностика
Для диагностики заболевания проводятся анализы крови. Повышенный уровень ферритина и железа в сыворотке крови и повышенный уровень насыщения трансферритина железом свидетельствуют о коричневом диабете. Также проводятся анализы на глюкозу в крови и анализы на глюкозу в моче. Повышенное количество глюкозы в крови и наличие сахара в моче (глюкозурия) указывают на развитие сахарного диабета. Окончательный диагноз ставится на основании генетических тестов.
Коричневый диабет (первичный гемохроматоз) - лечение
Лечение коричневого диабета, независимо от наличия или отсутствия органных осложнений, сводится к кровопусканию, позволяющему избавиться от избытка железа, и повторяется до конца жизни больного (например, сбрасывание 500 мл крови позволяет избавиться до 200 мл крови). Как часто сбрасывают кровь и в каких количествах – вопрос индивидуальный. Предполагается, что мужчины могут потерять 1,5-2 единицы крови в неделю (1 единица = 450 мл). У женщин это количество значительно меньше. Соответствующая частота процедур практически останавливает прогрессирование заболевания. В случае цирроза печени спасительной процедурой является трансплантация печени.
Коричневый диабет (первичный гемохроматоз) - диета
Пациентам, перенесшим кровопускание, не обязательно исключать из своего рациона продукты, богатые железом (например, мясо). Однако добавление этого элемента не рекомендуется.
Коричневый диабет – остерегайтесь алкоголя и витамина С
Людям с коричневым диабетом категорически запрещено употребление алкоголя. Этанол увеличивает всасывание железа из желудочно-кишечного тракта и, прежде всего, повреждает печень. Кроме того, некоторые виды красного вина содержат значительное количество железа.
Им также следует быть осторожными с количеством витамина С, т. е. не употреблять его в количествах, превышающих норму. Аскорбиновая кислота усиливает токсическое действие железа. Более того, после приема больших доз витамина С у больных гемохроматозом могут возникнуть нарушения сердечного ритма.
Совет эксперта
Рекомендуемая статья:
