Содержание
Рекомендуемая статья:
Цистиноз — генетически обусловленное заболевание обмена веществ, суть которого заключается в отложении избытка цистина в различных органах, преимущественно в почках и глазах. В результате они повреждаются и их работа постепенно нарушается. Цистин – аминокислота, созданная путем соединения двух молекул цистеина – аминокислоты, выполняющей защитные функции организма путем связывания многих ядовитых веществ (например, ионов тяжелых металлов, соединений мышьяка, цианидов).
Выделяют три типа заболевания:
<ул>Цистиноз относится к группе редких заболеваний. Встречаются с частотой примерно 1:200 тыс. рождения.
Цистиноз - причины
Причиной цистиноза является мутация гена CTNS. В результате этого дефекта во многих органах откладываются отложения цистина. Дефектный ген наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т.е. для появления симптомов заболевания должна быть унаследована копия дефектного гена от каждого родителя.
Цистиноз - симптомы
<р>1. Нефропатический (почечный) цистиноз – появляется у детей раннего возраста <ул>В ходе заболевания развивается синдром Фанкони – заболевание почечных канальцев, которое приводит к потере с мочой различных ценных веществ (витаминов, минералов и т. д.), в результате чего при нарушении роста ребенка, рахите. Если не провести соответствующее лечение, у ребенка возникнет почечная недостаточность, и чем раньше появятся симптомы, тем быстрее она произойдет.
<ул>Кроме того, могут быть повреждены и другие органы и нарушено их функционирование, в том числе: гипотиреоз, гипогонадизм, поражение поджелудочной железы и легкий диабет а >, мышечная слабость, увеличение печени.
<ул> <р>2. Промежуточный цистиноз – появляется в период полового созревания <ул>Появляются те же симптомы, что и при цистинозе почек.
<ул> <ул> <р>3. Глазной цистиноз – диагностируется в разном возрасте <ул>Цистиноз - диагностика
При подозрении на цистиноз проводят офтальмологические, почечные и другие исследования (в зависимости от органа, в котором накапливается цистин). Окончательный диагноз ставится на основании генетических тестов.
Цистиноз - лечение
При лечении нефропатического и промежуточного цистиноза применяют цистагон (цистеамин) – препарат, ограничивающий накопление цистина в организме. Кроме того, необходимо гидратировать, дополнять бикарбонаты, фосфаты, витамин D и другие (в зависимости от потребности).
Больным глазным цистинозом назначают цистаран – раствор цистеамина для глаз.
