Дефектный ген BRCA1значительно увеличиваетриск развития рака молочной железы и/или рака яичников. Почему? Потому что мутация этого гена приводит к тому, что он больше не контролирует деление клеток, которые могут безнаказанно чрезмерно размножаться. Хотя повреждение BRCA 1 ответственно за развитие рака молочной железы и яичников у женщин и рака предстательной железы у мужчин, эта мутация не встречается у большинства пациентов. Повреждение BRCA1 все чаще связано с раковыми изменениями брюшины и толстой кишки.
Ген BRCA1: структура и роль
Ген BRCA1 относится к группе крупнейших генов, обнаруженных в организме человека. BRCA1 участвует в механизме восстановления поврежденной ДНК – его относят к одному из так называемых гены-супрессоры. Группа этих генов отвечает за торможение процессов пролиферации клеток (гены-ворота) и стабилизирует процессы, благодаря которым удается поддерживать генетический баланс клеток (так называемые гены-хранители). Мутации в гене BRCA1 (и BRCA2) приводят к чрезмерному делению клеток, что может вызвать рак.
Что делать, если ген BRCA1 мутирует?
Женщине, знающей, что она является носителем гена BRCA1, следует позаботиться о профилактике: прекратить использование гормональной контрацепции, проходить регулярные осмотры и проходить маммографию после 35 лет. Решением проблемы также может быть профилактическая мастэктомия. Многие генетики считают, что носителям этого гена, у которых развивается рак молочной железы, следует также предложить удалить здоровую грудь во время первой операции. Кроме того, генетики рекомендуют женщинам старше 40 лет перевязывать маточные трубы или удалять яичники. Такое лечение направлено на ослабление действия эстрогенов, которые могут способствовать развитию нового очага рака.
