Эктодермальная дисплазия (ДЭ) – генетическое заболевание, суть которого заключается в нарушении развития наружного зародышевого листка – «строительного материала», из которого создан организм. Он включает эктодерму, энтодерму (также называемую энтодермой) и мезодерму. Следствием этого заболевания является аномальное развитие зубов, волос, ногтей и кожных желез.
Эктодермальная дисплазия относится к группе редких заболеваний, поскольку встречается с частотой от 1:10 000 до 1:100 000 родов и чаще поражает мальчиков.
Эктодермальная дисплазия – причины
Причиной заболевания является генетический дефект, приводящий к нарушению развития наружного зародышевого листка.
Наследование дефекта может быть рецессивным (для появления симптомов заболевания необходимо унаследовать две дефектные копии одного и того же гена — по одной от каждого родителя), Х-сцепленным (симптомы появляются только у мальчиков, женщины являются носителями). или аутосомно-доминантный (для возникновения заболевания достаточно унаследовать только один кобий дефектного гена – от одного из родителей). Дефект может возникнуть и спонтанно, в результате генных мутаций.
Эктодермальная дисплазия – симптомы
В ходе заболевания происходит аномальное развитие:
<ул>Помимо вышеперечисленных признаков могут наблюдаться глухота, расщелина губы и неба, пороки молочных желез, пороки сердца и других органов, а также умственная отсталость. Два или более пальцев также могут срастаться (синдактилия). Наличие дополнительного пальца или пальцев (полидактилия) встречается редко.
Эктодермальная дисплазия – диагностика
Для диагностики заболевания проводятся рентгенологические и лабораторные исследования (потовая проба, трихограмма, биопсия кожи). Окончательный диагноз ставится на основе генетических тестов.
Эктодермальная дисплазия – лечение
Ввиду редкости этого заболевания и разнообразной клинической картины каждый случай требует индивидуального лечения. Однако терапия чаще всего включает в себя преимущественно ортодонтическое и ортопедическое лечение, целью которого является восстановление жевательной функции и устранение диспропорций лица. Поражения кожи борются с помощью гидрокортизорных мазей и минеральных масел.
