Оглавление
- Дистрофия Дюшенна: причины
- Дюшенна дистрофия: симптомы
- Дистрофия Дюшенна: диагноз
- Дистрофия Дюшенна: лечение
- Мышечная дистрофия Дюшенна: реабилитация
- Пациенты с мышечной дистрофией Дюшенна и другими редкими заболеваниями не получают адекватного лечения в Польше
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – генетическое заболевание, которое является одним из наиболее распространенных и наиболее быстро прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний детского возраста. . От него страдает один мальчик из трех тысяч.
Дистрофия Дюшенна: причины
Причиной этой дистрофии является генетический дефект, а именно различные мутации гена МДД, ответственного за кодирование белка (дистрофина), который помогает поддерживать правильную структуру мышечных клеток. В результате этой генетической аномалии мышцы лишаются дистрофина, что приводит к их атрофии и парезам, постепенно вызывая большие трудности при ходьбе и общем движении.
Дефектный ген наследуется только от матери, которая является его носительницей.
Дистрофия Дюшенна: симптомы
Первым симптомом заболевания является позднее начало обучения ходьбе (около 18 месяцев). Тогда вы можете заметить увеличение икроножных мышц, т. е. псевдогипертрофию, которую легко спутать с сильными мышцами, и частые падения при попытке сделать первые шаги.
Явная мышечная слабость появляется примерно через 2-3 месяца. лет больного мальчика и охватывает мышцы туловища, ног и рук. В дальнейшем характерна ковыляющая походка. У мальчика также может наблюдаться склонность ходить на носочках, что предполагает выдвижение живота вперед и принятие позы с искривлением позвоночника вперед, так называемая лордоз.
Больной, страдающий дистрофией Дюшенна, с трудом самостоятельно встает с пола — ему приходится поддерживать себя руками и выпрямлять ноги, что называется симптомом Гауэрса. Эти симптомы появляются между 1 и 3 годами жизни мальчика и ухудшаются до 12 лет. Тогда ему приходится пользоваться инвалидной коляской.
Кроме того, повреждается сердечная ткань, вызывая кардиомиопатию.
Только у некоторых мальчиков с МДД развиваются интеллектуальные проблемы и трудности в обучении. Эти трудности, вероятно, связаны с изменением распределения дистрофина в мозге.
Дистрофия Дюшенна: диагноз
Первоначальный диагноз можно поставить на основании физического осмотра. В случае сомнений проводятся специальные исследования: электромиография или исследование нервной проводимости. Цель тестов — измерить электрическую активность мышц и стимуляцию нервов, чтобы определить, в мышцах ли проблема или в нервах.
Для постановки окончательного диагноза проводятся ДНК-тесты, которые в большинстве случаев дают информацию о генетической аномалии, ответственной за МДД.
Когда ДНК-тесты не дали результатов, обычно проводят мышечную биопсию (берётся небольшой кусочек мышечной ткани, чтобы проверить, содержит ли он белок дистрофин). Если белок отсутствует, причиной атрофии мышц является болезнь Дюшенна.
Дистрофия Дюшенна: лечение
От МДД не существует лекарства. В некоторых случаях (например, при развитии контрактур голеностопных суставов) может быть проведено хирургическое вмешательство, например, для стабилизации сустава или баланса напряжения противоположных мышц, чтобы улучшить здоровье пациента.
На поздней стадии заболевания, когда ощущается ограничение движений в голеностопных суставах, на ночь можно наложить ортодонтические каппы. Шины на голеностопный сустав помогают удерживать сустав в нормальном положении и предотвращают контрактуры.
При проблемах с сердцем можно имплантировать кардиостимулятор или использовать антиаритмические препараты.
Дистрофия Дюшенна: реабилитация
Независимо от тяжести заболевания необходима реабилитация для предотвращения дальнейшей атрофии мышц. Реабилитация при дистрофии Дюшенна состоит из активных и пассивных упражнений.
Пассивные упражнения следует начинать как можно раньше. Комплекс упражнений, направленных на предотвращение сокращения мышц, должен разработать врач-физиотерапевт. Эти упражнения следует выполнять каждый день и требуют сотрудничества родителей/опекунов больного мальчика.
Из всех активных занятий лучше всего плавать (желательно в бассейне с подогревом).
Мышечная дистрофия Беккера (МДБ)
Мышечная дистрофия Беккера (МДД) — более легкая форма МДД. Симптомы заболевания обычно появляются в подростковом возрасте – больной человек зачастую не может заниматься спортом на занятиях физкультурой. Больной начинает ходить неуверенно, на цыпочках или с выдвинутым вперед животом. Течение дистрофии Беккера более медленное и более трудно предсказуемое, чем в случае МДД. Больному не всегда нужна инвалидная коляска, поскольку он может ходить на костылях.
Источник: Lifestyle.newseria.pl
