Оглавление
<ол>Миотоническая дистрофия (миотоническая дистрофия, другие названия включают атрофическую миотонию, болезнь Крушмана-Штайнерта, болезнь Штейнерта) впервые была описана в медицинской литературе в 1909 году — тогда врачом немецкого происхождения Гансом Густавом Вильгельмом. Штейнерт описал у своих пациентов 6 случаев этого заболевания. Именно от его фамилии произошло другое, также употребляемое название этого образования – болезнь Штейнерта.
Однако не только этот человек занимался миотонической дистрофией — отдельные случаи этого образования были описаны и другими исследователями, такими как Фредерик Баттен и Ганс Куршманн, и именно поэтому миотоническую дистрофию иногда называют еще Куршманном. -Болезнь Баттена-Штайнерта.
Миотоническая дистрофия – наиболее распространенная форма мышечной дистрофии. По оценкам, это происходит у одного из 8000 человек. Заболевание встречается с одинаковой частотой у женщин и мужчин.
Существует два типа миотонической дистрофии:
<ул>Миотоническая дистрофия: причины
Миотоническая дистрофия обусловлена генетическими мутациями – они касаются гена DMPK (при заболевании 1 типа) или гена CNBP (при заболевании 2 типа). Обе вышеупомянутые мутации связаны с избыточным количеством нуклеотидных триплетных повторов. Не совсем понятно, какова роль вышеупомянутых генов и кодируемых ими белков, но есть подозрение, что они могут влиять на ход коммуникации между отдельными клетками, а также на процессы, связанные с синтезом белка.
Мутации, приводящие к миотонической дистрофии, наследуются по аутосомно-доминантному типу – это означает, что для развития заболевания достаточно наследования одного аллеля мутировавшего гена от родителя. С этим связан также тот факт, что ребенок человека, страдающего миотонической дистрофией, имеет 50% риск унаследовать мутировавший аллель гена и в конечном итоге развить заболевание, подобное заболеванию его или ее родителя.
Миотоническая дистрофия: симптомы
Симптомы, связанные с болезнью Штейнерта, могут появляться в разном возрасте, но обычно первые симптомы миотонической дистрофии возникают на втором или третьем десятилетии жизни.
Основные нарушения, связанные с этим заболеванием, касаются функционирования мышц – пациенты испытывают, среди прочего, миотония, которая характеризуется значительно более медленным расслаблением мышц после некоторой работы.
Также наблюдается прогрессирующая потеря мышечной силы, мышечная атрофия и чрезмерная ригидность мышц.
В зависимости от типа заболевания на различные группы мышц поражаются нарушения, характерные для миотонической дистрофии. При миотонической дистрофии 1 типа преимущественно поражаются мышцы конечностей, шеи и лица, а при миотонической дистрофии 2 типа патология преимущественно поражает мышцы шеи, плеч и бедер.
Однако мышечные аномалии — не единственные симптомы болезни Штейнерта. Пациенты также могут испытывать:
<ул>Здесь стоит упомянуть наиболее тяжелую форму описываемого заболевания – врожденную миотоническую дистрофию. По общим оценкам, она составляет 10% всех случаев миотонической дистрофии 1 типа и в ее случае, как следует из названия, симптомы заболевания присутствуют с рождения, а иногда и раньше.
В пренатальном периоде может произойти следующее:
<ул>Позже, после рождения, у пациентов с врожденной миотонической дистрофией могут наблюдаться, среди прочего:
<ул>У значительной части пациентов с этим типом миотонической дистрофии наблюдается задержка моторного и умственного развития.
Миотоническая дистрофия: диагноз
Подозрение на миотоническую дистрофию возможно на основании типичных для этого образования симптомов у больного. Их можно заметить при неврологическом осмотре, но одного осмотра явно недостаточно для постановки определенного диагноза.
Как правило, пациентам с отклонениями, указывающими на болезнь Штейнерта, назначают различные анализы, такие как: визуализирующие исследования головы или электромиография (ЭМГ).
Однако точный и окончательный диагноз миотонической дистрофии можно поставить только тогда, когда с помощью генетического тестирования у пациента обнаруживается мутация, характерная для этого состояния.
Миотоническая дистрофия: лечение
На самом деле миотоническая дистрофия, к сожалению, является неизлечимым заболеванием - в настоящее время медицина не располагает методами, которые бы устраняли существующие у больных мутации.
Пациенты, однако, не остаются полностью без лечения – их лечат симптоматически, цель которого – минимизировать интенсивность симптомов и продлить время поддержания физической формы. Для достижения этих целей пациентам в первую очередь рекомендуется проходить регулярную реабилитацию.
Кроме того, иногда пациентам рекомендуется принимать обезболивающие, облегчающие боль, связанную с чрезмерным мышечным напряжением.
Следует добавить, что больные миотонической дистрофией обычно находятся под наблюдением различных медицинских специалистов – для них крайне важен контроль различных отклонений от нормы.
При развитии катаракты ее можно удалить хирургическим путем, нарушения фертильности можно устранить путем приема соответствующих гормонов, а сердечные аритмии можно устранить с помощью антиаритмических препаратов.
Миотоническая дистрофия: прогноз
Прогноз больных миотонической дистрофией зависит, прежде всего, от того, какой тип заболевания у них имеется – у всех из них симптомы со временем ухудшаются, однако при некоторых видах этого заболевания прогрессирование происходит медленнее, а у других быстрее.
р >Прогноз худший при врожденной миотонической дистрофии - больные обычно доживают до 3-4-летнего возраста. десятилетия жизни.
Сокращение продолжительности жизни - хотя и не столь значительное, как указано выше, - также происходит при течении миотонической дистрофии 1 типа.
Наилучший прогноз у пациентов с миотонической дистрофией 2 типа, у которых продолжительность жизни больных аналогична таковой у людей в общей популяции, а также они сохраняют функциональность в течение длительного времени (их способность ходить обычно сохраняется до возраст 60 лет и старше).
Совет эксперта
