Наследование шизофрении – связаны ли гены с шизофренией?

Оглавление

1. Наследование шизофрении: связаны ли гены с шизофренией?
< li >Наследование шизофрении: существуют ли тесты, выявляющие генетические нарушения, связанные с шизофренией?

Шизофрения считается одним из самых серьезных психических заболеваний. При нем дезорганизуется вся психика больного – отсюда и название этого заболевания, так как оно происходит от греческих слов schizein (расщеплять) и phren (разум).

Из-за того, насколько шизофрения может ухудшить жизнь пациентов, а также — нередко — трудностей, возникающих при лечении шизофрении, ученые все еще анализируют факторы, вызывающие это заболевание. Скорее всего, не существует единой конкретной причины шизофрении - этиология этого заболевания включает, среди прочего: инфекции, перенесенные пациентками во время внутриутробной жизни, а также употребление пациентками психоактивных веществ на ранних этапах жизни. Еще один аспект, который потенциально может вызвать шизофрению, — это генетические нарушения.

Наследование шизофрении: имеют ли гены связь с шизофренией?

Популяционная распространенность шизофрении оценивается примерно в 1% и одинакова в разных регионах мира. Таким образом, существование такой взаимосвязи может свидетельствовать о том, что факторы окружающей среды (связанные с местом проживания пациентов) на самом деле играют незначительную роль в патогенезе шизофрении. Поэтому внимание исследователей направлено на другие потенциальные причины этого заболевания, в том числе: к генам и их нарушениям.

Усилия, затраченные на проведенные до сих пор исследования, не прошли даром — удалось обнаружить определенные гены, мутации которых могут способствовать развитию шизофрении. Одним из таких генов является ген COMT, кодирующий фермент катехол-о-метилтрансферазу. Этот белок отвечает за метаболизм нейротрансмиттеров, в том числе: дофамин. Замечено, что мутации гена COMT могут приводить к изменению количества дофамина в мозге – и именно нарушения количества этого нейромедиатора наблюдаются у больных шизофренией.

Еще один ген, который, по-видимому, связан с шизофренией, — это DISC1. У этого гена даже есть название, полученное от заболевания, в патогенезе которого он может участвовать — аббревиатура DISC1 происходит от английской фразы «disrupted in schizophrenia», которую можно перевести как «поврежденный при шизофрении». В исследованиях, проведенных на мышах, было отмечено, что мутации этого гена изменяют так называемый пластичность мозга. Эта особенность особенно важна, поскольку позволяет разуму адаптироваться к изменяющимся условиям окружающей среды – благодаря пластичности мозга, в том числе, к образованию новых нейронных связей. Считается, что нарушения пластичности мозга, которые могут быть результатом мутаций гена DISC1, могут увеличить риск шизофрении.

Еще один ген, который недавно был упомянут при анализе связей между генетическими нарушениями и шизофренией, — это ген C4. Белковый продукт этого гена участвует в деградации межнейрональных связей. Подобные явления происходят даже вполне физиологически — изменения в связях между отдельными нервными клетками происходят, например, в процессах взросления человека. Однако мутации гена С4 могут привести к чрезмерной деградации вышеупомянутых связей и тем самым способствовать возникновению шизофрении.

Наследование шизофрении: существуют ли тесты, которые выявляют генетические нарушения, связанные с шизофренией?

В настоящее время не существует коммерческих тестов, которые позволили бы нам определить, есть ли у нас генетические нарушения, предрасполагающие нас к шизофрении. Люди, у которых есть члены семьи, больные шизофренией, могут быть особенно заинтересованы в таких исследованиях - ведь их риск развития заболевания выше, чем общепопуляционный риск, составляющий 1%.

Есть как минимум несколько причин, по которым не существует генетических тестов, определяющих риск шизофрении. Первое, что можно сказать, это то, что наука до сих пор не обладает достаточными знаниями о генетике шизофрении. Да, как упоминалось выше, некоторые гены, потенциально участвующие в развитии этого заболевания, уже обнаружены, но имеющиеся в настоящее время сообщения можно рассматривать как предположение, а не как уверенность. Также необходимо учитывать, что семейный анамнез шизофрении не означает, что заболевание вновь появится в будущем у других членов семьи. Действительно, при заболевании шизофренией у близких родственников риск развития заболевания повышается (иногда даже существенно), но это еще не означает, что у такого больного такие же генетические нарушения, как и у его родственников. Приведенные выше проценты — всего лишь статистика.

Еще одним аспектом, который, вероятно, препятствует появлению на рынке генетических тестов на шизофрению, является патогенез самого заболевания. Считается, что этиология шизофрении многофакторна и заболевание возникает только при перекрытии нескольких различных патологий. Следует помнить, что генетические нарушения действительно могут способствовать развитию шизофрении, однако они не являются единственным фактором, провоцирующим возникновение этого заболевания у больных.