Оглавление
- Наследование предрасположенности к злокачественной меланоме
- Как распознать меланому?
- Развитие злокачественной меланомы
- Диагностика и прогноз меланомы
- Злокачественная меланома: показания к генетическому обследованию
- Профилактика развития заболевания
Злокачественная меланома — одна из самых злокачественных опухолей. Он происходит из пигментных клеток нейроэктодермального происхождения (меланоцитов), которые на ранней фазе эмбрионального развития перемещаются из нервной трубки в органы и ткани (кожу, глаза, мозговые оболочки, мочеполовую систему и др.). Эти клетки определяют цвет лица (фенотип) кожи и ее чувствительность к ультрафиолетовым (УФ) лучам, синтезируя и секретируя специфический пигмент — мелатонин.
Поскольку большинство меланоцитов находится в эпидермисе, наиболее частой отправной точкой меланомы является кожа. Однако это не единственное место, где развивается этот рак, ведь эти клетки встречаются и в других тканях и органах. Почти каждая 10-я меланома развивается преимущественно в других местах, чаще всего на слизистых оболочках половых органов и полости рта и глазного яблока.
Злокачественная меланома составляет примерно 1% всех диагностированных онкологических заболеваний, но, тем не менее, это является существенной проблемой, поскольку в последние годы наблюдается значительный рост заболеваемости этим раком и относительно молодой возраст пациентов (30-30 лет). 50 лет). Рост заболеваемости касается преимущественно белой расы. В Польше ежегодно диагностируется около 2000 случаев. случаи злокачественной меланомы, из которых до 15 % имеют семейную генетическую основу.
Наследование предрасположенности к злокачественной меланоме
Наследственная злокачественная меланома примерно в 25-40% случаев обусловлена мутациями гена CDKN2A, расположенного на хромосоме 9p21. Вариант p.A148T наблюдается у 3,5% населения Польши, что увеличивает риск развития меланомы. Мутации, повреждающие ген CDKN2A в других регионах, приводят к развитию синдрома семейной меланомы-рака поджелудочной железы. Наследование предрасположенности к заболеванию является доминантным, т.е. получения поврежденного гена от одного из родителей достаточно, чтобы иметь повышенный риск заболевания.
Как распознать меланому?
Идентификация мутаций гена CDKN2A может иметь важное значение при изучении семейной предрасположенности к злокачественной меланоме, при диагностике и прогнозе и даже влиять на выбор терапии. Однако следует подчеркнуть, что рак (в том числе меланома) не является строго наследственным. Наследуется только предрасположенность к заболеванию, связанная с постоянными изменениями в геноме.
Развитие злокачественной меланомы
Семейная злокачественная меланома диагностируется рано, обычно в возрасте до 50 лет. (заметно постепенное снижение возраста больных). Иногда в семейном анамнезе имеется рак других органов (поджелудочной железы, ранний рак молочной железы) и, возможно, другие виды рака (рак легких). Злокачественная меланома обычно возникает из общеизвестных родинок (пигментных родинок кожи), а ее рост сопровождается увеличением, воспалительным отеком, изъязвлением, зудом и кровотечением.
Считается, что люди, имеющие родинки на коже, должны наблюдать за изменениями, происходящими внутри них. Если вы заметили какой-либо из вышеперечисленных симптомов, рекомендуется обратиться к врачу.
Диагностика и прогноз меланомы
Рак часто локализуется на открытых участках кожи или в местах механического раздражения, часто носит мультифокальный характер. Для него характерны ранние метастазы, низкая чувствительность к лекарствам и, следовательно, высокая смертность. Однако врачи подчеркивают, что ранняя диагностика меланомы дает шанс на полное выздоровление. В странах с высокой заболеваемостью, но также с очень развитой социальной осведомленностью и чувствительностью медицинского сообщества, примерно 90% случаев диагностируются на начальной стадии (ограниченной кожей/слизистой оболочкой). В Польше большинство пациентов обращаются к врачу с запущенной меланомой и наличием метастазов.
Злокачественная меланома: показания к генетическому тестированию
<ул>Профилактика развития заболевания
Из-за ограниченной эффективности лечения распространенной меланомы и исключительной злокачественности этого рака наиболее важную роль играют улучшение привычек в отношении здоровья и проведение скрининговых тестов, позволяющих раннюю диагностику заболевания. Людям из группы повышенного риска следует пользоваться солнцезащитными средствами (кремами с фильтром SPF не менее 15, в зависимости от фенотипа кожи) и тщательно следить за поражениями кожи, особенно на участках, подверженных воздействию солнечных лучей.
Рекомендуется профилактическое, раннее удаление подозрительных родинок и их гистопатологическое исследование. К факторам, повышающим риск злокачественного поражения кожи, относятся: механическое раздражение родинок, чрезмерный солнечный свет, воздействие УФ-излучения и иммуносупрессия.
Также рекомендуется онкологический надзор: дерматологический осмотр каждые 6 месяцев за пациентами и ближайшими родственниками, а также в семьях с другими онкологическими заболеваниями, скрининг следует расширить, включив в него орган риска. Генетическое тестирование гена CDKN2A, подтверждающее наследственную предрасположенность к заболеванию, позволяет также охватить бессимптомных родственников пациента - носителей мутации.
Перед проведением теста стоит проконсультироваться с генетиком, который подберет подходящий тест.
