Буллезный эпидермолиз – буллезное отслоение эпидермиса.

< /дел>

Существует четыре типа заболеваний:

<р>1. Простой буллезный эпидермолиз (БЭ) является наиболее распространенным типом БЭ, на его долю приходится 70%. все дела. При этом типе внутри эпидермиса образуются волдыри.

<р>2. Дистрофический буллезный эпидермолиз (ДЭБ – дистрофическая форма) – охватывает 25%. все дела. В дерме образуются волдыри.

<р>3. Соединительный буллезный эпидермолиз (EBJ – узловая форма) – диагностируется у 5%. случаи. Волдыри образуются в базальной мембране – она отделяет эпидермис от дермы.

<р>4. Синдром Киндлера – волдыри, расположенные в разных слоях эпидермиса

Булезный эпидермолиз (БЭ) - причины

Причиной заболевания является мутация генов, кодирующих различные белки, участвующие в формировании связей между дермой, базальной мембраной и эпидермисом, а также между клетками эпидермиса

Ген, в котором это происходит, зависит от типа заболевания:

<ул>

EBS – за данный тип заболевания ответственны мутации в одном из генов: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1. Например, ген KRT 5 кодирует кератин 5, белок, из которого состоит эпидермис. Подтип заболевания с этой мутацией называется буллезный эпидермолиз Вебера-Кокейна.

EBJ – данный тип заболевания вызван мутацией одного из генов: LAMB3, LAMC2, LAMA3 (это гены, кодирующие ламинин – белок, составляющий основной компонент базальной мембраны), а также COL17A1, ITGA6, ITGB4.

EBD – дистрофическая форма вызвана мутацией гена COL7A, который содержит инструкции по образованию коллагена VII типа. Этот тип белка содержится в эпителиальной ткани, в том числе: в коже и на поверхности артерий. Этот подтип заболевания называется Hallopeau-Siemens

EB. <ул>

Буллезный эпидермолиз может наследоваться по аутосомно-доминантному (EBD, EBS) или аутосомно-рецессивному (EBD, EBJ, EBS) типу. Способ наследования зависит, среди прочего, от: в зависимости от типа и подтипа заболевания, а также от того, какой ген пострадал от мутации.

<блок-цитата>

Буллезный эпидермолиз (БЭ), буллезный эпидермолиз - симптомы

Характерным признаком заболевания является генерализованное образование волдырей при рождении или в раннем детстве. Чаще всего они возникают в локтях, стопах, руках и коленях. Кроме того, появляются изменения кожи, такие как:

<ул>

милии – это твердые желтоватые или белые узелки, возникающие под сильно натянутым эпидермисом.

милие – это небольшие кисты, похожие на белые точки на коже, особенно на лице.

изменение цвета пигментации — пятна темнее окружающей здоровой кожи.

эрозии – небольшие ранки с неровной, бородавчатой ​​поверхностью.

шрамы

дефекты эпидермиса

изменения ногтевых пластин – дистрофия (неправильное развитие) или отсутствие ногтей

алопеция

У некоторых пациентов может наблюдаться псевдосиндактилия кистей и стоп. Это состояние, при котором вокруг пальцев рук и ног появляются волдыри и шрамы, что приводит к контрактурам и спайкам.

Волдыри, эрозии, рубцы и спайки, приводящие к сужениям, могут также поражать внутренние органы, например пищеварительный тракт (спайки пищевода и прямой кишки), мочевыводящие пути, легкие.

Кроме того, у пациентов могут наблюдаться дефекты зубной эмали и воспаления век.

Точное течение заболевания (тип и выраженность вышеперечисленных симптомов) зависит от генетической мутации.

Буллезный эпидермолиз (БЭ), буллезный эпидермолиз - диагностика

Первоначальный диагноз можно поставить на основании вышеизложенного. симптомы. Чтобы ответить на вопрос, с каким заболеванием мы имеем дело, следует провести микроскопическое исследование образца кожи и генетическое тестирование.

Булезный эпидермолиз (БЭ), буллезный эпидермолиз - лечение

В связи с тем, что буллезный эпидермолиз является генетическим заболеванием, существует только симптоматическое лечение, т.е. перевязка кожных поражений и лечение инфекций.

Также может потребоваться хирургическое разделение сросшихся пальцев.

Кроме того, пациенту может потребоваться офтальмологическая, ЛОР-, диетическая и стоматологическая помощь.

<блок-цитата>