Оглавление
- Факоматозы: причины и виды
- Нейрофиброматоз 1 типа
- Нейрофиброматоз 2 типа
- Туберозный склероз
- Синдром Стерджа-Вебера
- Синдром фон Гиппеля-Линдау
- Атаксия-телеангиэктазия < li >Болезнь Рендю-Ослера-Вебера
- Синдром пигментного недержания
Факоматоз (англ. phakomatosis, от греч. phakoma, т.е. родимое пятно, пятно) — группа из более чем 70 заболеваний, точнее нарушений развития различных тканей, наиболее часто наблюдаются поражения кожи и неврологические симптомы, указывающие на изменения в нервной системе.
Эти отклонения связаны с тем, что обе системы имеют общее происхождение — зародышевый листок, называемый эктодермой. Кроме того, поражение может затронуть сосудистую систему и реже внутренние органы, а также наблюдается повышенная склонность к развитию онкологических заболеваний.
Факоматозы: причины и типы
Причиной факоматозов чаще всего являются мутации в отдельных генах, характерные для каждого заболевания, приводящие к нарушениям развития уже на 3-4-й неделе внутриутробной жизни.
Само название «факоматоз» происходит от первого термина, обозначающего узелки на сетчатке, возникающие при одном из этих заболеваний — туберозном склерозе.
Частота факоматозов сильно варьирует: по оценкам, наиболее распространенные из них встречаются каждые 2000 рождений, самые редкие - один раз в несколько миллионов.
Риск возникновения этих нарушений не зависит от образа жизни родителей или течения беременности, вызывающие их мутации чаще всего возникают случайно. Из-за генетической причины этих заболеваний эффективной терапии не существует, а течение их обычно хроническое и прогрессирующее.
К наиболее частым факоматозам относятся:
<ул>К более редким относятся:
<ул>Факоматозы — редкие, но опасные генетические заболевания, они связаны с частой встречаемостью онкологических заболеваний и изменениями нервной системы.
Гораздо менее опасен, хотя первыми часто замечаются различные поражения кожи, их характер может подсказать врачу поставить правильный диагноз.
Несмотря на достижения медицины и генетики, эффективной терапии для лечения этой группы заболеваний не существует, а пациенты с такими диагнозами требуют частого обследования у многих специалистов, в том числе у невролога< /a>, офтальмолог, дерматолог, нефролог, специалисты по реабилитации или психологи.
Лечение таких пациентов основано на лечении поражений, особенно раковых, а также, если они вызывают дискомфорт, также поражений кожи.
нейрофиброматоз 1 типа
Наиболее распространенный факоматоз, также называемый болезнью фон Реклингхаузена, наследуется по аутосомно-доминантному типу, поэтому часто встречается во многих поколениях одной семьи, хотя нередко является результатом новой мутации.
При нейрофиброматозе могут возникать все или только некоторые из них:
<ул>Кожные симптомы очень характерны, присутствуют у всех больных, их называют пятнами цвета кофе с молоком.
Эти родинки представляют собой светло-коричневые образования, часто очень обширные и возникающие на поверхности всего тела, с возрастом они имеют тенденцию расти, темнеть и появляться новые.
Другие изменения кожи — веснушки, небольшие пятна, которые появляются в период полового созревания.
Нейрофибромы — это красные или синие приподнятые узелки, особенно многочисленные на животе и спине, но могут возникать и внутри тела.
Их типом являются плексиформные нейрофибромы, которые, в свою очередь, возникают вследствие утолщения крупных нервов, поэтому чаще всего обнаруживаются вокруг глазниц или на шее.
Рост таких нейрофибром может быть опасным, если они прорастают в позвоночный канал или конечности, вызывая деформацию костей.
К наиболее часто наблюдаемым костным дефектам при болезни фон Реклингхаузена относятся латеральное искривление позвоночника (сколиоз) и чрезмерное переднее искривление (кифоз). a> ), кроме того, имеются дефекты костей черепа, приводящие к большому размеру головы и дефектам костей нижних конечностей.
Узлы на сетчатке, характерный симптом факоматозов, при нейрофиброматозе 1 типа называются узелками Лиша, имеют коричневый цвет и встречаются практически у всех пациентов.
Болезнь фон Реклингхаузена также связана с большей склонностью к развитию опухолей центральной нервной системы, главным образом глиом зрительного нерва, которые могут вызывать нарушения зрения или функционирования гипофиза.
Диагноз нейрофиброматоза 1 типа основывается на выявлении соответствующего количества и размера пятен цвета кофе с молоком, глиомы зрительного нерва, наличия нейрофибром или плексиформной нейрофибромы, узелков Лиша и наличия семейного анамнеза заболевания. .
Эффективного лечения не существует, возможно только симптоматическое лечение с ранней терапией опухолей нервной системы - радио- или химиотерапии и поражений кожи.
Поэтому необходима частая оценка здоровья: кровяное давление, неврологический осмотр, осмотр глаз и профилактические осмотры. Чтобы снизить риск рака ЦНС, выполняйте компьютерную томографию или резонансное сканирование каждые 2–3 года.
Самым серьезным, опасным для жизни заболеванием у больных нейрофиброматозом 1 типа является увеличение частоты злокачественных опухолей, в том числе: опухолей периферических нервов, сарком и лейкемии , поэтому необходимы регулярные медицинские осмотры.
нейрофиброматоз 2 типа
Он встречается примерно в 50 раз реже, чем нейрофиброматоз 1 типа, но, как и он, наследуется по аутосомно-доминантному типу, некоторые симптомы также схожи, в том числе:
<ул>Последние встречаются гораздо чаще, чем при болезни фон Реклингхаузена, и наиболее характерными являются акустические невромы, вызывающие потерю слуха , слабость мышц лица, головные боли и нарушения равновесия.
Симптомы, возникающие только при этом типе нейрофиброматоза, включают помутнение хрусталика, то есть катаракту, а также поражение периферических нервов.
Регулярная диагностика пациентов требует оценки слуха (аудиограммы), визуализации головного мозга, неврологического и дерматологического обследования.
Эффективного лечения рака не существует, но мониторинг и раннее лечение рака важны.
Туберозный склероз
Туберозный склероз — один из наиболее распространенных факоматозов, проявляющийся поражением кожи и появлением опухолей в нервной системе, а также в глазах или внутренних органах. К счастью, они не являются злокачественными и считаются аномалиями развития.
Поражениями кожи, характерными для этого заболевания, являются так называемые бесцветные невусы – белые пятна на коже туловища и конечностей, в области которых пигмент отсутствует.
Кроме того, характерны фибромы, т. е. коричневые выпячивания на лбу и пальцах рук, а также узелки Прингла, т. е. красные мелкие узелки, расположенные на носу и щеках.
Помимо поражений и опухолей кожи, к туберозному склерозу относятся также неврологические заболевания - эпилепсия и умственная отсталость.
Диагностика заболевания непроста, поскольку у маленьких детей заболевание обычно имеет мало симптомов, а критерии диагностики включают более 20 различных симптомов.
Опухоли внутренних органов — миомы (в сердце) или гемангиомы и кисты (в почках и печени) не являются злокачественными, но могут нарушать функционирование органы - нарушают кровоток или вызывают почечную недостаточность.
Единственным методом терапии является симптоматическое лечение, т.е. удаление опухолей и фармакологическое лечение неврологических симптомов. Как и при других факоматозах, следует контролировать течение заболевания и периодически проводить визуализирующие исследования.
Синдром Стерджа-Вебера
Это очень редкий факоматоз. При этом синдроме плоская гемангиома на лице, также называемая пятном от красного вина, представляет собой резко очерченное красное приподнятое пятно.
Синдром также включает менингеальные гемангиомы и эпилептические припадки, иногда сопровождающиеся глаукомой, парезы и эпилепсия. Визуализирующие тесты могут выявить отложения кальция в мозге.
Лечение заключается в противодействии симптомам, т. е. противоэпилептическим препаратам, лечению глаукомы и хирургическому удалению поражений кожи.
синдром фон Гиппеля-Линдау
Этот синдром также относится к редким факоматозам. Наибольшую тревогу в его ходе вызывает частое возникновение рака во многих местах одновременно.
Органом, который особенно подвержен их воздействию, являются почки, где с большей вероятностью развиваются как безобидные кисты почек, так и рак почки. .
Несколько реже опухолевые образования наблюдаются в нервной системе и глазах, особенно в мозжечке, спинном мозге и сетчатке (здесь развиваются гемангиобластомы), симптомами этих опухолей являются головные боли и головокружения, нарушения равновесия, тошнота и рвота и сенсорные нарушения.
Феохромоцитома — это опухоль надпочечников, частота возникновения которой также выше при синдроме Гиппеля-Линдау, чем у здоровых людей это, в свою очередь, может быть причиной развития гипертонии, а также приступов головных болей, болей в животе и учащенного сердцебиения.
Предрасположенность к раку затрагивает и многие другие органы, но чаще всего это доброкачественные бессимптомные кисты или цистаденомы, органы, в которых они возникают: поджелудочная железа, внутреннее ухо, придаток яичка у мужчин.
Лечение людей с синдромом фон Хиппеля-Линадуа заключается в частой профилактике, т. е. осмотре органов, в которых может развиться рак, включая регулярные посещения офтальмолога, лабораторные исследования мочи и визуализирующие исследования органов брюшной полости и головы.
Атаксия-телеангиэктазия
В отличие от ранее описанных факоматозов наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому риск передачи заболевания детям значительно ниже.
Симптомами этого заболевания являются нарушение координации движений (так называемая атаксия), появление на коже расширенных мелких кровеносных сосудов, часто называемых сосудистыми звездочками.
>Кроме того, люди с этим синдромом чаще страдают раком крови и имеют иммунодефицит. Характерной особенностью этого заболевания является высокая чувствительность клеток больных людей к ионизирующему излучению, даже очень малые дозы которого вызывают их гибель.
Болезнь Рендю-Ослера-Вебера
Симптомы и течение этого заболевания в основном связаны с поражением стенок сосудов. Поэтому у больных людей наблюдаются телеангиэктазии и пороки развития, т.е. аномально расширенные соединения артерий и вен, они хрупкие, что приводит к носовым кровотечениям , кожа, легкие и особенно опасно кровотечение в центральную нервную систему.
Синдром недержания мочи
Этот синдром является очень редким заболеванием и одним из немногих факоматозов, наследование которого связано с полом.
Изменения кожи носят стадийный характер и происходят в следующем порядке: везикулы, бородавки, изменение цвета и, наконец, изменение цвета и выпадение волос.
Заболевание также поражает глаза и мозг, вызывая потерю зрения и умственную отсталость.
