Фавизм (болезнь фасоли, болезнь бобов, от латинского названия фасоли - Vicia faba) — наследственное генетическое заболевание, которое может появиться внезапно, под воздействием, казалось бы, безобидных факторов, например, употребления в пищу бобов.
По оценкам, фавизмом страдают более 200 миллионов человек во всем мире. В Польше этим заболеванием страдает 1 из 1000 человек.
Оглавление
- Фавизм (болезнь фасоли) – причины
- Фавизм (болезнь фасоли) болезнь) ) - симптомы
- Фавизм (болезнь фасоли) - диагностика
- Фавизм (болезнь фасоли) - лечение< /li>
Фавизм (болезнь фасоли) – причины
Причиной фавизма является дефицит фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G6PD), расположенного на Х-хромосоме.
Этот фермент играет ключевую роль в трансформации эритроцитов. Задача фермента — стимулировать выработку определенного фактора, обеспечивающего более длительное выживание клеток крови.
Дефицит этого фермента приводит к слишком быстрой гибель эритроцитов. При разрушении эритроцитов компонент гемоглобин высвобождается в плазму (обычно он должен включаться в эритроциты). Этот процесс называется гемолизом. Как следствие, возникает гемолитическая анемия.
Однако одного только наличия генетического дефекта недостаточно, чтобы вызвать симптомы фавизма. Помимо генетического фактора, должен быть еще один фактор. Это может быть:
<ул>Именно от бобов фавизм получил свое второе название - «фасолевая болезнь». Симптомы этого заболевания могут также возникнуть после употребления в пищу других бобовых, например зеленой фасоли, нута < /a>, горох или чечевица
Рекомендуемая статья:
Фавизм – мужчины чаще страдают от бобовой болезни
Фавизм чаще диагностируется у мужчин, поскольку ген, ответственный за развитие этого заболевания, расположен на Х-хромосоме. У мужчин такая хромосома только одна. Поэтому повреждения одной копии гена G6PD у них достаточно для развития симптомов фавизма. У женщин две Х-хромосомы, поэтому наличие только одной копии поврежденного гена не вызовет симптомов бобовой болезни (потому что у них есть еще одна правильная копия гена «про запас», на второй хромосоме). Чтобы у женщины появились симптомы заболевания, ей необходимо унаследовать две копии дефектного гена от обоих родителей, что случается редко. Однако вам не обязательно иметь симптомы заболевания, чтобы передать дефектный ген своим детям.
Фавизм (болезнь фасоли) – симптомы
<ул>Фавизм (болезнь фасоли) – диагностика
У пациентов с подозрением на фавизм проводится мазок крови для проверки наличия аномальных эритроцитов, уровня билирубина и гемоглобин есть ли железо в плазме крови.< /п>
Окончательный диагноз ставится на основании генетических тестов.
Фавизм (болезнь фасоли) – лечение
Лечение в основном основано на переливании эритроцитов. В связи с частыми и тяжелыми эпизодами гемолиза проводят спленэктомию – процедуру удаления селезенки. Необходимо избегать факторов, вызывающих гемолиз.
<ул>Рекомендуемая статья:
