Описанная Вами мутация в гомозиготной форме чаще всего наблюдается у больных классической формой фенилкетонурии.
Однако при фенилкетонурии, как и при большинстве генетически детерминированных заболеваний, не существует абсолютной корреляции между генотипом и фенотипом. Поэтому основные документы, на которые должен опираться судмедэксперт, касаются не результатов генетического тестирования и типа мутации, а результатов клинических исследований и течения самого заболевания у вашего ребенка.
Помните, что ответ нашего эксперта носит исключительно информационный характер и не заменяет визит к врачу.
< /п>
Другие советы от этого эксперта
