Поскольку на основании биохимических исследований у Вашего ребенка клинически диагностирована классическая фенилкетонурия, необходимо продолжить генетическую диагностику. Пока исключены только самые распространенные мутации, а это значит, что мутации, ответственные за заболевание вашего ребенка, следует искать в других местах гена PAH.
Если весь ген исследован методом секвенирования и две патогенные мутации не выявлены (заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому для развития заболевания ребенок должен унаследовать поврежденную копию гена от обеих отца и матери), то можно рассмотреть возможность тестирования другим методом (MLPA) на наличие делеций – т.е. утраты части или всего гена.
Помните, что ответ нашего эксперта носит исключительно информационный характер и не заменяет визит к врачу.
< /п>
Другие советы от этого эксперта
