Оглавление
- Фенилкетонурия - определение
- Фенилкетонурия - лечение
- Фенилкетонурия – диета
- Фенилкетонурия – запрет фенилаланина
Фенилкетонурия – наследственное заболевание, а значит, им невозможно заразиться. Люди с фенилкетонурией могут издавать характерный «мышиный» запах. Ребенок может родиться больным, если и отец, и мать страдают этим заболеванием или являются его носителями. Вероятность этого составляет 25 процентов. Шансы, что ребенок родится здоровым, и половина того, что ребенок не пострадает, а станет переносчиком заболевания, одинаковы. Однако если фенилкетонурией поражен только один родитель, ребенок наверняка будет здоров. В настоящее время фенилкетонурию можно обнаружить с помощью неонатальных скрининговых тестов.
Фенилкетонурия - определение
Фенилкетонурия является врожденным заболеванием, его прогрессирование происходит быстро и вызывает необратимые изменения. Поэтому крайне важно обнаружить его как можно раньше. Фенилкетонурия связана с нарушением метаболизма одной из аминокислот — фенилаланина. Он накапливается в избытке в организме и повреждает мозг, вызывая даже тяжелую умственную отсталость. Заболевание сопровождается неврологическими симптомами: судорогами, сильным мышечным напряжением и тремором, поведенческими расстройствами.
В Польше и многих других странах тесты на выявление этого заболевания детям проводят на третий день жизни, а через две недели тест дополнительно повторяют. Если заболевание выявлено в первые недели жизни и немедленно введена соответствующая диета, ребенок будет развиваться нормально.
Фенилкетонурия - лечение
От этого нет лекарства. Предотвратить отравление организма и повреждение мозга можно только соблюдая соответствующую и очень строгую диету. Ребенок должен следовать ему до тех пор, пока мозг не замедлит работу, т. е. до 12-14 лет. Тогда вы можете немного смягчить диетические ограничения. Однако врачи считают, что человек, страдающий фенилкетонурией, должен более или менее строго соблюдать диету, подходящую для этого состояния, на протяжении всей своей жизни. Особенно это касается женщин с фенилкетонурией, которые забеременели – если они ранее прекратили соблюдать диету, в это время им следует вернуться к ней. Повышенный уровень фенилаланина в крови может привести к попаданию вредных веществ в кровоток ребенка и необратимому повреждению его мозга.
Фенилкетонурия – диета
Строгую диету должен назначать врач, специализирующийся на лечении фенилкетонурии, который оценивает, какое количество фенилаланина можно безопасно доставить в организм пациента. Чтобы это стало возможным, необходимо регулярно и часто проверять уровень аминокислот в крови. Обычно ребенка до трех лет сдают анализы каждую неделю, затем каждые две недели, а когда ему исполняется семь лет – каждый месяц.
Фенилкетонурия - фенилаланин-запрет
Пища, потребляемая детьми, страдающими фенилкетонурией, должна содержать лишь небольшое количество фенилаланина (небольшие количества необходимы для правильного развития) — аминокислоты, которую организм не способен трансформировать. Поэтому следует исключить все мясные продукты, рыбу, яйца, сыр, молоко и продукты из него, а также хлеб и многие другие мучные изделия.
Недостаток полезных веществ, содержащихся в этих продуктах, восполняют специальными препаратами, содержащими незаменимые аминокислоты, витамины и минеральные соли. Детали должен проработать диетолог, чтобы питание было сбалансированным и в то же время вкусным. Поскольку диета больных фенилкетонурией должна корректироваться в зависимости от состояния здоровья и возраста ребенка, правильное ее применение требует постоянных и частых консультаций как с врачом, так и с диетологом.
Рекомендуемая статья:
