Оглавление
<ол>Галактоземия – аутосомно-рецессивное заболевание. Условием возникновения галактоземии является передача копии модифицированного гена отцом и матерью.
Галактоземия — это накопление избытка галактозы или глюкозо-1-фосфата из-за недостатка ферментов, отвечающих за их метаболизм.
Галактоза – это сахар, основным источником которого для человека является материнское молоко, принимаемое в первые дни жизни. Отложение токсичных веществ в организме имеет серьезные последствия для здоровья, в том числе: в виде повреждения внутренних органов.
Галактоземия: симптомы
Наиболее характерными симптомами галактоземии являются прогрессирующее поражение печени и почек.
При заболеваниях печени проявляется галактоземия
<ул>При поражении почек в моче появляются глюкоза и галактоза и возникает метаболический ацидоз.
Небольшими характерными симптомами галактоземии, которые нельзя игнорировать
<ул>ВАЖНО: типичное течение галактоземии связано с нарастанием симптомов по мере увеличения количества молока.
Галактоземия: типы
<ул>Классическая галактоземия основана на дефиците фермента ГАЛТ. При этой форме галактоземии повышается концентрация галактозы в крови, GAL-1-P и концентрация галактитола.
<ул>Выделяют две формы галактоземии: периферическую и генерализованную. При периферической форме активность фермента GALE снижается, но ограничивается только клетками крови, например эритроцитами, лейкоциты.
Периферическая галактоземия имеет более легкое течение и диагностируется при неонатальном скрининге на основании измерения концентрации галактозы в крови.
Генерализованная форма галактоземии протекает в неонатальном периоде тяжело, при этом снижение активности ферментов затрагивает многие ткани, в том числе: печень.
<ул>При этой форме галактоземии могут возникать каракты. Это приводит к повышению концентрации галактозы в крови и галактозурии – выделению галактозы с мочой. Отек мозга встречается редко (в этом случае повышается концентрация галактита)
Галактоземия: последствия
К последствиям галактоземии относятся нарушения психического развития, например:
<ул>и неврологические осложнения, например:
<ул>К значимым осложнениям галактоземии также относятся нарушения минерализации костей и дисфункция яичников, например:
<ул>Галактоземия: диагноз
Классическую галактоземию диагностируют на основании лабораторной диагностики и клинических симптомов. Для диагностики галактоземии необходимо провести тест по измерению активности фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (ГАЛТ) в эритроцитах. Если он неактивен, диагностируют галактоземию.
Другие тесты, результаты которых могут указывать на галактоземию:
<ул>Галактоземия: лечение
Лечение галактоземии в основном заключается в устранении продуктов, содержащих галактозу.
Продукты, которые следует исключить из рациона человека с галактоземией:
<ул>Люди, страдающие галактоземией, могут использовать:
<ул>Полное исключение галактозы из рациона практически невозможно из-за широкого распространения этого сахара в природе. Поэтому предполагалось, что диета, строго лишенная галактозы, может потреблять до 125 мг галактозы в день.
Соблюдение безмолочной диеты требует приема добавок с кальцием и витамином D.
В младенчестве суточная потребность в кальции удовлетворяется.
Дополнительное снабжение кальцием рекомендуется только после первого года жизни.
Детям от 11 лет следует принимать 800 мг в день, взрослым — 1200 мг.
