Оглавление
Гемимелия (hemi- + греческоеmélos 'конечность') — очень редкий врожденный дефект, который характеризуется односторонним или двусторонним отсутствием всей или части дистальной части нижней или верхней конечности, т. е. голени и предплечья. Существует четыре типа гемимелии:
<ул>Гемимелия может быть самостоятельным (изолированным) дефектом. Однако оно часто сочетается с другими врожденными аномалиями, такими как сросшиеся пальцы (также известные как синдактилия), лишние пальцы (полидактилия), рука омара/ступня (эктродактилия), врожденная вальгусная стопа, анемия Фанкони или болезнь Шпренгеля. Это также может быть одним из компонентов врожденных дефектов. Например, врожденное отсутствие лучевой кости является, среди прочего, частью TAR-синдром (синдром тромбоцитопении и аплазии лучевой кости).
<ул>Гемимелия – причины и факторы риска
Развитие гемимелии может быть обусловлено спонтанной мутацией гена или нарушением эмбриогенеза. Дефект также может передаваться по наследству.
Известны также тератогенные факторы (вызывающие дефекты плода), которые могут увеличить риск гемимелии. К ним относятся рентген, вирусные инфекции во время беременности и прием лекарств. Например, воздействие талидомида на плод (в 1960-х годах это был препарат, предназначенный для предотвращения утренней тошноты у беременных женщин) в первом триместре беременности является наиболее известным фактором, который может к врожденному отсутствию лучевой кости.
СТОИТ ЗНАТЬ>>Краснуха во время беременности вызывает серьезные пороки развития плода
Гемимелия – симптомы
<р>1. Фибулярная гемимелия - врожденное отсутствие малоберцовой костиПри этом дефекте отсутствуют малоберцовая, голеностопная и пяточная кости. Кроме того, может наблюдаться небольшое укорочение бедра и изгиб голени. Стопа может быть слегка вальгусной.
<р>2. Тибиальная гемимелия - врожденное отсутствие большеберцовой костиКонечность укорочена, стопа сильно повернута наружу относительно своей длинной оси (супинация стопы). При этом коленный сустав (если он вообще развивается) на 90 процентов случаях нестабильно. Кроме того, малоберцовая кость смещена в осевом направлении относительно бедренной кости, а также может быть деформированной или нормальной.
<р>3. Радиальная гемимелия – врожденное отсутствие лучевой кости.Врожденное отсутствие лучевой кости характеризуется укорочением предплечья – в результате кисти располагаются впритык к локтям. Кроме того, запястье смещено относительно дистального конца локтевой кости. Этот дефект всегда предполагает недоразвитие большого пальца разной степени выраженности.
<р>4. Ульнарная гемимелия – врожденное отсутствие локтевой кости.Предплечье короткое, слегка согнуто в сторону локтя, локтевой сустав согнут.
<ул>Гемимелия - лечение
В Польше в случае врожденного отсутствия большеберцовой и малоберцовой костей единственным выходом является ампутация и дальнейшее протезирование конечности. Тем не менее, доктор Дрор Пейли, хирург-ортопед из Института расширенного удлинения конечностей Пейли в Сент-Луисе. В Медицинском центре Мэри (Уэст-Палм-Бич, Флорида, США) детей с этим дефектом лечат с помощью специального аппарата (пространственного суперкаркаса – или внешнего фиксатора) наряду с реконструкцией суставов и мышц (выпрямление ног, удлинение костей и построение несуществующих суставов). . Важно, чтобы операция была проведена как можно раньше, желательно между 18 и 24 месяцами жизни ребенка. К сожалению, стоимость операции очень высока и составляет более миллиона злотых.
При врожденном отсутствии лучевой и локтевой костей операция предполагает установку в костную систему устройства для выпрямления и разгибания запястья и предплечья.
