Содержание:
<ол>Гемохроматоз – это заболевание обмена веществ, при котором происходит чрезмерное накопление железа в тканях форма гемосидерина (белкового комплекса, хранящего железо в клетках).
При врожденном (первичном) гемохроматозе в основе этого патологического процесса лежит дисфункциональная система, ответственная за выведение железа из организма. Система, контролирующая усвоение этого элемента из пищи, работает исправно.
В случае вторичного гемохроматоза эритроциты (эритроциты) и клетки печени выделяют слишком много ионов железа, которые затем накапливаются в тканях организма. Железо накапливается во многих органах (легкие, почки, сердце, поджелудочная железа, железы внутренней секреции), но чаще всего в костном мозге и печени.
Риск развития этого заболевания у мужчин значительно выше, чем у женщин – это связано с менструальным циклом и лактацией, в ходе которого происходит потеря крови и снижение накопления ионов железа в органах.
Гемохорматоз: симптомы
Симптомы первичного гемохроматоза, хотя это врожденное заболевание, обычно появляются в возрасте 40-60 лет. Больные, у которых патологические процессы затрагивают тот или иной орган, в котором накапливается железо, жалуются на чувство хронической усталости и артралгии. Встречается и поражение печени, проявляющееся в увеличении этого органа. На поздней стадии поражения органов проявляется классическая триада симптомов:
<ул>Кроме того, могут возникнуть дилатационная кардиомиопатия, сердечная недостаточность, гипогонадизм. возникают и гипотиреоз.
Симптомы вторичного гемохроматоза очень схожи с первичным гемохроматозом и появляются при течении вышеперечисленных состояний. заболевания, которые его вызывают.
Гемохроматоз: причины
Причиной первичного, то есть врожденного гемохроматоза (также называемого коричневым диабетом) чаще всего является генетическая мутация. В зависимости от типа гемохроматоза ген HFE (тип 1), HJV и HAMP (тип 2), TRF2 (тип 3) или SLC40A1 (тип 4, так называемая ферропортиновая болезнь).
Исследования показывают, что каждый десятый человек является носителем мутации гена гемохроматоза, однако симптомы заболевания появляются только у людей, унаследовавших по одной копии мутировавшего гена как от отца, так и от матери. Самая высокая частота мутаций гена HFE наблюдается у скандинавского населения (1/200 человек). Из-за частого возникновения мутаций первичный гемохроматоз является одним из наиболее часто диагностируемых генетических заболеваний.
Причиной вторичного гемохроматоза являются заболевания как приобретенные, так и врожденные, такие как талассемия (тиреоидная анемия), врожденный сфероцитоз , приобретенная сидеробластная анемия и заболевание печени: хронический гепатит С (гепатит В), жировая болезнь печени - неалкогольная жировая болезнь печени, алкогольная болезнь печени.
Рекомендуемая статья:
Гемохорматоз: анализ ДНК и анализ крови
Основные диагностические тесты включают определение концентрации железа и насыщения трансферрина в сыворотке крови. После подтверждения отклонений в анализах крови следует провести генетические тесты на наиболее распространенные мутации генов, связанные с развитием врожденного гемохроматоза.
Гистопатологическое исследование образца печени для подтверждения наличия железа и определения прогрессирования фиброза показано в исключительных случаях.
Гемохроматоз: лечение
Гемохроматоз — неизлечимое заболевание, и терапия направлена на облегчение его симптомов за счет опустошения запасов железа и поддержания концентрации этого элемента в пределах нормы.
Самым распространенным методом лечения гемохроматоза является кровопускание (флеботомия). Железохелатирующие вещества назначают больным вторичным гемохроматозом. В некоторых случаях также вводят эритропоэтин. Сахарный диабет, гипогонадизм, цирроз печени и кардиомиопатия — необратимые заболевания.
Одним из элементов терапии также является диета, которая предполагает отказ от добавок железа и витамина C, а не употребление продуктов, богатых железом, например, красного мяса, печени.
