Оглавление
- Семейная гиперхолестеринемия (гиперлипидемия): причины
- < a >Семейная гиперхолестеринемия (гиперлипидемия): симптомы
- Семейная гиперхолестеринемия (гиперлипидемия): диагноз
- Семейная гиперхолестеринемия (гиперлипидемия): лечение
- Лечение гиперхолестеринемии – генная терапия и вакцина
Семейная гиперхолестеринемия (семейная гиперлипидемия), т.е. dнаследственный высокий уровень холестерина, является одним из наиболее распространенных заболевания наследственные заболевания, вызванные повреждением одного гена.
По оценкам, от него страдают около 200 000 человек в Польше и от 14 до 34 миллионов человек в мире. Клиническая картина включает семейный анамнез высокого уровня общего холестерина и холестерина ЛПНП и преждевременное сердечно-сосудистое заболевание.
Семейная гиперхолестеринемия (гиперлипидемия): причины
Причиной семейной гиперхолестеринемии является не неправильное питание или ожирение. Высокий уровень холестерина вызван дефектом гена, ответственного за образование рецептора фракции ЛПНП, отвечающей за транспорт жировых молекул.
<блок-цитата>По способу наследования заболевание поражает до 50%. членами семьи и передается из поколения в поколение.
Вместо того, чтобы идти туда, где они необходимы, т. е. к мышцам и надпочечникам, остаются в сосудах и запускают атеросклеротический процесс.
Если дети унаследуют это заболевание от обоих родителей, у них может быть атеросклероз уже в детстве. К счастью, таких людей немного – один на миллион. Чаще эта склонность наследуется от одного из родителей – такая форма встречается у одного человека из 500. Симптомы атеросклероза обычно появляются раньше, на 3-4-м году жизни. десятилетие жизни.
Семейная гиперхолестеринемия (гиперлипидемия): симптомы
Симптомы наследственного высокого уровня холестерина редко видны невооруженным глазом. У людей с наследственно высоким уровнем холестерина вокруг глаз и в других местах кожи могут появляться твердые желтоватые комочки – это отложения холестерина, так называемые желтые пучки. Также появляются сухожильные ксантомы. Еще одним симптомом является наличие лимба роговицы.
Семейная гиперхолестеринемия (гиперлипидемия): диагноз
- Семейная гиперхолестеринемия по-прежнему остается редко диагностируемым заболеванием. Многие люди, затронутые этим заболеванием, даже не подозревают о своем состоянии. Диагностика и лечение часто начинаются только после возникновения осложнений, например, инфаркта или других форм заболеваний системы кровообращения, - рассказал проф. Мацей Банах, президент Польского липидологического общества.
Прик-тест, принятый ВОЗ, используется для первичной диагностики наследственной гиперхолестеринемии. Это своего рода анкета, которую вы заполняете вместе со своим врачом. Особенно это следует делать молодым людям, у которых в семейном анамнезе есть инфаркт, инсульт или другие заболевания системы кровообращения. На основании теста можно определить вероятность генетического дефекта, вызывающего повышенный уровень холестерина и, как следствие, риск быстрого развития атеросклероза.
<блок-цитата>Семейная гиперхолестеринемия приводит к быстрому развитию атеросклероза и, следовательно, к риску инфаркта и инсульта.
У пациентов с подозрением на заболевание следует определить полную липидограмму, т.е. концентрацию общего холестерина (ХС), холестерина ЛПНП, холестерина ЛПВП и
. a rel= в крови "следует" за target="_blank">триглицеридами (ТГ). Основанием для диагностики гиперхолестеринемии является высокий уровень общего холестерина (ХС) и холестерина ЛПНП при нормальном уровне холестерина ЛПВП и триглицеридов. Необходимо исключить другие заболевания, которые могут повышать уровень «плохого» холестерина в крови, например, гипотиреоз, заболевания почек и болезнь печени или прием некоторых лекарств, повышающих уровень холестерина ЛПНП.
Общий холестерин выше 230 мг/дл у ребенка и выше 310 мг/дл у взрослого при одновременном возникновении преждевременной ишемической болезни сердца у пациента или в его/ее семье ксантомы сухожилий или повышенный уровень холестерина должны вызывать подозрение на семейную гиперхолестеринемию.
Семейная гиперхолестеринемия (гиперлипидемия): лечение
Пациентам рекомендуется полностью избегать курения и физической активности (не менее 30 минут физических упражнений не менее 5 дней в неделю - быстрая ходьба, бег или езда на велосипеде), уровень артериального давления должен быть ниже 140/90 мм рт. ст., а индекс массы тела < 25 кг/м2.
Пациентам также следует соблюдать диету, снижающую уровень холестерина.
Осуществление соответствующей фармакотерапии имеет ключевое значение в лечении семейной гиперхолестеринемии. Препаратами выбора являются статины (препараты, которые эффективно снижают уровень холестерина ЛПНП путем ингибирования его образования в печени) в максимально переносимой дозе.
Существует индивидуальная вариабельность реакции на лечение статинами, которая связана, среди прочего, с с типом мутации рецептора ЛПНП. Хотя статины в настоящее время являются наиболее мощными доступными гиполипидемическими препаратами, многие пациенты с семейной гиперхолестеринемией не достигают целевых уровней холестерина ЛПНП при монотерапии.
В таких случаях следует приложить усилия для достижения максимального снижения уровня холестерина ЛПНП с помощью соответствующей комбинированной терапии в максимально переносимых дозах: статина с ингибитором абсорбции холестерина (эзетимибом) или секвестрантом желчных кислот.
Читайте также: Диета для снижения холестерина – что можно есть, меню
Следует помнить, что у пациентов с семейной гиперхолестеринемией имеется высокий риск сердечно-сосудистых заболеваний с раннего детства.
Именно поэтому каскадная диагностика так важна в лечении пациентов с семейной гиперхолестеринемией, которую можно использовать для выявления последующих случаев из поколения в поколение.
Распознавание и подтверждение заболевания у одного человека позволяет провести скрининг в семье для оказания пациентам, в том числе детям с раннего возраста, специализированной помощи и консультирования.
Очень перспективной формой терапии семейной гиперхолестеринемии являются новые препараты из группы ингибиторов пропротеинконвертазы субтилизин/кексин 9 (ингибиторы PCSK9).
В июле 2015 года Европейская комиссия одобрила (эволокумаб) первое моноклональное антитело для лечения взрослых с первичной гиперхолестеринемией (семейной гетерозиготной и несемейной) или смешанной дислипидемией в качестве пищевой добавки:
<ул>В этом году Комитет по лекарственным средствам для применения человеком Европейского агентства по лекарственным средствам рекомендовал одобрить в Европе препарат (алирокумаб) для лечения гиперхолестеринемии.
- В последнее время произошел прорыв в лечении пациентов с неконтролируемым уровнем холестерина. Был найден биологический метод контроля высокого уровня холестерина путем блокирования так называемого PCSK9 с использованием моноклональных антител, говорит проф. Мацей Банах, президент Польского липидологического общества.
- Появились новые препараты, регистрация которых представляет собой огромный прогресс в борьбе с сердечно-сосудистыми заболеваниями. Новые лекарства – это, прежде всего, надежда для пациентов с семейной гиперхолестеринемией, – добавляет проф. Банах.
Уже 10 лет в Гданьском медицинском университете действует и систематически развивается Национальный регистр пациентов с семейной гиперхолестеринемией. Это позволяет проводить раннюю диагностику и предотвращать преждевременную смертность среди людей с семейной гиперхолестеринемией в Польше. Создатели реестра стараются связаться с семейными врачами, сотрудничать со специалистами страны и с другими центрами, занимающимися метаболическими или липидными нарушениями.
У пациентов, не реагирующих на терапию, снижающую уровень холестерина в крови, применяют другой вариант терапии - ЛПНП-аферез.
Этот метод применяется у пациентов с семейной гиперхолестеринемией, с уровнем холестерина ЛПНП >300 мг/дл без сердечно-сосудистых заболеваний или холестерином ЛПНП >160 мг/дл у пациентов с подтвержденной ишемической болезнью сердца, которые, несмотря на диету и максимально переносимую фармакотерапию, применяют в течение как минимум 6 мес не достигается улучшение липидного профиля.
Читайте также: Норматы холестерина. Общий холестерин, ЛПНП и ЛПВП
Лечение гиперхолестеринемии — генная терапия и вакцина< /h2>
В случае семейной гиперхолестеринемии ученые также пытаются использовать генную терапию. Он предполагает забор клеток печени (гепатоцитов) у пациента и последующее введение в них генов, кодирующих рецепторный белок.
Модифицированные таким образом клетки вводятся в организм через воротную вену и достигают печени. Текущие исследования показывают, что уже через несколько недель уровень холестерина в крови значительно снижается.
Однако нам еще предстоит дождаться широкого распространения этого метода. Еще одна идея борьбы с врожденной гиперхолестеринемией — антихолестериновая вакцина. Хотя результаты исследований на животных обнадеживают, до полного успеха еще далеко.
Более подробную информацию об этом заболевании можно найти на сайте Ассоциации: www.hipercholesterolemia.pl.
В статье использованы пресс-материалы Ассоциации больных семейной гиперлипидемией.
Совет эксперта
