Оглавление
Инвазивные пренатальные тесты помогают оценить риск врожденных пороков развития плода, когда риск их возникновения выше обычного. Конечно, они не обязательны, но подтверждение неизлечимого порока дает право законно прервать беременность. Если вы рассматриваете такое решение, стоит провести это исследование. Однако необходимо отдавать себе отчет в том, что даже инвазивное обследование не даст однозначного ответа относительно того, полностью ли здоров ребенок, поскольку исследования проводятся только при выявлении наиболее распространенных или семейных дефектов. Но результат не оставляет сомнений: точность этих тестов оценивается в 99,9%.
БИОПСИЯ ТРОФОБЛАСТА (ХОРИОНА)
» Когда? Между 11 и 14. неделя беременности. Этот тест позволяет диагностировать те же заболевания, что и амниоцентез, но проводится раньше. Возмещение расходов из Национального фонда здравоохранения? Да, при наличии показаний и направления от врача, заключившего договор с НФЗ. » Как это происходит? Биопсия трофобласта включает взятие фрагмента ворсин хориона (наружной оболочки плода) под контролем УЗИ. Образцы хориона можно брать через брюшную полость (прокол брюшной стенки иглой) или через влагалище (через катетер, введенный через шейку матки в матку). Результат анализов известен через несколько дней.» Зачем их проводят? Определить, есть ли у плода те или иные заболевания. Ворсинки хориона являются хорошим материалом для тестов по выявлению или исключению наличия генных мутаций (диагностика, в частности, муковисцидоза, мышечной дистрофии Дюшенна). В свою очередь, исследование кариотипа позволяет выявить трисомию, то есть ситуацию, когда на одну хромосому слишком много (диагностика, в том числе, синдрома Дауна, Эдвардса, синдрома Патау). » Риск? Риск выкидыша составляет примерно 1%. (проведено 1 из 100 тестов).
Читайте также: Неинвазивные пренатальные тесты – когда их проводить и что они включают?
КОРДОЦЕНТЕЗ
» Когда? С18. неделя беременностипри наличии у беременной серологического конфликта. Возмещение расходов из Национального фонда здравоохранения? Да, при наличии показаний и направления врача, сотрудничающего с Национальным фондом здравоохранения. » Как это происходит? Исследование заключается в проколе пуповины через брюшную стенку и заборе крови из пупочной вены (под контролем УЗИ). Обследование длится несколько минут, после чего беременная должна оставаться под наблюдением врача в течение нескольких часов. Для получения результата требуется около 7 дней.» Почему их проводят? Анализ крови плода может дать много информации. Вы можете определить, среди прочего: кариотип (набор хромосом) и ДНК, определяющие наличие у ребенка генетического заболевания. При угрозе серологического конфликта исследуют морфологию и группу крови плода, а также количество в крови матери антител, разрушающих эритроциты плода – если их много, можно выполнить переливание крови плоду еще в утробе матери. При тяжелой анемии или генерализованной водянке плода внутриматочное переливание проводят каждые 10–14 дней. Такие процедуры проводятся до достижения плодом зрелости, что происходит около 35 лет. недель беременности - тогда следует стимулировать роды.» Риск? Кордоцентез – наиболее сложный инвазивный тест, риск осложнений примерно в два раза выше, чем в случае других тестов – выкидыш случается в среднем один раз на каждые 50 проведенных процедур.
Читайте также: Тест Кумбса: тесты PTA и BTA
АМНИОПУНКЦИЯ
» Когда это проводится? С 16.00 до 19. неделя беременности, если у беременной женщины повышен риск развития генетических заболеваний. Возмещение расходов из Национального фонда здравоохранения? Да, если направление в генетическую клинику дает врач-гинеколог, имеющий договор с Национальным фондом здравоохранения.» Как это работает? Обследование включает пункцию матки и околоплодного пузыря через брюшную стенку (под контролем УЗИ) и сбор околоплодных вод. Жидкость содержит живые клетки плода из амниона, кожи, мочеполовой и пищеварительной систем, которые можно проверить на наличие конкретных заболеваний. Результат анализа занимает 10-20 дней.» Почему они проводятся? Амниоцентез, как и биопсия трофобласта, позволяет: – исследование кариотипа, т.е. проверку всех хромосом в каждой клетке тела под микроскопом; это позволяет выявлять трисомии, то есть ситуации, когда хромосом слишком много (что является причиной, например, синдрома Дауна, синдрома Патау, синдрома Эдвардса, синдрома Тернера) и других хромосомных аберраций - тесты ДНК на мутации генов, вызывающие определенные заболевания (например, муковисцидоз, мышечная дистрофия Дюшенна, спинальная мышечная атрофия, синдром Ди Джорджа) - тесты на инфекции, опасные для плода (например, краснуха, цитомегаловирус, сифилис).» Риск? Риск выкидыша и преждевременных родов составляет 1%.
БИОПСИЯ ТКАНЕЙ ПЛОДА
» Когда? Тест проводится только в редких случаях заболеваний, которые можно диагностировать только на основании микроскопического или биохимического исследования тканей плода. » Возврат средств из Национального фонда здравоохранения (NFZ)? Да, при наличии показаний и направления врача, сотрудничающего с Национальным фондом здравоохранения. Как это происходит? Под контролем УЗИ берут образец кожи, мышц или печени плода. » Почему они выполняются? Образцы мышц берутся, среди прочего: при диагностике болезни Дюшенна, когда ДНК-тесты не дают ответа на вопрос, болен ли ребенок этим заболеванием. Биопсия печени может быть необходима при метаболических дефектах этого органа, например нарушениях орнитинового цикла, некоторых болезнях накопления (если биохимические исследования околоплодных вод не дают однозначного ответа). Пробы кожи могут потребоваться в группе пузырных заболеваний, когда анализ ДНК невозможен.» Риск? Риск выкидыша и преждевременных родов составляет примерно 1%.
ПРЕИМПЛАНТАЦИЯ
» Когда? После экстракорпорального оплодотворения, до имплантации эмбриона в матку. Тест проводится в некоторых центрах лечения бесплодия и только при наличии риска серьезного генетического дефекта у ребенка.» Возмещение расходов в Национальный фонд здравоохранения? НЕТ. » Как это происходит? Когда эмбрион достигает стадии 6–8 клеток (бластомеров), у него отбирают 1–2 клетки для генетического тестирования. » Почему они выполняются? Обеспечить размещение здорового эмбриона в матке – чтобы избежать необходимости прерывания беременности в случае серьезного порока. Показаниями к такой диагностике являются: – возраст будущей матери и наличие в ее семье генетических заболеваний (синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера, Клайнфертера) – ситуация, когда родители являются носителями дефектных генов, ответственных за такие заболевания, как серповидно-клеточная анемия, гемофилия, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, бета-талассемия, синдром Смита-Лемли-Опитца и др.< strong> Риск? Сбор клеток не влияет на дальнейшее развитие эмбриона.
