Проклятие Ундины или синдром врожденной гиповентиляции: редкое генетическое заболевание

Название болезни навеяно именем богини из скандинавской мифологии. По легенде, Ундина влюбляется в смертного человека, который ее предает. Тогда на него накладывается проклятие, заставляющее все время помнить об Ундине, чтобы дышать. Когда влюбленный засыпает и перестает думать о богине, он не может дышать и умирает.

Синдром врожденной гиповентиляции (проклятие Ундины) – причины

Причиной синдрома врожденной гиповентиляции является генетическая мутация — вероятно, мутация гомеотического гена PHOX2B в локусе 4p12, что приводит к недоразвитию дыхательного центра в головном мозге.

Синдром врожденной гиповентиляции (проклятие Ундины) – симптомы

Признаком заболевания является острая дыхательная недостаточность, возникающая в результате гиповентиляции, т. е. снижения дыхательной функции легких. Следствием дыхательной недостаточности является пониженное количество кислорода в крови, а следовательно – гипоксия организма (гипоксия), а также недостаточное выведение углекислого газа из организма, проявляющееся увеличением парциального давления углекислого газа в организме. артериальная кровь (гиперкапния).

В ходе заболевания также могут появляться такие симптомы, как видимая работа дополнительных дыхательных мышц, учащение дыхания, одышка, цианоз, повторные респираторные инфекции, изменение голоса, тахикардия. Проклятие Ундины также характеризуется слабостью и легкой утомляемостью, нарушением концентрации внимания и утренними головными болями. Однако больше всего беспокойства вызывают проблемы с засыпанием, частые пробуждения по ночам и кошмары, поскольку ночью проблемы с дыханием усиливаются и могут стать причиной смерти.

Кроме того, у пациентов часто наблюдаются нарушения функции вегетативной нервной системы (нарушения моторики пищевода, обмороки, возникающие вследствие нарушений ритма сердца, повышенная потливость ). У них также могут развиться такие заболевания, как нейробластома или болезнь Гиршпрунга. У некоторых пациентов также диагностировали так называемую Синдром Хаддада, т.е. сочетание вышеупомянутых симптомы с незначительными изменениями внешнего вида пациентов.

Стоит знать, что больные плохо реагируют на алкоголь — некоторые пациенты впадали в кому или умирали после употребления сильнодействующего алкоголя из-за угнетения дыхательного центра.

Синдром врожденной гиповентиляции (Ondine-curse) - лечение

К сожалению, в случае генетических заболеваний этиотропное лечение невозможно. При проклятии Ундины единственной формой терапии является заместительное дыхание с использованием электрических вентиляторов или респираторов, которые необходимы во время сна, а иногда и в течение дня. Когда пациенты вообще не могут дышать самостоятельно, их обычно переводят на механическую вентиляцию с положительным давлением через трахеостому 24 часа в сутки. В качестве поддерживающего лечения также применяется кислородная терапия.

Более подробную информацию о заболевании можно найти, среди прочего: на сайте Американской ассоциации CCHS: www.cchsnetwork.org.

РЕДАКЦИЯ РЕДАКТОРА 24 ЧАСА - Проклятие Ундины

Источник: NOWA TV, 24 HOURS ONLINE.PL