Оглавление
- Кретинизм: причины
- Кретинизм: симптомы
- Кретинизм: диагностика
- Лечение кретинизма. Прогноз заболевания
По статистике кретинизм появляется у 1 из 3-4 тысяч живорожденных детей.
Кретинизм (также называемый идиотизмом) — название одной из сущностей болезни, хотя сегодня мы используем слово «дебил» прежде всего, чтобы кого-то обидеть. Популярность этого слова, используемого в уничижительном смысле, вероятно, связана с тем, что кретинизм в настоящее время встречается редко - мы обязаны этим правильно проведенным неонатальным скрининговым тестам. Кретинизм может возникнуть у пациентов обоих полов, но чаще - даже в два раза - у девочек.
Название проблемы указывает на то, что у пациентов наблюдаются интеллектуальные нарушения, но это определенно не единственные симптомы кретинизма — у пациентов с этим заболеванием наблюдаются также различные виды соматических симптомов. Благодаря им кретинизм можно распознать практически сразу после рождения человека – но в чем же причина этого заболевания с необычно звучащим названием?
Кретинизм: причины
Кретинизм вызван дисфункцией щитовидной железы, а точнее, врожденным гипотиреозом. Подобная проблема может быть вызвана гипотиреозом (особенно при отсутствии соответствующего лечения), возникающим у беременной женщины – во время беременности щитовидная железа ребенка вырабатывает определенное количество гормонов, но их недостаточно и ребенок каким-то образом использует вырабатываемые гормоны щитовидной железы. по телу его матери. Если беременная женщина страдает недостаточностью щитовидной железы, дефицит гормонов щитовидной железы возникает не только у нее, но и у ее потомства - в конечном итоге ребенок может страдать врожденным гипотиреозом.
Кретинизм, особенно в прошлом, также был вызван дефицитом йода. Этот элемент очень важен в выработке гормонов щитовидной железы и по этой причине кретинизм чаще всего наблюдался в горных районах, т. е. там, где йода меньше всего. В настоящее время врожденный гипотиреоз, возникающий в результате недостаточного количества йода в организме, встречается редко — такая ситуация связана главным образом с обогащением йодом соли, которую мы потребляем.
Кретинизм может иметь и другую причину – генетические мутации. Речь идет о таких аномалиях генетического кода, которые приводят к нарушениям метаболизма гормонов щитовидной железы (например, превращению тирозина в готовые гормоны щитовидной железы) – в конечном итоге у пациента это может привести к уменьшению количества гормонов щитовидной железы, развитие врожденного гипотиреоза и, в конечном итоге, возникновение кретинизма.
Кретинизм: симптомы
Гормоны щитовидной железы необходимы для функционирования всего организма, поэтому при кретинизме и возникшем в результате врожденном гипотиреозе у больных наблюдаются симптомы со стороны различных органов. Первые симптомы этой проблемы могут появиться вскоре после рождения ребенка – к ним относятся:
<ул>По мере развития больного (и при отсутствии лечения заболевания) может появляться все больше нарушений, обусловленных наличием кретинизма. Дефицит гормонов щитовидной железы может привести к многочисленным нарушениям развития, например, недоразвитию челюстей, расширению лица или задержке и, в конечном итоге, нарушению развития зубов. Кретинизм может также привести к нарушениям роста (в результате нарушения развития скелета), а также у человека может привести к нарушениям полового развития, включая даже бесплодие.
Нельзя не упомянуть о симптомах кретинизма, от которых и произошло название этой проблемы. Речь идет об интеллектуальных расстройствах – у больных нелеченным кретинизмом на начальных стадиях развития может наблюдаться его замедление, а в конечном итоге у них может развиться значительная степень умственных нарушений.
Кретинизм: диагноз
В настоящее время врожденный гипотиреоз - основная патология, приводящая к кретинизму, диагностируется очень быстро. Так обстоит дело, по крайней мере, в тех странах, где проводятся соответствующие скрининговые тесты новорожденных, включая Польшу. Тест, позволяющий выявить врожденный гипотиреоз, – это определение уровня ТТГ (тиреотропина). Результат ТТГ выше нормы у новорожденного может свидетельствовать о дефиците гормонов щитовидной железы. Если это состояние подтверждается, пациенту немедленно оказывается помощь.
Лечение кретинизма. Прогноз заболевания
Для лечения кретинизма применяют фармакотерапию – пациентам вводят препараты недостающих им гормонов щитовидной железы. Очень важно как можно раньше выявить и лечить врожденный гипотиреоз – от этого зависит прогноз больных кретинизмом.
У пациентов с врожденным гипотиреозом прогнозы могут быть разными — они зависят от того, насколько быстро начато лечение. В случае тех детей, которых быстро пролечили гормонами щитовидной железы и у которых не развился полноценный кретинизм, прогноз хороший — у них не должно развиться интеллектуальных нарушений, а продолжительность их жизни может не отличаться от таковой у других людей. Однако хуже, когда лечение по каким-либо причинам начато с задержкой и у пациента появляются симптомы кретинизма - большинство проблем (включая умственную отсталость) просто невозможно обратить вспять на этом этапе. болезнь.
Рекомендуемая статья:
Совет эксперта
