Оглавление
- Генетика в офтальмологии
- Проверьте, что не для того, чтобы вы знали о глаукоме
- Генетический тест, но зачем?
- Результат генетического теста< li>Генетическое тестирование на глаукому
- Генетическое тестирование на синдром Марфана
Генетика в офтальмологии развивается так же динамично, как и в других областях медицины. При заболеваниях глаз генетические тесты используются, в частности: при диагностике дистрофии роговицы (в ряде случаев это основной тест, подтверждающий диагноз) или сетчатки. Ведутся интенсивные работы по генной терапии, направленной на «ремонт» мутировавших генов и восстановление здоровья пациентов (например, после использования генной терапии для лечения врожденной слепоты Лебера, связанной с мутациями в гене RPE65, пациенты начинают видеть и различать крупные объекты) . Хотя генная терапия еще не внедрена в рутинное лечение, для многих пациентов это надежда на будущее.
Генетика в офтальмологии
В литературе описано более 1200 генетических заболеваний глаз. Зачастую это заболевания со схожими, частично совпадающими симптомами, поэтому у врачей возникают серьезные проблемы с быстрой и точной постановкой диагноза. В настоящее время у нас есть возможность проводить генетические тесты на отдельные заболевания глаз, на этом основании можно определить, например, риск возрастной макулярной дегенерации (ВМД).
При офтальмологических заболеваниях чрезвычайно важно выявить их на ранней стадии и назначить соответствующее лечение, чтобы задержать развитие заболевания, например, при глаукоме – остановить дегенерацию зрительного нерва. Это так важно, потому что изменения болезни необратимы и неизлечимы. Применяя соответствующую терапию, врачи могут отсрочить появление полноценных симптомов заболевания, что, несомненно, сохраняет качество жизни пациентов на долгие годы.
Генетика – будущее офтальмологии. Есть много признаков того, что в ближайшем будущем генетическое тестирование станет рутинной практикой в кабинетах врачей.
Проверьте, что вы не знаете о глаукоме
Генетическое тестирование, но зачем?
Генетическое тестирование — это инструмент, благодаря которому врач может предсказать прогноз конкретного пациента, возникновение и течение заболевания, скорректировать соответствующее лечение и, наконец, оценить риск передачи дефектного гена потомству. Еще одним аргументом в пользу проведения генетических тестов даже при неизлечимых заболеваниях, которые могут привести к слепоте, является возможность подготовки пациента к будущей жизни (проведение бесед с психологом, планирование будущего с учетом болезни, выбор правильного школа, профессия и т. д.). Благодаря знаниям о предрасположенности к развитию, например, ВМД, можно значительно снизить риск заболевания до его развития:
<ул>Результат генетического теста
Результат конкретного генетического теста не меняется, обнаруженная мутация будет сопровождать пациента на протяжении всей жизни и может (с различной вероятностью) передаться потомству. Поэтому результат теста может повлиять не только на жизнь человека, проходящего тест, но и на жизнь его близких. Поэтому, решаясь пройти обследование, важно сначала обратиться за консультацией к генетику, чтобы полностью осознавать последствия. Врач (на основании семейного анамнеза, истории болезни, результатов анализов и т. д.) лучше всего подберет подходящий генетический тест, что часто экономит время и деньги пациента.
Генетические тесты на дегенерацию желтого пятна
Возрастная дегенерация желтого пятна (ВМД) в развитых странах является одной из наиболее частых причин потери зрения у людей старше 60 лет. Генетические факторы риска включают мутации в генах CFH и ARMS2. В случае этого заболевания очень важно быстро поставить диагноз, назначить соответствующую терапию и изменить образ жизни. Носителям мутаций генов CFH и/или ARMS2 есть показания к регулярному медицинскому обследованию и тесту Амслера.
Генетическое тестирование на глаукому
Первичная глаукома может быть врожденным заболеванием глазного яблока, частота встречаемости которого оценивается в 1:5 000–1:20 000 рождений. Причиной заболевания является затруднение оттока жидкости из передней камеры глаза с повышением внутриглазного давления, что приводит к вторичному поражению зрительного нерва и слепоте. На генетическое состояние указывают мутации в генах CYP1B1 (болезнь проявляется раньше) и TIGR (болезнь проявляется позже в жизни).
Без лечения глаукома неизбежно приводит к полной слепоте. Людям, принадлежащим к группе наивысшего риска (носителям мутаций генов CYP1B1 или TIGR), рекомендуется проводить измерение внутриглазного давления даже два раза в год, а остальным - один раз в 2-3 года.
Генетические тесты на синдром Лоу
Синдром Лоу — очень редкое заболевание, частота встречаемости которого в популяции составляет примерно 1:500 000. У всех пациентов катаракта развивается внутриутробно и присутствует при рождении. Половина больных страдает глаукомой (обычно выявляемой на первом году жизни). Помимо глазных заболеваний, встречаются также почечная недостаточность и умственная отсталость. Синдром Лоу наследуется по Х-сцепленному типу, поэтому обычно поражает мужчин. За заболевание ответственны мутации в гене OCRL.
Генетическое тестирование на синдром Марфана
Синдром Марфана — распространенное заболевание соединительной ткани, частота которого составляет 1:5 000–1:10 000 рождений. Среди зрительных изменений, наблюдаемых у больных, более чем у половины больных встречаются односторонние или двусторонние смещения хрусталика. Наблюдаются также такие дефекты, как отслойка сетчатки, близорукость, подвывих хрусталика. Заболевание вызвано мутациями гена FBN1.
