Оглавление
Нусинерсен — первое в мире вещество, которое модифицирует работу гена SMN1, отвечающего за кодирование белков SMN. Его недостаток является источником спинальной мышечной атрофии.
Нусинерсен был одобрен Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) в конце 2016 года, а в середине 2017 года препарат был зарегистрирован в Европе. В Польше препарат получил возмещение в январе 2019 года и был оперативно внедрен для лечения пациентов с СМА в рамках лекарственной программы «Лечение спинальной мышечной атрофии». ". Программа охватывает всех пациентов со СМА без каких-либо ограничений, единственным критерием является наличие заболевания, подтвержденного генетическими тестами.
"Это прорыв в лечении спинальной мышечной атрофии", - говорят врачи. «Болезнь просто останавливается», — говорят родители. О том, как действует препарат и как живут дети со СМА, мы расспросили Игу Гжибовскую, маму двоих больных детей, и Анну Туровскую, маму мальчика, страдающего спинальной мышечной атрофией.
Джозию спасла сестра
- Йозио развивался нормально. Он начал ползать в возрасте 7 месяцев, садился и ходил по мебели, - рассказывает Ига Гжибовска, мать 6-летнего Йозио со СМА, 4-летней Терески, у которой бессимптомная СМА, и здорового годовалого ребенка. старый Тадзио. – Первые симптомы появились через год. Мы заметили, что прогресса в ходьбе не было. Он был ребенком, который никогда не бегал, и это нас немного беспокоило. Мы начали диагностику с реабилитологами, ортопедами и другими специалистами. Его успокоили, что дело в его темпераменте, ведь интеллектуально он развивается очень хорошо.
Когда походка не только не улучшилась, но и был заметен ее регресс, родители решили посетить невролога, в конце концов обратились к доктору Кристине Шиманской из Варшавы Педиатрическая больница медицинского университета, где сразу поставили диагноз СМА. Однако диагноз пришлось подтвердить, поэтому Жозио отправили на генетический анализ крови. Ему тогда было год и 5 месяцев.
- Я педагог по образованию, для меня инвалидность не является чем-то странным, но, конечно, в контексте моих собственных детей это совсем другое дело, - говорит Ига Гжибовска. - Сначала мы не поверили, когда узнали, что у нашего сына СМА. Нам было трудно, и мы пережили период траура и страха перед тем, как будет выглядеть наша жизнь сейчас. К тому же на момент постановки диагноза я уже была беременна вторым ребенком, здоровье которого тоже могло быть под угрозой, - вспоминает Ига Гжибовска.
Так и случилось. Когда родилась Тереза, анализы показали, что она тоже страдает СМА. Однако Гжибовские уже были готовы к такому повороту событий. Несколькими месяцами ранее они связались с итальянским врачом Энрико Бертини, детским неврологом детской больницы Бамбино Джезу в Риме, который проводил клинические испытания препарата, содержащего нузинерсен, и искал бессимптомных детей. Существует 4 типа СМА. Легкий тип – это так называемый 3 форма – первые месяцы жизни протекает бессимптомно, дети приобретают определенные навыки, но лишь затем в результате заболевания теряют их. Эта форма заболевания была диагностирована у Йозио и Терески, и именно этих пациентов искал итальянский специалист по СМА.
- Мы связались с врачом и рассказали ему нашу историю: что у нас «на подходе» был больной Йозио и вторая дочь. Он заверил нас, что примет ее на лечение, — вспоминает госпожа Ига. — Как только Тереза родилась, ей сделали анализ — результат генетического теста оказался положительным, поэтому, когда ей исполнилось 2 месяца, мы полетели с ней в Рим. Мы уже знали, что новый препарат очень перспективен, поэтому возлагали на эту терапию большие надежды.
Девочку включили в клиническое исследование, более того - лечили и ее брата. Как говорят их родители, Терения спасла Йозио в последнюю минуту - болезнь прогрессировала, малыш слабел - он почти не мог ползать, его мышцы начали очень быстро атрофироваться.
Хозио проходил терапию позже у своей сестры, два года назад. Сегодня он снова ползает, может делать несколько шагов по мебели, пользуется ходунками и подтяжками, самостоятельно ходит в туалет, в детском саду у него нет проблем не только физических, но и эмоциональных, связанных с инвалидностью.< /п>
- Он очень открытый, веселый мальчик, ездит в инвалидной коляске, говорит, что он Молния Маккуин, - смеется госпожа Ига. - Его независимость – большая радость для нас. Проблем с дыханием и серьезных инфекций нет. Тереска, однако, совершенно не чувствует последствий болезни. В связи с тем, что она получила препарат сразу после рождения (и получает его до сих пор), она является бессимптомным ребенком и не требует никакой реабилитации. Она бегает, прыгает, поет, ходит в детский сад, где занимается балетом. Он просто вулкан энергии.
Родители Йозио и Терески полны оптимизма. Они следят за сообщениями об эффективности терапии нусинерсеном в США, где препарат применяется дольше всего — каждая доза приводит к реконструкции мышц и дальнейшему улучшению. Уже известно, что если начать лечение до появления симптомов СМА, заболевание зачастую можно предотвратить.
- Многие родители ждут «вау-эффекта», то есть того, что их дети вдруг начнут ходить самостоятельно, - говорит Ига Гжибовска. - Но чем дольше мы живем с этим заболеванием, тем больше радуемся мелочам, мелочам, которые влияют на детскую самостоятельность и подвижность. Наш сын принимает 10-ю дозу препарата, и каждый раз мы замечаем у него некоторый прогресс, будь то улучшение мышечной силы или приобретение новых навыков.
Более года назад семья Гжибовских решила завести третьего ребенка. Тадзио родился здоровым и является большой радостью всей семьи. Он уже начал ползать и хочет поиграть со своим братом, что мотивирует Йозио быть активным.
- Мы верующие люди, когда решили завести третьего ребенка, мы знали, что он может быть болен, но очень сильно верили, что так не будет. Мы знали, что даже если бы это оказалось так, взгляд на болезнь СМА для нас был бы другим», — говорит Ига Гжибовска. — Мы оба психотерапевты, видим, насколько крепок наш брак. Несмотря на то, что в нашей семье есть болезнь, оглядываясь назад, мы видим, что именно она дала нам эту силу.
Радек потерял много месяцев
Благодаря возврату средств 4-летний Радек в течение 14 месяцев также принимает Нусинерсен, как описала его мать Анна Туровская.
- Мой сын родился в асфиксии, в результате переношенной беременности, после очень тяжелых родов, поэтому с первых дней жизни находился под наблюдением невролога, - рассказывает госпожа Анна. - Однако врачи не увидели никаких проблем, кроме снижения мышечного тонуса. Радек развивался нормально. Он попытался сесть, поднял голову, перекатился и пополз. Но когда ему было 9-10 месяцев и он еще не мог сидеть самостоятельно, имел типичную позу ползания, но не мог подтягиваться на руках, мы начали беспокоиться.
Родители мальчика водили его к физиотерапевту, затем в частном порядке к неврологу, в психолого-педагогическую клинику раннего развития и даже к генетику. Тем временем они начали реабилитацию из-за плохого мышечного тонуса. Реабилитация принесла улучшение, но ребенок по-прежнему не ползал и не ходил. Когда Радеку было 12 месяцев, врач отправил его в больницу на метаболические и другие анализы, в том числе на СМА, но из-за нехватки мест, а затем и из-за болезни ребенок попал туда только через полгода.
- Мы месяц ждали результатов и наконец получили диагноз, - вспоминает Анна Туровская. - Худшее подтвердилось. Все тесты на генетические и метаболические заболевания были отрицательными, только СМА – положительными. Кроме того, я уже была на 24 неделе беременности двойней. Сразу же возник вопрос: а что с ними? Врачи хотели сделать амниоцентез, но побоялись, да и я категорически отказалась из-за высокого риска повреждения плода. Это было трудное время - никакой радости от беременности не было, только страх за детей, и нам пришлось позаботиться о Радеке и его реабилитации...
Родились две девочки. Уже на третий день им сдали анализы из-за генетической предрасположенности и болезни старшего брата. Результаты пришли только через месяц, но они были хорошие. Девочки здоровы, но, как и их родители, являются носителями дефектного гена SMN. Это означает, что они могут передать его своим детям в будущем.
- Лет через десяток нам предстоит с ними непростой разговор на эту тему. Может быть, спросят заранее, потому что увидят Радека и его болезнь. Придет время им это объяснить, может быть, когда-нибудь им придется проверять своих партнеров... - задается вопросом Анна Туровская. – К счастью, уже есть надежда на лечение СМА нусинерсеном, которое действительно дает потрясающие результаты, а также идут разговоры о внедрении скрининговых тестов новорожденных, которые позволили бы выявить заболевание на ранней стадии и немедленно начать лечение. Жаль, что Радеку это не удалось - диагностика заняла слишком много времени, и нам не повезло, ведь если бы результаты анализов нашего сына пришли на три дня раньше, у нас был бы шанс включить его в клиническое исследование нусинерсена. Результаты лечения однозначно были лучше, но да - мы потеряли много месяцев.
Радек сейчас принял восьмую дозу препарата СМА – он получает его с марта 2019 года, он стал первым ребенком, получившим препарат в рамках возмещения расходов. Препарат вводят в спинномозговую жидкость посредством люмбальной пункции. После этого мальчик становится намного сильнее, болезнь не прогрессирует, и он восстанавливает утраченные в первые годы жизни навыки. Теперь он может сидеть самостоятельно и пользуется инвалидной коляской. Он играет с любимыми машинками и высоко поднимает руки, что раньше было невозможно. Его туловище стало более устойчивым, он восстановил контроль над головой, поэтому начинает кататься по полу и может переворачиваться со спины на живот.
- Радеку придется принимать препарат всю оставшуюся жизнь, а также ему придется заниматься спортом. Реабилитация очень важна, поэтому мой сын проходит ее каждый день. К нему приходит физиотерапевт 4 раза в неделю, и он занимается с нами 3 дня в неделю. Улучшение медленное, но очень заметное. И это нас радует.
